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医学遗传学教研室: 作品数：71 被引量：220H指数：6; 相关作者：王艳艳徐砚田傅四东王英慧卢洋更多>>; 相关机构：四川外国语大学中国医学科学院北京协和医学院华西医科大学更多>>; 发文基金：国家自然科学基金重庆市高等教育教学改革研究项目上海市自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生文化科学生物学更多>>

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遗传咨询中应用二代测序技术的法律边界被引量：1: 2019年; 飞速发展的医学遗传学和民众不断增长的专业医疗服务需求,为二代测序技术的科学研究和临床应用提供了广阔空间。伴随"健康中国"建设目标,精准医疗迅速融入我国民众生活和医疗服务体系。二代测序技术是精准医疗的核心,其在遗传咨询中广泛应用的同时,也产生知情同意、基因隐私和基因歧视等特殊法律问题。通过聚焦基因知情权、基因隐私权、基因平等权等三个层面,系统梳理我国法律和司法解释、行政法规、部门规章、其他规范性文件等的具体条款,揭示在现行法律体系下,如何依据相关法规对遗传咨询新技术所涉法律问题进行规制。; 陈功徐小峰王燕白云; 关键词：法律边界

PCR─SSCP分析实验中的注意事项被引量：5: 1995年; ＰＣＲ─ＳＳＣＰ分析实验中的注意事项张学，姜莉，金春莲，孙开来，肖卫国（基础医学院医学遗传学教研室，第一临床学院内科）关键词聚合酶链反应；基因突变ＰＣＲ－ＳＳＣＰ分析，即聚合酶链反应（ＰＣＲ）产物的单链构象多态（ＳＳＣＰ）分析，是ＰＣＲ扩增产物的单链...; 张学姜莉金春莲孙开来肖卫国; 关键词：多聚酶链反应单链构象 DNA 凝胶电泳

基于翻转课堂模式的“微型课堂”在临床遗传学教学中的运用被引量：2: 2018年; 针对医学院临床遗传学课程教学中所面临的学员互动性不高、基础理论性太强的困境,尝试将微型课堂和翻转课堂引入临床遗传学教学中,构建基于翻转课堂的临床遗传学微型课堂,有力转变学员传统的学习方式,激发学员的学习兴趣,完成从被动知识的灌输到学员自主学习的转变,有效地促进了学员的自主学习和独立思考,从而提高教学质量和教学效果。; 张铃戴智慧廖秋英董骏鹏杨富; 关键词：临床遗传学

医学遗传学教学案例库的建设探究: 2024年; 医学遗传学是探讨遗传因素相关疾病的诊断、预防与治疗的基础医学类课程,本门课要求学生具备较强的逻辑思维,有独立思考和分析解决问题的能力。单一的“填鸭式”课堂教学很难调动学生的自主学习,无法达到医学遗传学的教学效果。案例研讨式教学打破了被动的传统教学模式,教师给出临床典型案例,学生围绕案例的相关问题准备材料,主动展开课堂讨论,以教与学互动的方式融汇贯通了本门课程的重点与难点,教学效果显著。自2013年起,本教研组针对临床医学本科生开展了案例研讨式教学。本文根据课程的教学计划和案例研讨式教学的实际情况,筛选并分类整理了所收集的临床案例资料,分章节归纳汇编了8个章节的教学案例库,基本涵盖了疾病遗传学与临床遗传学的教学重难点。医学遗传学教学案例库的建设实现了临床案例与教学的深度融合,学生以更为直观的方式理解掌握教学重难点,有助于激发学生的创新思维,提高学生的学习兴趣与课堂参与度。; 张茂王艳艳白云陈雪丹郭洪; 关键词：医学遗传学教学案例库

