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首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所医学遗传中心

作品数：4 被引量：8H指数：1
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相关领域：医药卫生生物学文化科学更多>>

合作机构

文献类型

  • 4篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生
  • 1篇生物学
  • 1篇文化科学

主题

  • 2篇蛋白
  • 1篇蛋白介导
  • 1篇研究生培养
  • 1篇医学遗传学
  • 1篇嗜铬
  • 1篇嗜铬细胞
  • 1篇外显子
  • 1篇细胞
  • 1篇结合蛋白
  • 1篇介导
  • 1篇精准
  • 1篇高通量
  • 1篇高通量测序
  • 1篇RNA结合蛋...
  • 1篇CD63
  • 1篇DE
  • 1篇测序
  • 1篇NIP

机构

  • 4篇首都医科大学...
  • 1篇教育部
  • 1篇中国科学院

作者

  • 1篇唐铁山
  • 1篇李巍
  • 1篇李巍
  • 1篇郝振华

传媒

  • 1篇中国优生与遗...
  • 1篇遗传
  • 1篇继续医学教育
  • 1篇医学分子生物...

年份

  • 2篇2018
  • 1篇2017
  • 1篇2016
共 4 条 记 录，以下是 1-4
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排序方式：
Muted蛋白介导CD63在嗜铬细胞大致密核心颗粒的定位被引量：1
2016年
大致密核心颗粒(Large dense-core vesicles,LDCVs)是一种溶酶体相关细胞器(Lysosome-related organelles,LROs),在细胞受到刺激时快速释放其内含物,从而调节机体生长发育、物质代谢和能量代谢等,维持机体的稳态。Muted蛋白是溶酶体相关细胞器生物发生复合体-1(Biogenesis of lysosomal organelles complex-1,BLOC-1)的一个亚基,参与调控溶酶体和多种细胞特异性LROs的生物学发生。四联体跨膜蛋白CD63最初被定位在内体-溶酶体系统,后来发现它也参与部分LROs膜的组成。CD63是否存在于LDCVs尚不清楚,其靶向运输过程是否依赖Muted蛋白也不明确。本研究以肾上腺嗜铬细胞为细胞模型,采用荧光共定位、活细胞追踪和密度梯度离心等实验鉴定CD63蛋白为LDCVs的膜组分,并探讨了其生物学功能。活细胞实验显示CD63-YFP特异性定位在NPY-ds Red标记的LDCVs上,并动态参与LDCVs膜的组成;密度梯度离心实验表明高密度区的CD63与LDCVs的标记蛋白VMAT1共同出峰;Muted蛋白缺乏的小鼠(Bloc1s5基因突变)是一种理想的Hermansky-Pudlak综合征(HPS)小鼠模型,免疫印迹实验显示该突变体小鼠肾上腺组织中CD63蛋白含量明显减少,暗示Muted蛋白可能参与CD63的分选。以上结果表明CD63是LDCVs的膜成分,CD63在胞内的稳态水平依赖于Muted蛋白,为HPS的病理发生机制提供一定的理论依据。
郝振华李巍
关键词：CD63
精准医学大背景下医学遗传学研究生培养模式的改革初探被引量：1
2017年
精准医学是将个体遗传学信息用于指导疾病的诊断和治疗,使疾病的诊治更具有针对性、靶向性和特异性的医学。医学遗传学从基因角度解释疾病发生本质,以高通量测序为代表的基因检测新技术的不断成熟以及成本的大幅度下降促使基因检测临床应用规模不断扩大,促使医学遗传学成为医学领域十分活跃的前沿学科。医学遗传学是精准医学的理论基础和技术支撑,精准医学的提出对医学遗传学的教学模式提出了更高的要求。从培养方案的制定以及研究生能力培养方面总结了带教医学遗传学研究生的心得体会。
郝振华
关键词：医学遗传学研究生培养
RNA结合蛋白RBM45参与DNA损伤应答被引量：1
2018年
目的探讨RNA结合蛋白RBM45在DNA损伤应答中的功能。方法提取染色质结合蛋白后,Western印迹检测RBM45在DNA损伤位点的招募情况;利用Talen技术建立RBM45敲除的细胞系后,分别利用流式细胞仪和克隆形成实验检测敲除RBM45对细胞周期及细胞对DNA损伤敏感性的影响。结果DNA损伤后,RBM45可以迅速地被招募到DNA损伤位点;敲除RBM45后,Chk1磷酸化受抑制,细胞G2/M期检验点激活受阻;并且,敲除RBM45使得细胞对DNA损伤更敏感。结论RNA结合蛋白RBM45参与DNA损伤应答。
巩娟娟刘红美李巍唐铁山
关键词：RNA结合蛋白
采用全外显子组高通量测序诊断Cornelia de Lange综合征一例被引量：5
2018年
目的对1例Cornelia de Lange综合征患者及父母进行基因突变分析,为分子诊断与再生育指导提供依据。方法应用全外显子组捕获高通量测序对临床疑似Cd LS患儿进行致病基因突变筛查,结合患儿临床表型,筛选候选致病变异,行一代测序验证与父母验证。结果患儿携带NIPBL基因c.6935G>T杂合突变,父母均无携带,为新生变异。结论 Cornelia de Lange综合征是一种罕见先天发育畸形综合征,应用全外显子组测序可快速检测已知疾病相关基因突变。本研究患儿发育异常累及下肢远端,为国内首次描述报道。研究结果为患者及家属遗传咨询提供依据。
郭若兰李巍
关键词：DE
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