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维里纳塔健康公司

作品数：27 被引量：0H指数：0
相关机构：GPB科学有限责任公司综合医院公司更多>>
相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>

合作机构

文献类型

  • 27篇中文专利

领域

  • 7篇医药卫生
  • 1篇自动化与计算...

主题

  • 19篇胎儿
  • 16篇拷贝数
  • 15篇拷贝数变异
  • 13篇细胞
  • 11篇染色
  • 11篇染色体
  • 10篇无细胞
  • 7篇胎儿染色体
  • 7篇基因
  • 5篇染色体组
  • 5篇重要参数
  • 4篇等位
  • 4篇等位基因
  • 4篇多态
  • 4篇序列数据
  • 4篇血浆
  • 4篇预先设计
  • 4篇统计量
  • 4篇片段
  • 4篇列数

机构

  • 27篇维里纳塔健康...
  • 3篇综合医院公司
  • 3篇GPB科学有...

年份

  • 1篇2024
  • 1篇2022
  • 3篇2021
  • 4篇2020
  • 1篇2019
  • 5篇2018
  • 3篇2017
  • 3篇2016
  • 2篇2015
  • 1篇2014
  • 3篇2013
共 27 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
拷贝数变异的检测和分类
母体样品中的母体DNA背景对任何试图从样品的母体染色体组中区分胎儿染色体的检测而言都具有敏感性的操作限制。因此，对于依靠胎儿和母体染色体组之间的量化差异和/或实质差异的诊断和常规检测来说，胎儿分数是需要考虑的重要参数。本...
里查德·P·拉瓦阿奴巴玛·斯里尼瓦桑
使用样品拆分和DNA标签进行稀有细胞分析
本发明提供在胎儿细胞与母体细胞群混合时检测样品中的胎儿细胞存在情况并测试胎儿异常如异倍性的系统、装置和方法。本发明包括用不同标记来标记所述混合样品中每个细胞中的基因组DNA的区域，其中每个标记对每个细胞都是特异性的，并定...
D·肖马克M·富克斯N·X·克鲁格M·托纳D·格雷R·卡普尔Z·王
文献传递
使用无细胞DNA片段尺寸以确定拷贝数变异
公开了用于确定已知或疑似与多种医学病况相关的拷贝数变异(CNV)的方法。在一些实施方案中，提供了使用包含母体和胎儿无细胞DNA的母体样品来确定胎儿的拷贝数变异的方法。在一些实施方案中，提供了用于确定已知或疑似与各种医学病...
斯文·杜瓦尔德大卫·A·康斯托克卡塔林·巴巴里奥鲁达利亚·I·丘多瓦理查德·P·拉瓦基思·W·琼斯陈更新迪米特里·斯库沃佐夫
文献传递
拷贝数变异的检测和分类
母体样品中的母体DNA背景对任何试图从样品的母体染色体组中区分胎儿染色体的检测而言都具有敏感性的操作限制。因此，对于依靠胎儿和母体染色体组之间的量化差异和/或实质差异的诊断和常规检测来说，胎儿分数是需要考虑的重要参数。本...
里查德·P·拉瓦阿奴巴玛·斯里尼瓦桑
拷贝数变异的检测和分类
母体样品中的母体DNA背景对任何试图从样品的母体染色体组中区分胎儿染色体的检测而言都具有敏感性的操作限制。因此，对于依靠胎儿和母体染色体组之间的量化差异和/或实质差异的诊断和常规检测来说，胎儿分数是需要考虑的重要参数。本...
里查德·P·拉瓦阿奴巴玛·斯里尼瓦桑
用于确定性染色体中的拷贝数变异的方法
本发明提供使用包含母体和胎儿无细胞DNA的母体样品来确定Y染色体的拷贝数的方法，包括但不限于胎儿的性别确定或Y染色体非整倍性的方法。本发明公开的一些实施方案描述了使用女性样品的代表性训练集在染色体Y上过滤掉(或掩蔽)非辨...
戴安娜·阿布杜伊瓦
文献传递
检测胎儿亚染色体非整倍性和拷贝数变异
公开了用于确定已知或疑似与多种医学病症，包括与亚染色体区的拷贝数变异(CNV)相关的综合征相关的CNV的方法。在一些实施方式中，提供方法用于使用包括母体和胎儿无细胞DNA的母体样品确定胎儿CNV。本文所述的一些实施方式提...
D·I·楚多瓦D·阿卜杜瓦
使用无细胞DNA片段尺寸以确定拷贝数变异
公开了用于确定已知或疑似与多种医学病况相关的拷贝数变异(CNV)的方法。在一些实施方案中，提供了使用包含母体和胎儿无细胞DNA的母体样品来确定胎儿的拷贝数变异的方法。在一些实施方案中，提供了用于确定已知或疑似与各种医学病...
斯文·杜瓦尔德大卫·A·康斯托克卡塔林·巴巴里奥鲁达利亚·I·丘多瓦理查德·P·拉瓦基思·W·琼斯陈更新迪米特里·斯库沃佐夫
文献传递
用于在确定拷贝数变异中改善检测的灵敏度的方法
本发明披露了用于确定已知或疑似与各种各样的医学状况相关的拷贝数变异(CNV)的方法。在一些实施方式中，提供了利用包含母体和胎儿无细胞DNA的母体样品来确定胎儿的拷贝数变异(CNV)的方法。在一些实施方式中，提供了用于确定...
达里娅·I·丘多瓦戴安娜·阿布杜伊瓦里查德·P·拉瓦
文献传递
使用多态计数来解析基因组分数
公开一种从多态性例如小碱基变化或者插入‑缺失可靠估计基因组分数(例如，胎儿分数)的方法。来自多基因组源的已测序数据用于确定对于一个或多个多态性等位基因计数。对于一个或多个多态性，接合性是分配的，而基因组分数从接合性和等位...
里查德·P·拉瓦布莱恩·K·利思约翰·P·伯克
文献传递
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