山东大学齐鲁儿童医院
- 作品数：1,336 被引量：4,723H指数：26
- 相关作者：刘霞冯立林黄艳牟青慧孙立泉更多>>
- 相关机构：复旦大学附属儿科医院重庆医科大学附属儿童医院华中科技大学同济医学院更多>>
- 发文基金：山东省自然科学基金济南市科技发展计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学机械工程哲学宗教更多>>
- 2017年中国儿童来源流感嗜血杆菌耐药性多中心研究
- 目的了解中国流感嗜血杆菌(Haemophilus influenzae,HI)儿童株的耐药模式,为临床治疗提供依据。方法中国不同地域6家儿童医院医院成立儿童感染性疾病监测协作组,派专人对HI进行培养和鉴定。药敏试验采用K...
- 王高良付盼华春珍许红梅景春梅张婷张泓林爱伟王世福俞蕙王传清曹清周云芳
- X连锁α-地中海贫血精神发育迟滞综合征一个家系的临床及ATRX基因变异分析
- 2023年
- 目的对1例表现为发育迟缓、特殊面容且具有阳性家族史的患儿进行临床和遗传学分析。方法以1例因"竖头不稳、不会翻身"于2020年就诊于山东大学附属儿童医院的患儿及其家庭作为研究对象。提取患儿及其父母及两个哥哥的基因组DNA,采用外显子区域捕获及高通量测序技术对其进行变异分析,对候选变异进行Sanger测序验证及家系分析。结果基因测序显示患儿及症状相似的哥哥均携带X染色体上的ATRX基因的c.5275C>A半合子变异,既往未见报道。经验证,其母亲为变异的杂合子携带者。患儿的父亲及未患病的哥哥均未携带上述变异。结论患儿及其患病的哥哥被确诊为罕见的X连锁α-地中海贫血精神发育迟滞综合征。c.5275C>A变异的发现丰富了ATRX基因的变异谱。
- 董睿杨亚丽郭辉高敏律玉强李悦杨小萌刘毅
- 农村留守儿童的生活质量状况及其影响因素分析被引量：14
- 2008年
- 【目的】了解农村留守儿童的生活质量并探讨其影响因素。【方法】采用儿少主观生活质量问卷和自编的生活质量影响因素调查表对随机抽取的农村留守儿童、非留守儿童进行调查,比较二组生活质量的差异,分析影响农村留守儿童生活质量的因素。【结果】农村留守儿童的生活质量总分及部分维度分低于非留守儿童(P<0.05),不同教育方式、家庭经济状况及是否有个人爱好的留守儿童之间生活质量存在差异(P<0.05)。【结论】农村留守儿童的生活质量下降,一些因素可以影响他们的生活质量。
- 马丽霞赵冬梅王广新刘东平钱建华喻支霞
- 关键词：农村留守儿童生活质量影响因素
- Aicardi-Goutières综合征一例
- 2019年
- 目的 Aicardi和Goutières于1984年首次报道了一种罕见的以脑白质受累为主的遗传性脑病,其典型的临床表现包括严重的智力运动发育落后或倒退、锥体束及锥体外系症状和体征、癫痫、小头畸形及冻疮。方法报道我院收治的Aicardi-Goutières综合征患儿1例并文献复习。该患儿出生后14 d即无明显诱因出现抽搐就诊,当地医院诊断为癫痫,予抗癫痫药物(AEDs)治疗后症状好转。4个月时出现点头、抱拳样发作,诊断为婴儿痉挛症,经促肾上腺皮质激素及药物治疗后症状渐好转。1岁2月龄时因上呼吸道感染,病情加重,后经视频脑电图、头颅核磁共振、眼底及基因筛查,确诊为Aicardi-Goutières综合征。结果外科手术及AEDs治疗,随访2年,患儿症状明显改善,术后完善脑组织病理活检,支持之前诊断。结论 Aicardi-Goutières综合征的相关报道,将有助于提高临床工作者对该疾病的诊治水平。
- 高在芬贺晶史建国陈叶红罗俊霞胡万冬王萌周文静
- 关键词：视频脑电图头颅核磁共振
- 神经导向因子-2及受体在先天性巨结肠中的表达被引量：1
- 2021年
- 目的观察先天性巨结肠(HSCR)患儿各段肠壁内神经导向因子-2(SLIT-2)及受体(ROBO-1)的表达、分布,探讨其在HSCR发病中的作用关系。方法 30例结肠标本选自2018年1月至2019年1月在山东大学齐鲁儿童医院外科手术切除的HSCR患者,根据术中结肠形态及术后病理结果分为正常段组(n=30)、移行段组(n=30)和痉挛段组(n=30)。应用免疫组织化学染色、蛋白质印迹法(Western blot)及实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)方法检测SLIT-2和ROBO-1在各组中的表达。组间比较采用多因素方差分析。结果 (1)免疫组织化学染色结果显示SLIT-2和ROBO-1在痉挛段组中的阳性细胞表达量分别为53.767±14.395和42.933±14.034,明显低于移行段组和正常段组(89.667±14.822和93.867±15.874;126.733±9.770和119.674±12.933,t=11.437、6.902,P<0.05)。