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武汉大学基础医学院医学遗传学系: 作品数：10 被引量：58H指数：4; 相关作者：章莹杨洪清更多>>; 相关机构：华中科技大学公共卫生学院劳动卫生与环境卫生学系华中科技大学公共卫生学院更多>>; 发文基金：湖北省自然科学基金中央高校基本科研业务费专项资金更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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应用分子标记对Duchenne型肌营养不良胎儿的产前基因诊断: 目的:对未知遗传类型的Duchenne肌营养不良(DMD)家系早期妊娠风险胎儿进行产前基因诊断,确定能否接续妊娠,并探讨检测技术。方法 :通过Trizol方法从孕妇羊水中提取胎儿DNA,用Promega提血试剂盒提取家系...; 杨国华王磊宫玉艳梁直厚任翔; 关键词：DUCHENNE肌营养不良产前基因诊断; 文献传递

胎盘早剥早产儿心肌损伤标志物水平及其临床价值被引量：4: 2014年; 目的：探讨胎盘早剥（PA）早产儿心肌损伤生化标志物心肌酶谱（MES）和心肌肌钙蛋白（cTn）Ⅰ的水平变化及临床价值。方法采用计算机随机数字生成器 V1.5随机选择2010年6月至2013年5月于随州市妇幼保健院分娩并收治入新生儿重症监护中心（NICU）治疗的338例 PA早产儿中的87例为研究对象,并纳入观察组（n=87）,选择同期于本院分娩的87例不明原因早产儿为对照组（n=87）。于两组早产儿生后第1,3,7,14天4个时间点检测其心率、心音、MES、cTnⅠ、心电图和超声心动图（本研究遵循的程序符合随州市妇幼保健院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。两组早产儿性别、日龄等比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。结果①两组早产儿胎龄、出生体质量、心肌损伤、心律失常、心音减弱、心电图异常和超声心动图异常方面比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）。两组患儿4个时间点MES和cTnⅠ水平比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）,同组内4个时间点 MES 和 cTnⅠ水平比较,差异亦有统计学意义（P＜0.05）；③两组患儿MES和cTnⅠ平均值均在生后1~3 d迅速增高并达到峰值,生后7 d开始下降,生后14 d观察组早产儿磷酸肌酸激酶（CK）、磷酸肌酸激酶同工酶（CK-MB）和 cTnⅠ水平仍高于正常参考值,其余各酶水平均降至正常。结论动态监测PA早产儿 MES和 cTnⅠ水平,当其异常增高时,结合患儿临床症状、心电图和超声心动图结果可作为早期发现心肌损伤的主要依据,有利于及时进行早期干预,降低并发症发生率。; 吴俊超杨静清刘军民江广春铁楷汪晖杨国华王正伦; 关键词：胎盘早剥生物学标记物心肌肌钙蛋白I

NICU患儿医院感染危险因素分析及对策被引量：11: 2013年; 目的探讨新生儿重症监护病房(NICU)医院感染相关的危险因素,研究其预防策略,为降低感染率提供科学依据。方法选择2010-2012年入住NICU救治的6383例新生儿,以是否发生医院感染,各取486例分别作为病例组和对照组,基于logistic回归模型采用SPSS19.0软件进行分析。结果产程延长、低出生体重儿、小于胎龄儿、机械通气、抗菌药物使用>7d、脐静脉置管、使用激素、胃肠外营养、危重程度<70分、反应低下、高胆红素血症、呼吸困难、窒息、羊膜早破、羊水粪染、早产、置胃管、PICC、住院>14d等19个因素为相关危险因素,其中有9个因素是独立高危因素,Waldχ2值>10及Exp(β)值位于前3位的是早产、低出生体重儿和危重度<70分。结论现阶段随着NICU标准化建设,医院感染主要危险因素趋向免疫功能低下的众多原发病,只有降低原发病易感性,才能进一步降低感染发生率。; 吴俊超梁娣杨静清刘军民李玉萍刘永兵黄静杨国华; 关键词：LOGISTIC回归分析新生儿重症监护病房医院感染

