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Y染色体OSU49基因座遗传多态性分析: 2017年; 目的调查Y染色体OSU49基因座在河南汉族群体中的遗传多态性,评价其法医学应用参数。方法知情同意情况下,采集300名河南汉族男性个体的血样本,荧光标记PCR,扩增产物采用ABI 3130遗传分析仪检测。根据分型检测结果,对不同等位基因进行序列分析(测序)。结果 OSU49基因座包含五核苷酸和四核苷酸两种核心序列。在河南汉族群体中基序表现为:(CTTTC)pCTT(CCCT)7T(CTTTC)1(TCTT)5(TCCT)m(TCTT)n TCT(TCCT)4,五核苷酸核心序列的重复次数为12~17,四核苷酸核心序列的重复次数为20~30,按其片段长度命名等位基因,共发现34个等位基因,GD值为0.918 6,DP值为0.915 5。结论 Y染色体OSU49基因座序列结构复杂,在河南汉族群体中具有较高的遗传多态性,可应用于法医学和人类遗传学研究中。; 李茜孟娟黄艳梅徐艳芹郭利伟张倩; 关键词：法医物证学短串联重复序列 Y-STR基因座遗传多态性

河南新乡地区汉族人群27个Y-STR基因座遗传多态性检测被引量：4: 2018年; 目的:调查河南新乡地区汉族人群27个Y-STR基因座(包含3个双拷贝基因座)的遗传多态性,为法医学个体识别及法医DNA数据库的建立提供数据。方法:采集263名河南新乡地区汉族无关男性个体血样本,提取基因组DNA,采用AGCU Data Y30六色荧光试剂盒复合扩增,GeneMapper~ID X软件分析结果并分型。结果:DYS392、DYS389Ⅱ、DYS447、DYS522、DYS19、DYS448、DYS481、DYS460、DYS458、DYS635、DYS444、DYS643、DYS557等13个单拷贝Y-STR基因座的基因多样性(GD)大于0.7,DYS527 a/b和DYS385 a/b两个双拷贝Y-STR基因座的GD值大于0.8。在263名无关男性样本中,共检测到261种单体型,其中259种单体型仅出现1次,2种出现2次。27个Y-STR基因座的个体识别力和单体型多样性分别为0.996 1和0.999 9,单体型辨别能力为0.992 4。结论:27个Y-STR基因座组成的单体型在河南汉族群体中具有较高的遗传多态性。; 孟娟王晓丹黄艳梅焦会永郭利伟张倩李茜; 关键词：Y-STR基因座单体型遗传多态性河南汉族

Y染色体多拷贝短串联重复序列及其法医学应用研究进展: 2018年; Y染色体为男性所特有、呈父系遗传,Y染色体上短串联重复序列(short tandem repeat on Y chromosome,Y-STR)在法医学实践中有特殊的作用,诸如父系家族的亲权鉴定,混合斑男性成分的检测,不同男性个体混合物的分析、追溯父系迁移历史及重构同一父系家族等方向都具有独特的应用价值。然而,Y染色体上存在较多的重复回文区域,位于该区域的部分Y-STR基因座具有2个或以上拷贝,称为多拷贝Y-STR基因座,如DYS385a/b、DYS389Ⅰ/Ⅱ等。除了具有Y-STR基因座所具有的一般特征外,多拷贝Y-STR基因座还具有其独特的遗传特点。本文就多拷贝Y-STR基因座的法医学应用及研究进展进行综合评述。; 安雷雷黄艳梅张小莉; 关键词：法医物证学 Y染色体多拷贝短串联重复序列

法医学实验教学体系改革的实践与成效被引量：4: 2017年; 实验教学是法医学专业人才培养体系的一个关键环节。为了适应新阶段培养创新型、实用型法医学人才的需要,文章探讨了法医学实验教学体系的改革,围绕新的实验教学课程体系的构建,实验教学方法和手段的优化以及在推进实验教学体系改革中的初步实践和成效分析,旨在为提高法医学本科实验教学质量提供一些经验和思路。; 郭利伟李端李晓迎千新来黄艳梅; 关键词：法医学实验教学教学体系改革

