南方医科大学附属潮州中心医院
- 作品数：51 被引量：309H指数：9
- 相关作者：林敏杨辉翁妙珊李贵才林春萍更多>>
- 相关机构：长江大学医学院汕头大学医学院吉林大学公共卫生学院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金国家自然科学基金潮州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 华南地区108例罕见地中海贫血的基因分析
- 目的 探讨华南地区地中海贫血的罕见基因类型。方法 对华南地区13个不同地理区域327例血液学表型与常见基因检测结果不符，疑似罕见地贫的样本，应用跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)和DNA测序技术进行鉴定。
- 林芬杨立业林敏郑相斌卢敏邱美兰李烈君谢龙旭
- 关键词：地中海贫血基因检测
- 2个遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系的表型与基因型分析被引量：2
- 2020年
- 目的对2个遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系进行表型诊断和基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法对2014年11月及2018年1月潮州中心医院收治的2例遗传性凝血因子FⅪ缺陷症患者及家系进行分析。采用血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、FⅪ活性(FⅪ∶C)和FⅪ抗原(FⅪ∶Ag)等凝血指标进行表型诊断;对2个先证者FⅪ基因所有的外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。针对先证者的突变位点,分别对其家系成员进行相应的基因突变检测。应用逆转录PCR (RT-PCR)检测先证者-1 FⅪmRNA的水平,分析突变对FⅪmRNA剪切造成的影响。结果先证者-1男性,7岁。PT为10.7 s,APTT为97.4 s(参考值9~12.8 s和24~40 s),FⅪ∶C为0.6%,FⅪ∶Ag<1%(参考值65%~150%和72.1%~122.3%);先证者-2女性,30岁。PT为11.7 s,APTT为71.3 s,FⅪ∶C为0.7%,FⅪ∶Ag<1%。2例先证者因子Ⅷ活性(FⅧ∶C)、因子Ⅸ活性(FⅨ∶C)和因子Ⅻ活性(FⅫ∶C)均在正常范围内。先证者-1基因测序发现FⅪ基因内含子4的3′端剪切受位存在c.326-1G>A剪接突变及10号外显子c.1107C>A(p.Tyr351X)复合杂合突变;家系分析表明,先证者-1外婆、母亲及哥哥存在c.326-1G>A杂合剪接突变,奶奶及父亲存在c.1107C>A杂合无义突变。在先证者-1外周血中未能检测到FⅪmRNA。先证者-2 FⅪ基因测序发现8号外显子存在c.841C>T(p.Gln263X)纯合无义突变;家系分析表明先证者-2父亲、母亲、女儿及儿子存在c.841C>T杂合突变。结论 FⅪ基因c.326-1G>A剪接突变、p.Tyr351X和p.Gln263X是导致2个遗传性FⅪ缺陷症先证者FⅪ缺乏的原因。
- 翁妙珊林芬章金灿吴教仁余雪梅杨立业
- 关键词：表型基因型系谱
- 一例患儿急性溶血期蚕豆病的基因诊断被引量：1
- 2015年
- 目的对一例急性溶血期的蚕豆病患儿作实验室鉴定及临床分析。方法抽取患儿及其父母的血标本进行G6PD活性测定,采用反向斑点杂交(RDB)技术鉴定G6PD基因突变类型。结果患儿及父母亲G6PD活性均正常,患儿为G6PD G1388A半合子,母亲为G6PD G1388A杂合子,父亲G6PD基因突变检测结果正常。结论临床怀疑蚕豆病而处于急性溶血期的患儿,与其父母同时进行G6PD基因检测有助于明确诊断,并推测其缺陷基因的遗传方式。
- 林芬吴教仁杨辉林敏杨立业
- 关键词：蚕豆病基因突变
- 30例渗出性中耳炎的临床分析
- 2012年
- 目的观察与分析30例渗出性中耳炎的发病原因和治疗效果，以期降低该病发生率、提高患者生存质量。方法选取30例渗出性中耳炎患者，对其发病原因、治疗方法和效果及其生存质量等进行观察与相关数据统计分析。结果发病原因为急性上呼吸道感染、游泳、乘坐飞机等；经过综合性治疗后，总有效率高达90．0％；对其生存质量随访发现，30例患者生存质量得以明显提高（P〈0．05）。结论对于渗出性中耳炎应积极预防并干预其诱发原因，一旦确诊则需及早进行综合性治疗以提高其治疗效果、改善患者生存质量。
- 温俊生
- 关键词：渗出性中耳炎
- 从中医体质学说理论探析慢性肾脏病的防治
- 2024年
- 慢性肾脏病因其发病率高、并发心血管病率高、致残率高、医疗费高已成为困扰全球性公共卫生健康问题。延缓慢性肾脏病进展的关键是及早发现及早干预,早期防治才能改善本病的预后。体质状态反映正气强弱,决定发病与否,也影响发病倾向,个体体质的差异性导致对某些致病因子有着易感性,或对某些疾病有着易罹性,形成某些(类)疾病发生的背景或基础,还是预测疾病发展、转归、预后的重要依据。体质具有相对稳定和动态可调的特征,“体病相关论”在慢性病防控研究中逐渐被深入应用。文章从中医体质学入手,阐述了体质与疾病的相关性,总结慢性肾脏病中医体质分布特点,发现体质与慢性肾脏病发病具有相关性,气虚质对慢性肾脏病有易罹性,且在慢性肾脏病患者中,虚性体质以气虚质、阳虚质、阴虚质为多,实性体质以痰湿质、血瘀质、湿热质为多。文章试论中医体质角度下的慢性肾脏病病因病机,探讨运用中医体质学说指导慢性肾脏病的防治,主要从辨体养生层面未病先防、从体质影响因素层面预防与调摄慢性肾脏病、从主要体质类型层面预防与调摄慢性肾脏病、从辨体-辨病-辨证体系层面防治慢性肾脏病等四个层面论述。文章最后讨论了目前中医体质学说在慢性肾脏病临床运用方面的不足,并对今后的研究方向提出期待和展望。
