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一种生成具有较高可信度基因突变检测结果的方法: 本发明公开了一种利用已有基因突变检测分析结果生成具有较高可信度基因突变检测结果的方法，该方法利用基因突变分析软件产生的VCF格式的位点突变数据文件，统计在每个文件中，变异位点中记录的基因型及其质量信息的分布情况，去除低基...; 杨兴礼付永全刘小军尹潼陶涛; 文献传递

一种计算基因突变检测分析流程误差和误差率的方法: 本发明公开了一种计算基因突变分析流程误差和误差率的方法，该方法的步骤包括：对一个家庭成员的基因原始数据进行预处理，获得基因样本数据；利用基因突变检测软件，对所述基因样本数据进行分析，获得VCF格式的基因位点突变数据文件；...; 杨兴礼付永全刘小军尹潼陶涛; 文献传递

主流生物芯片GWAS catalog癌症相关基因突变检出分析: 2017年; 目的比较二代测序方法和主流芯片检测已知疾病相关SNP特别是癌症相关SNP检出率的差异。方法下载GWAS catalog和23and Me、Human Omni5、Genome Wide SNP6、Human Exome12等主流生物芯片的检测突变数据集和进行基因型填充之后的突变数据集,在Linux系统下用命令和脚本提取rsid列表,对格式进行统一处理,并去除错误、冗余的数据,再各自提取生物芯片和GWAS catalog中与癌症发病、发展、耐药相关的SNP的risd,最后将各生物芯片检出的SNP rsid集和GWAS catalog rsid数据集进行比较并计算检出率。结果各生物芯片检测所有疾病相关或仅癌症相关SNP的检出率偏低。进行基因型填充后,检出率有明显提升。结论虽然以生物芯片进行基因型填充可以提高已知SNP的检出率,但二代测序是进行较高质量个人疾病分析、健康风险管理和医疗服务的更好手段,生物芯片更适合针对部分相关度比较高的疾病SNP进行定制开发,进行定向疾病风险预测。; 杨兴礼付永全陶涛刘小军; 关键词：生物芯片分子诊断生物信息

一种构建肺部小结节计算机辅助检测模型的方法: 本发明公开一种构建肺部小结节计算机辅助检测模型的方法，包括：获取受试者支气管上皮细胞，提取RNA；根据RNA构建双链cDNA文库并进行测序；将测序结果与参考基因组进行比对，选择受试者的差异显著基因和差异显著变异；将差异显...; 刘小军尹潼陶涛张玮; 文献传递

老年性黄斑病变的相关基因的检测试剂盒: 本发明公开了一种基于人唾液中DNA用于评估老年性黄斑病变患病风险的检测试剂盒及其使用方法。本发明的试剂盒包括有用于扩增如下基因的引物组：rs10490924、rs10737680、rs13081855、rs1327806...; 刘晓军尹潼; 文献传递

一种利用支持向量机构建肺癌计算机辅助检测模型的方法: 本发明公开一种利用支持向量机构建肺癌计算机辅助检测模型的方法，包括：获取受试者支气管上皮细胞，提取其RNA；根据RNA构建双链cDNA文库并进行测序；将测序结果与参考基因组进行比对，选择受试者的差异显著基因和差异显著变异...; 刘小军林鸿煌尹潼陶涛张玮; 文献传递

肺癌全基因组关联研究进展被引量：1: 2017年; 近年来,肺癌全基因组关联研究不断在世界各地实施,研究对象从最初的单一欧洲人群到扩大至多种族多中心的人群,并逐步根据吸烟、性别、污染、药物作用等背景情况作了细分研究。近年来高密度芯片/测序技术的应用帮助研究人员发现了一系列在不同背景下,和不同肿瘤类型相关的基因位点突变,有部分有一定的健康和临床指导价值。本文对近年来肺癌全基因组关联发现的染色体遗传易感基因多态位点进行总结,作此综述。; 杨兴礼付永全刘小军张玮陶涛; 关键词：全基因组关联研究肺癌单核苷酸多态性基因组

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