复旦大学附属儿科医院皮肤科
- 作品数：36 被引量：135H指数：8
- 相关作者：周莲宝叶莹宋玮高珊赵良彬更多>>
- 相关机构：重庆医科大学附属儿童医院上海交通大学医学院郑州大学人民医院更多>>
- 发文基金：首都卫生发展科研专项国家自然科学基金北京市优秀人才培养资助更多>>
- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程文化科学更多>>
- ALOXE3基因突变致轻型常染色体隐性先天性鱼鳞病一例
- 2024年
- 目的:检测1例常染色体隐性先天性鱼鳞病家系的基因突变情况。方法:提取患者及其父母、100名健康对照外周血DNA,对患者DNA行高通量测序,确定突变位点,再用Sanger测序法对患者和其父母的DNA进行双向验证。结果:在患者DNA中检测到ALOXE3基因c.1208A>G(p.His403Arg)及c.1131del(p.Ile378Sfs*70)复合杂合突变;母亲检出c.1208A>G(p.His403Arg)杂合变异,父亲检出c.1131del(p.Ile378Sfs*70)杂合变异。在检出的2个突变中,移码突变c.1131del为首次报道的突变。100名健康对照者均未见相同突变。结论:本例患者检测到ALOXE3基因c.1208A>G及c.1131del复合杂合突变,推测错义突变c.1208A>G的存在可能是患者临床表现较轻的原因。新报道的突变(c.1131del)丰富了该病基因突变谱。
- 曾琴卢芳琪王雨蒙何伟曹巧玉陈付英王树翠黄海生李明
- 目的基因捕获结合二代测序技术诊断遗传性大疱性表皮松解症及COL7A1基因新突变分析被引量：1
- 2018年
- 目的:应用目的基因捕获技术诊断遗传性大疱性表皮松解症,探讨其价值及发现致病突变。方法:收集复旦大学附属儿科医院皮肤科临床诊断为遗传性大疱性表皮松解症的患儿临床资料。提取患儿及其父母外周血DNA,采用目的基因捕获结合二代测序技术,并与人类参考基因组hg19进行比对。Sanger测序进行位点及突变来源验证。1000genomes数据库查询变异频率,对于新发变异应用软件预测序列保守性和致病意义。PhastCons软件在物种间比对核苷酸序列保守性,取值范围0～1,接近1提示高度保守。MutationTaster2软件预测突变致病意义。结果:患儿出生后左侧小腿伸侧至足背皮肤缺损。测序发现与临床表型符合的靶基因COL7A1的2个变异位点,c.6900+2T>G和c.8819-3C>T,Sanger测序验证存在上述变异,先证者父亲在2个位点均未发生变异,母亲存在c.8819-3C>T变异。其中c.6900+2T>G为新发突变,位于经典的前体m RNA剪接区。c.8819-3C>T在正常人群频率0.04%,为低频突变位点。PhastCons软件计算c.6900+2T序列保守性得分为1,提示高度保守性序列,c.8819-3C得分为0.485,提示保守性较低。MutationTaster2软件预测c.6900+2T>G和c.8819-3C>T均为致病性突变。结论:目的基因捕获结合二代测序技术可以对遗传性大疱性表皮松解症进行诊断和分型,发现COL7A1 c.6900+2T>G新发突变。
- 窦丽敏叶莹吴冰冰张萍曹云李明王榴慧
- 关键词：测序高通量大疱性表皮松解症
- 儿童血管角化瘤15例临床及组织病理分析被引量：2
- 2016年