- 沈烨渠沈泳廖顺花涂德军
- 关键词：慢性肾脏病中医体质体质学说
- RW垫对颞下颌关节紊乱病关节盘和髁突位置的影响被引量：8
- 2014年
- 目的研究RW牙合垫治疗颞下颌关节紊乱病(temporomandibular joint disorders,TMD)前后关节盘和髁突的位置改变,探讨RW牙合垫的治疗机制和疗效。方法双侧关节盘前移位的TMD患者20例,分别在闭口位、最大开口位行磁共振成像扫描,测量双侧关节的盘突角度、关节盘和髁突位置的变化。结果治疗后在闭口位上盘突角度均减小,关节盘x轴坐标值均增大,髁突x、y轴坐标值均减小,差异均有统计学意义(P<0.05);最大开口位上的盘突角度、关节盘位置、髁突位置治疗前后差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 RW牙合垫可使髁突向前、下方移动,关节盘向后回复。
- 沈灵芝姚君刘从华艾虹
- 关键词：颞下颌关节盘下颌骨髁状突颞下颌关节紊乱病关节盘髁突
- 椎间盘镜与开放手术治疗腰椎间盘突出症的对比研究被引量：9
- 2014年
- 目的比较椎间盘镜和椎板开窗髓核摘除术治疗腰椎间盘突出症的临床疗效和安全性。方法回顾性分析80例单节段腰椎间盘突出症患者的病历资料,采用椎间盘镜治疗者42例(治疗组),采用椎板开窗髓核摘除术治疗者38例(对照组)。比较两组患者的切口长度、手术时间、出血量、术后12个月随访时采用Nakai分级标准评定的临床疗效及随访期间并发症的发生率。结果治疗组切口长度、手术时间及术中出血量均小于对照组(P<0.05)。两组患者临床疗效比较,差异无统计学意义(Z=-0.696,P=0.486)。两组患者切口均甲级愈合,未发生神经根损伤、椎间隙感染及硬膜外血肿等并发症。结论椎间盘镜手术和椎板开窗髓核摘除术治疗腰椎间盘突出症的临床疗效和安全性相当,但前者具有切口小、手术时间短及出血少的优势。
- 刘潮坚蔡拉加石昭宏林剑雄
- 关键词：腰椎间盘突出症椎间盘镜椎板开窗
- 两种无义突变p.Gln263X和p.Tyr351X导致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系分析被引量：2
- 2018年
- 目的对1个遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系进行凝血指标检测和基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其家系成员血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、FⅪ活性(FⅪ:C)等凝血指标;对先证者FⅪ基因所有的外显子及其侧翼序列进行测序。针对先证者的突变位点,对该家系成员进行相应的基因突变检测。结果先证者APTT为86.0 s,FⅪ:C为1.7%,基因测序发现其FⅪ基因为8号外显子c.841C>T(p.Gln263X)及10号外显子c.1107C>A(p.Tyr351X)复合杂合突变。家系分析表明先证者女儿为c.841C>T杂合突变,母亲及儿子为c.1107C>A杂合突变。结论 FⅪ基因p.Gln263X和p.Tyr351X复合杂合突变是导致先证者遗传性FⅪ缺陷症的分子发病机制,c.1107C>A(p.Tyr351X)为国内首次报道。
- 翁妙珊林芬章金灿吴教仁邢少宜杨立业
- 关键词：家系分析基因突变
- 全球不同地区α地中海贫血基因型及分布特征被引量：2
- 2020年
- α地中海贫血在分子水平上具异质性,基因型具种族特征和地域差异,本文就全球不同地区、种族的α地中海贫血基因特征及分布现状进行综述。
- 杨喆林芬黄斌杨立业
- 关键词：Α地中海贫血基因型
- 粤东潮州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者G6PD基因的突变类型被引量：11
- 2016年
- 目的阐明潮州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症的发生率及G6PD基因的突变类型。方法应用全自动生化分析仪速率法定量测定潮州地区4221名健康体检者的G6PD活性，应用膜反向斑点杂交法检测中国人6种常见的G6PD基因突变类型，应用DNA测序技术分析未知突变样本。结果在4221名受检者中检出G6PD缺乏症患者142例，潮州地区G6PD缺乏症发生率为3．36％（142／4224），男、女发生率分别为2．33％（47／2013）和4．30％（95／2208）。在142例乏症发生率为3．36％（142／4224），男、女发生率分别为2．33％（47／2013）和4．30％（95／2208）。在142例G6PD缺乏症患者中发现12种G6PD基因突变类型，分别为C．1376G〉T、C．1388G〉A、C．1024C〉T、C．392G〉T、C．871G〉A、C．95A〉G、C．517T〉C、C．131C〉G、C．1376G〉T／C．517T〉C、C．871G〉A／IVS-1193T〉C／C．13i1C〉T、C．1376G〉T／IV 1193T〉C／c．1311C〉T和C．1376G〉T／C．486—34delT（rs3216174）。结论G6PD缺乏症在粤东潮州地区人群中的发生率明显低于广东客家人群；基因突变类型呈多样化，C．1376G〉T、e．1388G〉A、C．1024C〉T为潮州地区最常见的基因突变类型，C．517T〉C也较为常见，C．131C〉G为国内首次发现,c．1376G〉T／c．517T〉C和C．1376G〉T／C．486—34delT（rs3216174）为新的女性杂合子复合突变类型。
- 林芬吴教仁杨辉林敏杨立业
- 关键词：G6PD缺乏症发生率基因突变
