国家自然科学基金(30570875)
- 作品数：3 被引量：9H指数：2
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- 相关机构：西安交通大学医学院第一附属医院第四军医大学第一附属医院郑州市骨科医院更多>>
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- 陕西关中人群骨质疏松性骨折与雌激素受体β基因的关联分析被引量：2
- 2009年
- 目的探讨骨质疏松性髋部骨折(OHF)与雌激素受体β(ER-β)基因多态性的相关性。方法采用群体关联分析的方法,对来自陕西关中人群的400例骨质疏松性髋部骨折患者和400例正常对照进行3个单核苷酸多态性(SNP)位点和单体型的病例对照研究。结果共700个个体分型成功,haploview关联分析的结果表明rs7154455,rs960070的多态性对骨折有影响;单体型分析的结果表明,ER-β单体域GGT和CCT与骨折存在关联。结论①ER-β基因和我们所研究的陕西关中汉族群体的OF发病率关联;②ER-β基因可能对中国陕西关中汉族人群髋部OF发病率的变化起到影响。
- 王金堂武世勋张宏
- 关键词：骨质疏松症单核苷酸多态性单体型骨折
- 骨质疏松性骨折与OPG-RANK-RANKL系统基因多态性的关联分析被引量：6
- 2014年
- 目的从基因水平分析OPG-RANK-RANKL系统基因多态性与髋部骨质疏松性骨折的复杂关联关系。方法采用关联分析,以OPG-RANK-RANKL基因为候选基因,以700个无关汉族个体为研究对象,对候选基因的75个SNP进行了分型实验。根据分型结果,利用Haploview进行了单体型识别,并对单体型识别的结果与髋部骨折表型进行关联分析。结果 Haploview分析识别出了OPG-RANK-RANKL基因每个单体域的单体型,并挑选出标签SNP。结论关联分析的结果表明,位于OPG基因的SNP位点rs2460985、位于RANK基因的rs1805034、位于RANKL基因的rs9525625与髋部骨折之间存在相关性(rs2460985,P=0.0299;rs1805034,P=0.0234;rs9525625,P=0.0144),这证明OPG-RANK-RANKL系统在调节骨代谢方面起了重要的作用。利用haploview进行的单体型关联分析结果发现,OPG单体域1内CACC,RANK单体域1内AAAAA,RANKL单体域1内CAAACC和单体域3内AAACACAA都与骨折存在关联,在病例组和对照组中的差异具有统计学意义(P<0.05)。
- 李天清王金堂马真胜雷伟王林李萌
- 关键词：单体型
- 陕西关中人群骨质疏松性骨折与细胞色素P450芳香化酶编码基因的关联分析被引量：2
- 2010年
- 目的探讨骨质疏松性髋部骨折(osteoporotic hip fracture,OHF)与细胞色素P450芳香化酶编码基因(cyto-chrome P450c19,CYP19)多态性的关系。方法采用群体关联分析的方法,对来自陕西关中人群的400例OHF患者和400例正常对照的7个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点进行了分型实验和单体型的病例-对照研究。结果共700个个体分型成功,haploview关联分析识别出了3个单体域的单体型,并挑选出7个标签SNP。方差分析的结果表明,位于CYP19基因的SNP位点rs643892和rs3781590以及单体域3区多态性与髋部骨折之间存在相关性。结论细胞色素P450芳香化酶编码基因和我们所研究的陕西关中汉族群体的骨质疏松性骨折(osteoporotic fracture,OF)发病率关联。细胞色素P450芳香化酶编码基因可能对中国陕西关中汉族人群OHF的发病率有影响。
- 王金堂武世勋贾云辉
- 关键词：骨质疏松症细胞色素P450单核苷酸多态性单体型骨折
