复旦大学附属儿科医院神经科
- 作品数：228 被引量：589H指数：13
- 相关作者：黄海娟朱小妹关静曹凌锋胡晓平更多>>
- 相关机构：重庆医科大学附属儿童医院四川大学华西第二医院中南大学湘雅医院更多>>
- 发文基金：上海市科学技术委员会资助项目上海市自然科学基金上海市卫生局科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生哲学宗教文化科学自动化与计算机技术更多>>
- 新生儿脑电生理监测分级管理专家共识被引量：3
- 2022年
- 美国临床神经生理学协会已经发表了新生儿脑电图监测指南,中国也发表了新生儿振幅整合脑电图(amplitude-integrated electroencephalogram,aEEG)专家共识。由于缺乏脑电监测设备和专业解读人员,不同级别的新生儿病房很难严格按照指南或共识进行脑电监测。中华医学会儿科学分会新生儿学组成立了由新生儿、儿童神经和神经电生理专业人员组成的专家组对已经发表的指南和专家共识及相关领域的文献进行审查,建立了适用于不同级别新生儿病房脑电监测的分层管理建议。基于视频脑电图和aEEG特点,根据当地医疗资源和患儿疾病特征,专家组认为视频脑电图和aEEG可以互相补充应用,适用于不同级别的新生儿病房。该共识对促进新生儿、儿童神经和神经电生理专业人员之间的合作和远程脑电监测实施提出了建议。
- 中华医学会儿科学分会新生儿学组中国当代儿科杂志编辑委员会国家卫生健康委员会新生儿疾病重点实验室周文浩程国强周渊峰杨于嘉史源庄德义杜立中母得志冯星富建华
- 关键词：脑电图振幅整合脑电图癫痫发作脑病高危儿新生儿
- 新生儿脑电图操作和报告书写最低技术标准专家共识被引量：3
- 2022年
- 脑电图监测是危重新生儿管理中重要的检查手段,可用于评估脑功能和脑发育状态、脑病严重程度、癫痫发作及预测脑损伤高危儿远期神经发育结局。新生儿脑电图监测不同于成人和儿童,其操作和解读容易受记录电极数量、导联编排和监测质量的影响。因此必须遵守严格的操作规范才能保证脑电信号采集的质量和正确解读,进而确保对危重新生儿做出正确处理。中华医学会儿科学分会新生儿学组联合脑电生理学专家进行文献复习,对新生儿脑电图监测技术和操作的文献进行总结,形成新生儿脑电图监测技术和报告书写的最低标准专家共识。该共识将为新生儿的脑电图操作提供指导,包括脑电图监测设备的技术参数、脑电图监测的操作和报告书写规范。
- 中华医学会儿科学分会新生儿学组中国当代儿科杂志编辑委员会国家卫生健康委员会新生儿疾病重点实验室程国强周渊峰周文浩杨于嘉史源母得志庄德义杜立中冯星富建华
- 关键词：脑电图脑电生理脑功能癫痫发作新生儿
- 儿童重症肌无力临床问题与疾病管理被引量：2
- 2014年
- 儿童重症肌无力(MG)并不少见,儿童MG相关临床问题涉及诊断试验依从性与辅助检查阳性发现有限,须加强MG的鉴别诊断。迄今为止,国内外尚缺乏儿童MG专病治疗指南,治疗选择与MG复发的治疗也缺乏统一规则;关注儿童难治性MG病例,期待MG专病管理。
- 李文辉周水珍
- 关键词：儿童重症肌无力误诊
- CHD2肌阵挛脑病的临床特征及基因研究进展
- 2016年
- 近年来，随着遗传技术的进步，发现部分病因未明的各种癫痫性脑病（epileptic encephalopathy）与遗传因素相关，某种熟知表型的相关癫痫性脑病可能与多个基因突变或拷贝数变异有关，或一个基因突变或拷贝数变异也可能导致熟知表型的癫痫性脑病；另外，发现与检出癫痫性脑病新的表型特征与遗传异常及以基因命名的相关癫痫性脑病也在逐步增多。现就近年来新发现的CHD2肌阵挛脑病的临床表型特征、基因研究及未来展望等方面内容予以介绍。
- 杨雪周水珍
- 关键词：癫痫性脑病
- 小儿癫药物治疗的相关问题及其对策被引量：1
- 2006年
- 周水珍
- 关键词：癫痫儿童
- 儿童发作性睡病28例临床特征及误诊分析
- 目的：分析儿童发作性睡病(narcolepsy,NRL)的临床特征及脑电生理特点,并探讨误诊原因.方法：对28例诊断为发作性睡病的病例进行临床资料分析,对曾经误诊病例,探讨其误诊原因.结果：28例均有不同程度的多睡,19...
- 王新华周水珍周渊峰
- 关键词：儿童发作性睡病误诊分析
- COX20基因变异线粒体复合物Ⅳ缺乏症相关的遗传性周围神经病4例病例系列报告及文献复习
- 2022年
- 背景原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性,其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。目的总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。设计病例系列报告。方法回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料,总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果,并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症(ComplexⅣdeficiency)”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。主要结局指标临床表型和COX20基因变异位点。结果4例患儿纳入分析,男、女各2例,其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病,均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变,感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异,包括错义变异2个,无义变异和移码变异各1个,其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿(包括本文病例),起病中位年龄为5(1.0~17)岁,22例均以行走困难或步态不稳起病,11例(50.0%)有精神运动发育迟滞,病程中14例(63.6%)出现构音障碍,14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形,8例(36.4%)出现共济失调,6例(27.3%)出现肌张力障碍,5例(22.7%)存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查,19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅(18例)及脊髓(10例)MR检查提示,脊髓萎缩4例(40%),小脑萎缩4例(22.2%)。9例患儿已无法独立行走,丧失独立行走能力中位年龄为10(7~21)岁。目前共报道9个变异位点,4种变异类型,其中错义变异5个,剪切变异2个,无义变异和移码变异各1个。结论COX20基因变异患者多早期起病,以周围神经系统病变为主要表现,可合并构音障碍、共济失调、肌张力障
- 胡超平施亿贇李西华赵蕾周水珍王艺
- 关键词：基因型周围神经病线粒体病
- Angelman综合征的诊断与治疗
- 2023年
- Angelman综合征是由于母源染色体15q11.2-q13区域UBE3A基因功能缺陷所导致的基因组印记遗传病。临床上表现为严重神经发育障碍,包括智力障碍、语言缺失、癫痫发作及异常的脑电发放、运动障碍、睡眠及喂养问题、特殊面容及特异的行为特征。
- 杜晓南王佶王艺
- 关键词：特殊面容神经发育障碍ANGELMAN综合征智力障碍基因组印记遗传病
- 儿童自身免疫性脑炎诊疗的思考
- 2023年
- 自身免疫性脑炎(AE)泛指一类由于免疫系统与神经系统相互作用而导致的急性与亚急性炎症。根据不同的抗神经元抗体和相应的临床综合征,AE可分为多种类型,儿童以抗-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎最为常见,其他种类的AE在儿童报道甚少。国内外新近发表的抗NMDAR脑炎的诊疗共识为临床医生提供了标准化的治疗建议,但抗体阴性的AE是临床诊断的难点,重叠抗体的AE以及AE相关的重叠综合征逐渐被认识与关注,临床医生应以核心症状明确责任抗体。
- 周水珍陈向军
- 关键词：临床医生重叠综合征临床综合征抗体阴性核心症状抗神经元抗体
- Angelman综合征临床及治疗分析研究
- 周渊峰周水珍王艺柴毅明安宇邱鹏玲李文辉黄秋玲