磷酸肌酸钠治疗小儿病毒性心肌炎疗效的Meta分析被引量：7: 2014年; 目的:系统评价磷酸肌酸钠(CPS)对小儿病毒性心肌炎(VMCC)的疗效,以为临床提供循证参考。方法:计算机检索Cochrane Library、PubMed、Medline、EMBase、中国学术期刊网络出版总库、万方数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库、中国博士学位论文全文数据库和中国优秀硕士学位论文全文数据库,收集有关CPS治疗VMCC的随机对照试验(RCT),提取资料并进行质量评价后,采用Rev Man 5.2.3统计软件进行Meta分析。结果:共纳入13项RCT,合计1 195例患者。Meta分析结果显示,试验组患者总有效率[OR=5.16,95%CI(3.48,7.65),P<0.000]、心肌酶谱转阴率[OR=2.86,95%CI(1.97,4.14),P<0.000]、心电图转阴率[OR=2.32,95%CI(1.46,3.70),P<0.000]显著高于对照组,两组比较差异有统计学意义。结论:CPS治疗VMCC疗效较好。由于纳入研究数量较少、质量不高,该结论还需要大样本、高质量的RCT进一步验证。; 杨洪清吴俊超杨静清宋道兵刘厚层杨国华铁楷; 关键词：磷酸肌酸钠小儿病毒性心肌炎 META分析随机对照试验疗效

一个非综合征性耳聋家系的GJB2基因突变分析及产前诊断被引量：3: 2014年; 目的确定一个非综合征性耳聋家系的致病基因并为耳聋家庭提供准确的遗传咨询和早期干预,防止耳聋患儿出生。方法应用聚合酶链反应-直接测序方法,对该家系成员缝隙连接蛋白2(GJB2)基因的所有外显子及其与内含子交界处进行测序,寻找基因突变点。对妊娠20周母亲进行产前诊断,行羊膜穿刺,抽取胎儿羊水细胞,提取DNA测定胎儿基因型,预测胎儿听力状态。结果该家系先证者GJB2基因携带235delC、176-191del16bp复合杂合突变,其父亲携带176-191del16bp杂合突变,其母亲携带235delC杂合突变。胎儿携带来自母亲的235delC杂合突变。结论GJB2基因的235delC、176-191del16bp复合杂合突变是导致先证者耳聋发生的原因。胎儿为235delC杂合突变携带者。耳聋患者的基因诊断结合产前诊断对预防耳聋家庭再次生育聋儿可起到明确的指导作用。; 陈晓华余小艳周洁姜威胡俊钟山杨国华; 关键词：听觉丧失突变产前诊断

湖北省随州市病残儿医学鉴定10年回顾与对策研究被引量：2: 2012年; 目的:探讨现时期病残儿医学鉴定亟待解决的新问题,为改进鉴定工作及预防病残儿发生提供科学依据。方法:选取湖北省随州市2002年～2011年2798例报请病残儿鉴定的医学资料,采用SPSS19.0进行统计分析。结果:10年间申请鉴定的学龄儿童、高龄母亲、留守儿童、资料不全、定残、非遗传病致残数逐年增多。神经系统、心血管系统和运动系统位于非遗传病前3位,多基因遗传病位于遗传病致残首位。致残病因病种逐年增多,智力低下、脑性瘫痪、先天性心脏病、癫痫、大脑发育不全位于前5位。结论:适应病残儿变化的新形势,修订鉴定办法,完善诊断标准,加强部门合作,干预出生缺陷,建立基因诊断体系,对改进鉴定工作和预防病残儿发生具有重要意义。; 吴俊超胡傲容杨洪清刘军民石建华王茂芳邓云杨国华; 关键词：病残儿遗传病

刚地弓形虫DXR基因的克隆表达与生物学特性分析被引量：3: 2016年; 目的对刚地弓形虫1-脱氧-D-木酮糖-5-磷酸还原异构化酶(TgDXR)基因进行克隆、表达、纯化和生物学特性分析。方法收集、纯化RH株弓形虫速殖子,提取cDNA和基因组DNA;PCR扩增TgDXR的基因片段;构建成熟TgDXR/pET-24b重组原核表达载体;经双酶切、PCR及测序鉴定阳性克隆;在大肠杆菌BL21中用IPTG诱导表达。亲和层析纯化重组TgDXR蛋白,并对该蛋白的生物学特性和酶的动力学活性进行分析。结果从弓形虫RH株的cDNA和基因组DNA中分别扩增出长度为1 542bp和5 464bp的TgDXR片段,成功构建重组质粒;SDS-PAGE结果表明,目的基因在大肠杆菌中高效表达。重组蛋白的相对分子量约50kDa。酶活性实验显示,Mg2+、Mn2+是最佳金属螯合离子,反应最佳pH值为7.5,该酶活性抑制剂膦胺霉素(Fosmidomycin)对该酶蛋白的IC50为0.52μmol/L。结论 RH株刚地弓形虫TgDXR可在原核表达系统中高效表达,该重组蛋白具有生物学活性,并有望作为弓形虫特异性药物靶标。; 章莹宗红英何立蔡国斌; 关键词：刚地弓形虫克隆表达