(2)Western blot结果显示SLIT-2及ROBO-1蛋白在痉挛段组肠管中相对表达量分别为0.348±0.086和0.225±0.069,明显低于移行段组和正常段组(0.541±0.085和0.392±0.081;0.702±0.123和0.634±0.081,t=5.532、8.622,P<0.05)。(3)RT-qPCR结果显示SLIT-2及ROBO-1 mRNA在痉挛段组肠管中相对表达量分别为0.574±0.159和0.477±0.169,明显低于移行段组和正常段组(0.749±0.162和0.663±0.175;0.914±0.146和0.834±0.116,t=4.128、8.624,P<0.05),与蛋白表达结果一致。结论 SLIT-2和ROBO-1在HSCR痉挛段肠管的表达量低于移行段组和正常组,提示其可能参与了结肠神经系统的发育成熟过程,并可能与HSCR的发生有关。
- 孔萌刘秀美张士松
- 关键词：先天性巨结肠肠神经系统
- 脐血采分和长期冻存后细菌培养的研究被引量：4
- 2012年
- 目的探讨脐血采分储存中细菌污染的种类、途径和规律性以及深低温冻存对细菌活力的影响。方法在2000年至2007年脐血干细胞采分常规工作中，留取有核细胞分离后血浆-红细胞悬液10ml，分别注入需氧和厌氧细菌培养瓶，用BacT／ALERT3D-480全自动血液培养系统培养7d，细菌培养阳性者作废弃处理。同时选取细菌阳性的新鲜脐血87份进一步培养24h，获得纯培养后，将革兰阳（阴）性菌鉴定卡放入全自动微生物分析系统读数孵育器，分别进行需氧菌与厌氧菌鉴定。另外，为观察深低温冻存对细菌的影响，取出冻存6-7年的细菌阳性脐血96份，37℃速融后，取有核细胞浓缩物10ml，用上述方法做二次细菌培养检测。结果2000年至2007年采集脐血19062份，细菌培养阳性336份，细菌污染率为1．8％；作细菌鉴定8I份，发现兼性生长58份（67％），专性需氧生长38份（43．7％），专性厌氧生长17份（19．5％）；革兰阴性菌占68％，革兰阳性菌占32％。细菌种类：大肠埃希菌最常见，占25．3％，其次为中间链球菌占14．9％，紫色色杆菌占9．2％。96份细菌鉴测阳性并移至液氮保存6-7年的脐血标本中，经复检仍有83份（86％）保持细菌活性。结论2000年至2007年脐血采分过程中细菌污染率为1．8％，污染菌在液氮冻存6-7年后86％细菌仍存活。故在产房采集脐血时应加强无菌措施，在临床使用冻存于细胞时应加强细菌复检。
- 张乐玲马丽霞王素兰王新党李府张乐海刘兴莉沈柏均
- 关键词：脐血细菌污染冻存
- 23例MRI误、漏诊局灶性皮质发育不良患儿(FCD)术后回顾性读片再认识被引量：3
- 2020年
- 目的探讨3D高分辨MRI误、漏诊局灶性皮质发育不良患儿(Focal cortical dysplasia,FCD)的脑结构特征。方法回顾分析23例经术后病理学证实的FCD患儿MRI及病理资料,术前均被误诊或漏诊,术后通过深度分析找出其在MRI上的异常征象及相应病理学形态、特点。结果局部脑沟形态异常5例(21.74%),术前读片均为阴性,局部脑回形态异常7例(30.43%),术前读片先天发育异常3例,阴性4例,局部白质体积缩小4例(17.39%),术前均诊断为髓鞘化延迟;白质内局部信号略增高2例(8.70%),术前1例诊断为髓鞘化不良、1例为阴性;节段性脑萎缩2例(8.70%),术前读片诊断为局限性蛛网膜下腔增宽;3例(13.04%)患儿术前诊断为结节硬化。病理学示病灶内不同程度结构不良、异形神经元及气球样变细胞。结论部分儿童FCD缺乏典型MRI征象,发现其轻微的脑结构异常及不典型MRI征象,能够指导临床进行准确术前评估与定位。
- 李林徐淑华赵建设
- 关键词：局灶性皮质发育不良术后
- 脑瘫流行病学研究进展综述
- 众所周知,小儿脑性瘫痪(以下简称脑瘫)是严重危害儿童身心健康的一种难治性疾病,尽管近年来关于疾病发病的基因机制研究取得了巨大进展,但遗憾的是导致脑瘫的病因机制仍无法确定,因此无法针对病因采取有效地治疗,只能对症施治,结果...
- 徐玲杨亚丽王英李红英马海霞桑琳
- 文献传递
- 婴幼儿过敏性结肠炎24例临床特点及其肠黏膜中嗜酸粒细胞阳离子蛋白(ECP)的表达
- 徐俊杰刘秀美张利红魏绪霞杜庆霞
- 表现为EPC的Sturge-Weber综合征Ⅲ型1例
- ＜正＞1例Ⅲ型Sturge-Weber综合征于2020年2月就诊于山东大学齐鲁儿童医院,表现为发作性偏瘫与抽搐发作,脑电图示双侧不对称、持续性部分性癫痫发作（EPC）,头颅MR示:左侧额顶叶较对侧略小,MRV示左额发育性...
- 耿贵富张洪伟高在芬孟尧郭玉洁史建国
- 文献传递
