国家自然科学基金(30400261)
- 作品数：8 被引量：18H指数：3
- 相关作者：唐北沙李海燕宋延民李楠严新翔更多>>
- 相关机构：中南大学安阳市人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划“十一五”国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 良性家族性新生儿惊厥一家系的临床与KCNQ3基因突变研究被引量：3
- 2006年
- 目的探讨一个中国人良性家族性新生儿惊厥(benignfamilialneonatalconvulsions,BFNC)家系的临床及致病基因特点。方法对该家系进行详细的调查,并对其临床资料进行分析。采集该家系13名成员的外周静脉血并抽提其基因组DNA,采用荧光标记的多重聚合酶链反应技术对该家系的疾病基因进行连锁分析;采用PCR-DNA直接测序及限制性酶切技术对该家系的先证者、家系内12人及家系外76名无血缘关系的正常人进行KCNQ3基因突变分析。结果该家系3代患者7例,均于出生后3天左右出现无热性癫痫发作,1月之内癫痫发作完全消失,先证者血生化、染色体核型分析、发作间期脑电图及头颅CT无异常,所有患者精神运动发育良好。连锁分析支持与KCNQ3基因连锁,PCR-DNA直接测序在先证者发现KCNQ3基因新突变988(C→T),进一步的限制性酶切分析及DNA测序证实该突变与家系内患者共分离。结论中国人BFNC患者存在KCNQ3基因突变。
- 李海燕唐北沙严新翔郭纪锋沈璐宋延民江泓夏昆谢志国杨茜
- 关键词：良性家族性新生儿惊厥突变
- 神经遗传病基因水平研究的哲学启思与导向
- 2008年
- 神经遗传病作为临床医学各学科中种类居于首位的遗传性疾病,其研究随着分子遗传学的进步转入基因水平。要达到神经遗传病学基因水平的纵深发展、不断创新,需要医学哲学的启思与合理导向,定位致病规律和基因治疗研究中存在的问题与未来走向,指导医学科研和临床实践,以此推动神经遗传病总体研究水平的发展进步。
- 李楠唐北沙贺达仁
- 关键词：神经遗传病基因医学哲学思维
- 良性家族性婴儿惊厥一家系的临床及基因定位初步研究被引量：3
- 2006年
- 良性家族性婴儿惊厥（BFIC）是一种呈常染色体显性遗传的特发性癫痫综合征。我们发现一个伴发作性运动障碍和再发癫痫的中国人BFIC家系，采用连锁分析方法对该家系的致病基因进行了排除定位研究。
- 李海燕唐北沙严新翔宋延民郭纪锋江泓
- 关键词：良性家族性婴儿惊厥基因定位家系常染色体显性遗传发作性运动障碍癫痫综合征
- 定位于1p36.12～1p35.1的良性家族性婴儿惊厥家系8个候选基因的排除克隆
- 2012年
- 目的:克隆定位于1p36.12～1p35.1上微卫星标志D1S2864和D1S2830之间12.4cM的区间内的腓骨肌萎缩症2L型的致病基因。方法:应用生物信息学方法筛选8个候选基因(NHE1、SMN、STX12、OX1R、BDR2、DHHC18、FLJ10315和SESN2),设计合成扩增8个基因外显子及外显子与内含子交界的引物,DNA直接测序法进行序列变异分析。结果:未发现与BFIS共分离的致病突变,但发现3个已知的多态。结论:排除了8个候选基因为该BFIS致病基因的可能。
- 宋延民龙莉莉杨茜李海燕唐北沙
- 关键词：良性家族性婴儿惊厥候选基因突变分析基因克隆
- 良性家族性婴儿惊厥一家系的临床、脑电图及致病基因分析被引量：1
- 2009年