氧化/还原因子ref-1在肺癌组织中的细胞定位表达及与8-OH-dG的关系被引量：16: 2004年; 目的　氧化 /还原因子 1(ref 1) ,也称为AP核酸内切酶 (APE) ,是氧化还原和DNA碱基切除修复途径中的重要一员。本研究旨在探讨ref 1在肺癌中的表达及其与氧化损伤标志 8 羟基脱氧鸟苷 (8 OH dG)的关系。方法　用免疫组化法检测15 0例肺癌组织、12 0例癌旁肺组织、4 0例肺良性病变和 4 0例正常肺组织中氧化 /还原因子ref 1基因的蛋白质表达 ;分析有关暴露因素对ref 1表达的影响 ,探讨ref 1基因与 8 OH dG的关系。结果　肺癌和正常肺组织皆有ref 1的表达 ,但ref 1在细胞内的定位有所不同 ,70 .0 % (10 5 / 15 0 )的肺癌组织ref 1从通常的胞核定位移位到胞浆 ,仅 7.5 % (3/ 4 0 )的正常肺组织有ref 1移位胞浆的现象 ,两者差异显著 ,P <0 .0 1。未发现肺癌患者的性别、年龄、吸烟和肿瘤家族史等因素与ref 1细胞定位之间有联系。ref 1移位胞浆与肺组织中 8 OH dG的含量呈显著正相关 ,Spearman相关系数为 0 .70 2 ,P <0 .0 1。结论　ref 1的细胞定位对其氧化 /还原和修复功能有着重要影响 ,可作为监测细胞DNA修复功能的指标。; 吕嘉春何敏廖永德王孝养黎银燕曾波航陈家堃吴中亮施侣元; 关键词：REF-1 肺癌癌组织

大肠癌的遗传学研究: 1995年; 大肠癌的遗传学研究徐相连，苏瑞英（临沂医专医学遗传学教研室）（临沂地区防疫站）关键词癌；大肠；遗传学大肠癌是胃肠道常见的恶性肿瘤之一，在我国发病率仅次于胃癌、食道癌。在美国占内脏恶性肿瘤的第２位［１］。大肠癌的遗传学研究不仅有助于肿瘤的诊断、预后，且...; 徐相连苏瑞英; 关键词：遗传学大肠癌细胞遗传学

新时代医学院校思政教育的开展: 2023年; 为了增强思政教育亲和力和针对性,培养出符合新时代发展需求的医学人才,文章首先阐述了新时代医学院校思政教育存在的问题,然后分析了新时代医学院校思政教育开展的重要性,最后论述了新时代医学院校思政教育开展的路径。; 刘永达李洁袁继行; 关键词：思政教育医学院校

黏着斑激酶在肺癌中表达的研究: 目的黏着斑激酶(FAK)是一种非受体型酪氨酸激酶,在多种肿瘤的发生、发展过程中发挥重要作用。本研究对FAK在肺癌组织中的表达情况进行检测。方法应用Western blotting方法在15对肺癌及其癌旁正常组织中检测FA...; 孟祥宁刘改云郭宝良阿友吕娜朱静计薇白静傅松滨; 关键词：黏着斑激酶肺癌肿瘤发生; 文献传递

人类k-鸦片受体的基因分析和定位: 1998年; 以大鼠cDNA为探针，用同源方法克隆人类K-鸦片受体基因（OpioidreceptorKappa，OPRK1），对克隆片段进行测序分析发现：人的K-鸦片受体的多肽系列与大鼠的相关的跨膜构域区的Ⅲ、Ⅳ位点的多肽系列的同源性高达98.6％。而这种保守性在跨膜构域的Ⅳ、Ⅴ区之间的细胞外环上第七个氨基酸残基之后明显下降，萤光标记人k-受体的2个噬菌体克隆片段，并以此标记探针与人中期染色体进行原位杂交，发现OPRK1基因被定位于8q11．2－12区域。计数细胞染色体时没有发现有其它位置的杂交点，因此认为：在人类基因组中，仅存在一个k-鸦片受体基因。; 朱为筑DavidK.GrandyKristineGunter; 关键词：基因图药物依赖