NICU新生儿多药耐药菌感染危险因素分析被引量：18: 2016年; 目的探讨新生儿重症监护病房(NICU)多药耐药菌(MDROs)感染的分布特点及危险因素,研究其预防策略,为临床合理使用抗菌药物提供科学依据。方法分析2011-2013年入住NICU感染疾病区新生儿171例MDROs的来源、分布、构成比及耐药率,另外在该区按是否感染MDROs随机选取164例新生儿作为观察组和对照组,每组各82例;采用SPSS20.0软件进行统计分析。结果 247株MDROs 68.42%来源于NICU内,社区来源仅为7.29%;革兰阴性菌占79.35%,革兰阳性菌占20.65%,排前3位病原菌依次为铜绿假单胞菌、鲍氏不动杆菌和肺炎克雷伯菌;感染部位以呼吸道居首位,占40.89%;对氨苄西林、头孢唑林和哌拉西林普遍耐药,耐药率分别为100.00%、100.00%和92.62%;低出生体重儿、机械通气、应用抗菌药物>7d、脐静脉置管、危重程度<70分、窒息、羊膜早破、早产、置胃管、PICC和住院>14d等11个因素与MDROs密切相关,其中低出生体重儿、机械通气、抗菌药物应用>7d、脐静脉置管和PICC等5个因素是独立危险因素。结论加强细菌耐药监测与管理、指导临床合理用药、减少侵入性操作和缩短疗程是降低NICU新生儿MDROs感染率的关键。; 吴俊超杨静清梁娣李玉萍马凤琴刘洋江广春杨国华; 关键词：新生儿重症监护病房多药耐药菌

重症胎粪吸入综合征分型特征及其预判指标研究被引量：10: 2015年; 目的探讨重症胎粪吸入综合征(MAS)的临床分型指标,为按病情分类救治该病提供理论依据。方法选取2008年1月至2011年12月于随州市妇幼保健院住院治疗的因羊水胎粪污染被诊断为重症MAS的236例患儿作为研究对象,按照本研究自行拟定的重症MAS分型标准将研究对象分为重型重症MAS组(n=158)和危重型重症MAS组(n=78)。两组重症MAS患儿性别构成比、胎龄、出生体质量等一般情况比较,差异无统计学意义(P>0.05)。选取2012年1月至2013年12月于本院住院的127例重症MAS患儿作为危重型重症MAS预判指标的验证对象,也按照本研究自行拟定的重症MAS分型标准将其分为重型重症MAS验证组(n=88)和危重型重症MAS验证组(n=39)。两验证组重症MAS患儿年龄、性别构成比等一般临床资料比较,差异也无统计学意义(P>0.05)。对两组患儿临床表现、实验室检查结果、辅助检查结果、并发症及预后情况进行比较,再对有统计学意义的观察指标进行多因素非条件logistic回归分析,并对两验证组患儿的重症MAS分型结果进行验证。本研究遵循的程序符合湖北省随州市妇幼保健院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果两组患儿昏迷、惊厥、呼吸困难和紫绀持续时间≥3d等9项临床表现比较,差异有统计学意义(P<0.05);两组患儿动脉血氧分压(Pa_(O_2))<50mmHg(1mmHg=0.133kPa)、二氧化碳分压(Pa_(CO_2))>60 mmHg、pH值<7.25和剩余碱<-5发生率比较,差异有统计学意义(P<0.05);两组患儿胸部X射线摄片结果示肺不张、肺气肿和肺气漏发生率比较,差异有统计学意义(P<0.01);缺氧缺血性脑病(HIE)、肺动脉高压(PPHN)和心力衰竭等7种MAS并发症发生率比较,差异有统计学意义(P<0.05);两组痊愈率和死亡率比较,差异也有统计学意义(P<0.05)。上述有统计学�; 吴俊超杨静清刘军民江广春刘永斌铁楷汪晖杨国华; 关键词：胎粪吸入综合征

胎盘早剥早产儿心肌损伤标志物水平及临床价值研究: [目的]探讨胎盘早剥(PAP)的早产儿心肌损伤生化标志物心肌酶谱(MES)和心肌肌钙蛋白Ⅰ(cTn Ⅰ)变化水平及临床价值,为早期干预其心肌损伤提供科学依据.[方法]随机选取新生儿重症监护室2010年6月至2013年5月...; 吴俊超杨静清刘军民江广春王正伦铁楷汪晖杨国华

武汉大学基础医学院医学遗传学系

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