基于二代测序技术分析多拷贝DYF404S1基因座遗传多态性初步研究被引量：3: 2018年; 目的基于二代测序技术(next generation sequencing, NGS)用于Y染色体多拷贝短串联重复序列(multi-copy short tandem repeat on Y chromosome, Multi-copy Y-STRs)DYF404S1分型方法建立及在河南汉族群体中遗传多态性分析的初步研究。方法在DYF404S1基因座特异引物两端添加适宜的接头,得到带有不同接头的引物组合,共25组。采用BIOO RAPID DNA试剂盒构建二代测序文库,使用Illumina MiseqTM二代测序仪对225例河南汉族群体的男性样本进行测序,STRait Razor V2.0软件进行测序数据分析,同时与一代测序ABI3100遗传分析仪分型结果比对分析。结果基于Illumina MiseqTM二代测序平台,采用引物两端加接头的方法对225例河南汉族无关男性个体样本进行DYF404S1基因座分型,其中220例成功分型,成功率达97.8%;同时使用3130遗传分析仪进行DYF404S1基因座分型,分型结果与二代测序分型结果一致。3例样本出现等位基因异常分型,均表现为3等位基因模式。DYF404S1基因座在河南汉族群体中的单体型多样性(haplotype diversity, HD)和个体识别力(discrimination power, DP)分别为0.9356和0.9311。结论初步建立了NGS技术用于多拷贝DYF404S1分型方法,为法医学实践和群体遗传学提供了技术和理论基础。; 安雷雷郭利伟钱嘉林于春蕊赵晶严江伟焦会永黄艳梅; 关键词：法医物证学多拷贝 Y染色体

一显性营养不良型大疱性表皮松懈症家系COL7A1基因突变分析: 2018年; 目的:检测一常染色体显性遗传营养不良型大疱性表皮松懈症(DEB)家系的COL7A1基因突变情况。方法:采用PCR技术和直接测序法分析该家系成员COL7A1基因全部外显子及内含子序列,并与50名健康个体及Gen Bank数据库中序列进行比较分析,筛选有意义突变。结果:在该家系COL7A1基因上共发现了5个突变位点,包括1个插入突变、1个错义突变和3个同义突变。COL7A1基因第13号外显子上存在1个插入突变c.1731_1732ins A,造成编码区阅读框架的移位,最终导致蛋白终止密码的产生。COL7A1基因第73号外显子上第6 016位的G错义突变为A,即c.6016G→A(p.G2006S)。其余3个同义突变分别为COL7A1基因上的c.1641G→T、c.5451A→G和c.5508G→C。结论:COL7A1基因的插入突变c.1731_1732ins A和错义突变c.6016G→A(p.G2006S)可能是该DEB家系患者临床表型的病因,其中c.1731_1732ins A为新发突变。; 黄艳梅董双双曹靓磊郭利伟张咏鹤李茜杨保胜

快速突变Y-STRs分子标记的法医遗传学研究进展被引量：1: 2020年; Y染色体短串联重复序列在性犯罪案件及父系亲缘关系鉴定中具有特殊的应用价值,但是,采用常规标准的Y-STRs尚不能区分同一父系来源的男性个体。13个快速突变Y-STRs被证明可以相对提高男性谱系分化的分辨率和同一父系男性个体的相对分离,拓展了Y-STRs在法庭科学领域的应用范围和价值。; 郭利伟王克杰黄艳梅; 关键词：法医遗传学 Y-STRS

Amelogenin基因遗传变异及其法医学应用研究进展被引量：1: 2020年; 人类牙釉质蛋白基因(Amelogenin, AMEL)为X、Y染色体同源基因,分别称为AMEL-X和AMEL-Y。根据二者在扩增序列大小的不同可以确定性别,在法医学实践和临床医学等应用中具有重要意义。但是,AMEL基因在不同个体和人群中的遗传变异而导致性别决定并不是100%准确;通常由于特异性产物扩增异常,有可能导致性别错判。本文重点从AMEL基因的遗传变异、分型技术、以及引起性别误判的应对策略方面进行综述。; 王克杰郭利伟黄艳梅; 关键词：性别鉴定法医学

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新乡医学院法医学院法医物证学教研室

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