- 目的报告一个新的良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsions or seizures,BFIC或BFIS)家系,并探讨其临床、脑电图及疾病基因特点。方法对该家系进行详细的调查,并对其临床资料、脑电图进行分析。采集该家系11名成员的静脉血并抽提其基因组DNA,采用PCR-DNA直接测序及PCR-单链构象多态性分析的方法对先证者进行KCNQ2、KCNQ3和SCN2A基因突变分析。结果该家系3代共有患者6例,均于出生后6个月左右出现无热性癫痫发作,1岁之内完全消失,智能及体格发育正常,血生化、染色体核型分析及头部影像学检查未见异常。先证者于15岁时出现了发作性运动障碍,24h动态脑电图可见癫痫波发放,KCNQ2、KCNQ3和SCN2A基因突变分析未在该家系发现致病突变。结论BFIC具有临床和遗传异质性,可伴发作性运动障碍,且脑电图可有癫痫波发放;KCNQ2、KCNQ3和SCN2A不是该家系的致病基因,可能存在新的致病基因。
- 李海燕李楠严新翔宋延民杨茜唐北沙
- 关键词：良性家族性婴儿惊厥发作性运动障碍脑电图致病基因
- 发作性运动诱发性运动障碍一家系致病基因定位与突变分析被引量：3
- 2010年
- 目的探讨发作性运动诱发性运动障碍（PKD）家系临床特点，定位致病基因和检测突变。方法对1个PKD家系的患者及其亲属进行临床资料分析，采集外周静脉血标本提取基因组DNA。选取16号染色体目前已报道位点内的微卫星标记，采用多重PCR技术对该家系进行连锁分析；普通PCR方法扩增候选基凶SCNN1G和ITGAL外显子及毗邻序列，进行测序及家系共分离检测。结果该家系3代12人，共5例患者。连锁分析提示当重组率（θ）为0．0时在D16S3396和D16S3057处取得最大两点LOD值1．47，支持连锁。所有患者均携带完全相同的单体型并与疾病表型共分离。ITGAL、SCNNIG测序共发现8个序列变异，但均为已报道的单核苷酸多态（SNP），未发现家系共分离的致病性突变。结论该PKD家系致病基因与位于16号染色体上已报道的PKD遗传位点连锁，进一步证明其为PKD的重要遗传位点；基本排除SCNN1G和ITGAL为该家系的致病基因，其致病基因有待进一步探索。
- 周致帆李楠王俊岭胡正茂夏昆唐北沙
- 关键词：染色体图系谱突变
- 肾上腺脑白质营养不良的临床特征被引量：7
- 2006年
- 目的探讨肾上腺脑白质营养不良（ALD）的临床特征。方法对4例男性ALD患者的临床资料进行回顾性分析。结果发病年龄7～11岁，均有智能下降、肢体无力，3例伴言语不清、共济失调，2例伴视听力下降，1例伴视神经萎缩、癫痈发作，血睾酮降低及血17-羟类固醇降低各1例，B超示双侧睾丸弥漫性病变、脑活检示类脂质沉积病各1例，4例磁共振（MRI）均见双侧枕项叶对称性蝶翼状长T1、长T2信号灶，可累及颞叶、内囊和脑干白质。结论ALD以儿童脑型常见，主要表现为智能下降、肢体无力、言语不清、共济失调、视听力下降及癫痈发作等症状，可伴有视神经萎缩、肾上腺皮质及睾丸损害，依据临床症状和典型的MRI表现可以进行临床诊断。
- 李海燕唐北沙唐建光吴海香
- 关键词：肾上腺脑白质营养不良MRI
- 全面性癫伴热性惊厥附加症一家系的临床特点及SCN2A基因分析被引量：1
- 2011年
- 目的报告一个全面性癫伴热性惊厥附加症(generlized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系,并探讨其临床及基因特点。方法对该家系进行全面的调查,对其临床资料进行回顾性分析;采集该家系38名成员的静脉血并抽提其基因组DNA,采用PCR-DNA直接测序和PCR-单链构象多态性分析对该家系进行SCN2A基因突变分析。结果该家系4代患者11例,均于3岁左右出现热性惊厥,6岁后消失,智能及体格发育无异常,血生化、染色体分析及头颅CT正常;先证者6岁后出现了无热惊厥,脑电图可见到癫波发放;先证者之子脑电图有癫波发放,但临床无癫发作,为亚临床患者;SCN2A基因分析未发现致病突变。结论 GEFS+具有临床和遗传异质性,发作间期脑电图可有癫波发放,SCN2A不是该家系的致病基因。
- 李海燕李楠唐北沙宋延民
- 关键词：热性惊厥
