广州市金域转化医学研究院有限公司
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- 不同基因突变对于急性髓系白血病预后的影响
- 2024年
- 目的:探究急性髓系白血病(AML)患者基因突变谱及其与预后的关系。方法:回顾性收集2018年1月至2021年12月初诊于中山大学附属第三医院血液内科的AML患者的临床资料,进行靶向深度测序(NGS 175-Panel)检测患者基因突变,绘制基因突变谱,分析基因突变间的共存与互斥关系以及与临床特征之间的关系;使用Kaplan-Meier生存曲线和Cox风险比例模型进行基因突变相关的预后分析,包括总生存期(OS)与无事件生存期(EFS)。结果:140例初诊AML病例共发生了433个突变,FLT3、CEBPA、NPM1、WT1、IDH2是突变频率最高的5个基因,而本研究中WT1、CEBPA、NPM1、DNMT3A等基因的突变频率显著高于西方人群,同时发现了22对基因共存与互斥关系以及不同基因突变与临床特征的相关性(均P<0.05)。此外,生存分析显示,FLT3-ITD(OS:P=0.047,EFS:P=0.097),NRAS(OS:P=0.003,EFS:P=0.300)和WT1(OS:P=0.110,EFS:P=0.004)与较差的OS或EFS相关,FLT3-ITD阳性伴WT1突变患者的OS与EFS显著差于双阴性或单一阳性的AML患者(OS:P<0.001,EFS P=0.005)。同时FLT3-ITD插入位置与临床特征以及预后的相关性分析显示,当FLT3-ITD插入位置仅发生在近膜结构域(JMDsole)时,OS显著差于插入位置发生在近膜结构域与酪氨酸结构域之间(JMD/TKD1)(P=0.007)。结论:不同人群的AML基因突变谱存在显著差异,NRAS和WT1基因突变以及FLT3-ITD和WT1共突变提示预后不良。
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- 关键词：急性髓系白血病突变预后
- 目标物检测方法、装置、计算机设备及存储介质
- 本发明实施例公开了一种目标物检测方法、装置、计算机设备及存储介质，包括：获取包含有待检测目标物的目标图像；采用目标物检测模型对所述目标图像中的目标物进行检测，输出检测结果；当所述检测结果为可疑时，获取调查问卷，将所述调查...
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- 成熟B细胞肿瘤的分型标志物及其应用
- 本发明涉及一种成熟B细胞肿瘤的分型标志物及其应用，属于生物医学技术领域。该分型标志物包括175个血液肿瘤相关基因中的至少16个基因的组合，采用该分型标志物，能够在兼顾控制成本和分型诊断准确性的基础上，解决临床上部分疑难病...
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- 文献传递
- 用于非TSC1/TSC2突变结节性硬化症的生物标志物及其应用
- 本发明涉及一种用于非TSC1/TSC2突变结节性硬化症的生物标志物及其应用，属于生物医学技术领域。该生物标志物为IQGAP2基因表达水平。本发明通过对TSC‑NMI(No Mutation Identified，即非TS...
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- 降低高通量测序中人工引入错误突变的方法及应用
- 本发明涉及一种降低高通量测序中人工引入错误突变的方法及应用，属于生物信息学技术领域。该方法首先建立群体突变频率数据库，整合得到每个突变位点的群体突变频率，随后对各个窗口内的突变位点，按照预设的权重给定分数进行评分，得到每...
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- 文献传递
- 超薄切片染色冲水架
- 本实用新型公开了一种超薄切片染色冲水架，包括第一支撑件和第二支撑件，所述第一支撑件至少设置有两组，所述第一支撑件至少包括第一支撑面和第一承接面，所述第一支撑面和所述第一承接面的距离为第一高度，第一组所述第一支撑件的第一高...
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- HPV DNA的E6基因在制备浸润性宫颈癌诊断产品中的应用
- 本发明公开了HPV DNA的E6基因在制备浸润性宫颈鳞癌诊断产品中的应用，所述HPV DNA的E6基因的核苷酸序列如SEQ ID NO:1～5所示。本发明以HPV16/18/33/52/58五种高危分型病毒序列的差异序列...
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- 采尿装置
- 本实用新型属于医学试验技术领域，涉及一种采尿装置，包括采集组件及存储组件，采集组件包括采集筒及隔板，采集筒内设有空腔，隔板设于空腔内，隔板将空腔分隔成第一容纳腔及第二容纳腔，采集筒上设有第一通孔及第二通孔，第一通孔与第一...
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- 多基因风险评估疾病预测模型及其建立方法和应用
- 本发明公开了一种多基因风险评估疾病预测模型及其建立方法和应用，属于生物医药技术领域。该多基因风险评估疾病预测模型的建立方法包括以下步骤：S1：获取罕见突变信息，并根据各罕见突变的类型和对编码蛋白质功能的破坏程度对其赋予评...
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- 便于收纳的法医标本夹
- 本实用新型公开了一种便于收纳的法医标本夹，包括两个夹子本体、弹性复位连接器和夹子手柄，以所述法医标本夹使用时夹住法医标本的方向为前方，两个夹子本体的前部厚度均小于后部厚度，两个夹子本体的后部通过弹性复位连接器连接，弹性复...
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