- 血管角化瘤（angiokeratoma）以真皮乳头微血管扩张、继发表皮棘层肥厚及角化过度为组织病理特点,也称血管角皮瘤。临床上分为5个类型：肢端型、丘疹型、局限型、阴囊型和泛发性系统型-弥漫性躯体血管角化瘤[1]。我科从2006年1月—2014年12月共收集经组织病理确诊的血管角化瘤15例患者,现将其临床及组织病理特点分析报告如下。
- 卢文敏宋玮高珊王榴慧
- 关键词：血管角化瘤儿童
- 儿童阴道病512例临床分析被引量：6
- 2002年
- 目的 探讨儿童阴道病的临床特征、病原菌的分布及治疗。方法 对 5 12例儿童阴道病患儿进行阴道分泌物细菌及人型和解脲支原体培养 ,部分子宫卵巢的B超检查。结果 5 12例患儿细菌培养阳性率达6 6 .6 %。菌谱中葡萄球菌与大肠杆菌占 71.8%。培养阳性组采用敏感药物治疗总有效率达 90 %;培养阴性组中有 36例抗早熟治疗后症状消失 ,4例支原体培养阳性患儿经红霉素治疗后痊愈。结论 对儿童阴道病患儿常规进行细菌培养 +药敏试验是必要的 ,早熟患儿可表现出阴道病症状 ,对因治疗可消除。对久治不愈患儿应予支原体培养 ,阳性者红霉素治疗有效。
- 王榴慧周莲宝王传清
- 关键词：儿童阴道病菌谱病原菌
- 居家时期儿童的皮肤护理
- 2022年
- 皮肤是人体最大的免疫器官,若情绪不稳易导致内分泌失调,会直接影响皮肤健康,从而出现各种皮肤问题。居家期间孩子作息不规律、熬夜等,同样会影响到身体健康,而出现各种皮肤疾病。居家期间,清洁、消毒产品的频繁使用,是皮肤健康的大敌。
- 王榴慧
- 关键词：情绪不稳消毒产品皮肤健康皮肤护理免疫器官
- 儿童沙土性皮炎全攻略
- 2023年
- “医生,请看看我家宝宝的手背上长的是什么呀?一片一片的小疹子,开始不红不痒,后来又红又痒。我们已经涂了药,但为什么这么长时间都没好呀?”在皮肤科门诊,医生们常常会遇到宝爸宝妈们的这些问题。其实,这是沙土性皮炎。沙土性皮炎在春夏秋季较为常见,好发于2~7岁儿童的手背上。
- 宋玮
- 关键词：医生夏秋季
- 伊可尔治疗儿童传染性软疣40例的临床疗效观察
- 目的:评估伊可尔针对传染性软疣患儿的治疗有效性及可能存在的不良反应。方法:分析40例我院皮肤科门诊传染性软疣患儿的临床特点、伊可尔的治疗效果及不良反应。结果:治疗后痊愈12例 (30%),显效25例(62.5%)。有效2...
- 周莲宝王榴慧宋玮胡霄颖
- 文献传递
- 中国健康婴儿皮肤屏障参数0-6月龄变化参考曲线的队列研究
- 叶莹张羿高蔚窦丽敏贺来健顾红健窦亚兰季米赵漂萍何玲凤牛大彦高晓华黄俊王榴慧严卫丽
- 生物制剂在儿童中重度特应性皮炎治疗中的研究进展被引量：1
- 2023年
- 特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)是一种慢性、复发性、瘙痒性、炎症性皮肤病,严重影响患者的生存质量。传统治疗如外用糖皮质激素、钙调磷酸酶抑制剂等在中重度患者的治疗中具有局限性。随着对疾病发病机制的深入理解,生物制剂展示出巨大的应用前景。该文总结了有关生物制剂治疗儿童AD患者的临床研究,为临床医生提供相关前沿信息。
- 赵安琪潘超兰李明
- 关键词：儿童特应性皮炎生物制剂
- 皮肤干痒 应对有方
- 2016年
- 每逢入冬后，很多妈妈发现孩子原本水润润的小脸蛋儿有点紧绷，有时孩子哭闹后脸上还会出现红红的“萝卜丝”，摸起来有些粗糙，晚上给孩子洗过澡了，但小家伙还会叫嚷着痒，要妈妈挠挠……在寒冷干燥的冬季，孩子的肌肤为什么会干痒不适呢？当孩子的皮肤调节能力和抵御能力较为脆弱时，我们需怎样来呵护，帮助孩子减少和预防干痒？
- 王榴慧
- 关键词：皮肤孩子萝卜丝妈妈肌肤
