复旦大学附属儿科医院病理科
- 作品数：129 被引量：248H指数：7
- 相关作者：陈莲王晗徐立明更多>>
- 相关机构：徐州医科大学附属徐州儿童医院复旦大学附属肿瘤医院病理科上海交通大学医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金浙江省医药卫生科学研究基金上海市科委重大科技攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 儿童男性纵隔原发性绒毛膜癌1例
- 2023年
- 患儿男性,12岁,因胸痛伴气促1周至复旦大学附属儿科医院就诊。患儿于1周前运动后气促,胸闷,可自行缓解,胸片提示纵隔占位。随后,上述症状逐渐加重,活动量减少。体检:生长发育正常,浅表淋巴结无肿大,双侧呼吸对称,呼吸音清。实验室检查:β-hCG 322880 mIU/ml,影像学检查:右前中纵隔内可见较大占位,9.5 cm×7.3 cm×11.5 cm,密度不均,边界与心脏结构欠清,右中叶肺受压。两肺内多发结节状高密度影,较大者位于左肺下叶近肺门处,大小约2 cm×1.7 cm(图1)。术中所见:纵隔内可见巨大肿瘤,与肺组织黏连,无法分离,易出血,取活检送病理。
- 王晗陈莲
- 关键词：儿童绒毛膜癌纵隔免疫组化
- 儿童非典型畸胎样/横纹肌样瘤中抑癌基因BRG1的表达及意义被引量：2
- 2016年
- 目的探讨BRG1基因在儿童中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)中的表达,分析BRG1基因在AT/RT鉴别诊断及发病机制中的生物学意义。方法应用免疫组化SP法检测13例AT/RT组织中BRG1和INI1的表达。结果 BRG1在13例AT/RT组织中均呈阴性,INI1在13例AT/RT组织中有1例阳性,INI1阳性者中BRG1呈阴性。结论 BRG1在AT/RT中表达缺失是该肿瘤生物学特征,可作为AT/RT鉴别诊断有用的标志物;BRG1有助于鉴别INI1阳性的AT/RT患者;BRG1在AT/RT中表达缺失可能是肿瘤发生的又一重要线索。
- 刘秀华陈莲王秋霞
- 关键词：中枢神经系统肿瘤
- 垂体母细胞瘤临床病理观察
- 2020年
- 目的探讨垂体母细胞瘤(PitB)的临床病理诊断、鉴别诊断及分子遗传学特征。方法分析本院1例PitB的临床特征、病理形态学特征、免疫组化以及分子遗传学改变,并检索国内外文献,进行回顾性分析。结果共收集19例信息,其中发病最小年龄7个月,最大年龄24个月,中位年龄11个月,男6例,女13例,男∶女为6∶13;其中14例有Cushing’s临床表现,合并有神经性眼病13例。18例中明确死亡6例,失访2例,随访时间最长13年。结论 PitB是一种发生于儿童脑垂体的罕见胚胎性肿瘤,以重现垂体细胞不同发育阶段的形态学改变和分子遗传学DICER1基因突变为特点。
- 李静羽陈莲
- 关键词：儿童病理诊断
- 儿童恶性肿瘤相关性间质性肺病5年生存影响因素分析被引量：3
- 2021年
- 背景恶性肿瘤相关性间质性肺病(MT-ILD)的发病率低,但6个月生存率中位数仅为58.1%,目前儿童MT-ILD(MT-chILD)的报道不多。目的探讨MT-chILD的临床特征、影像学表现、病理特点、疾病负担和预后,为早期识别及诊断治疗提供临床依据。设计回顾性队列研究。方法回顾性纳入2014年2月至2021年2月复旦大学附属儿科医院(我院)MDT团队确诊的MT-chILD,采集临床表现、影像学表现、病理检查报告、治疗、疾病负担和随访信息。主要结局指标MT-chILD 5年生存影响因素。结果15例MT-chILD均首诊于我院呼吸科,首发症状:咳嗽或气促13例,伴发热9例,伴咯血丝痰4例,胸痛或胸闷4例,伴乏力、腹痛、腹泻各1例;9例肿瘤标记物正常;肺部影像示两肺弥漫性结节影、囊状影、双肺渗出伴多发条索状影、双肺透亮度不均伴磨玻璃影。MT-chILD基础病理分型为:朗格罕斯组织细胞增生症(LCH)5例,神经母细胞瘤4例,肺黏液腺癌、肺乳头状腺癌、T淋巴母细胞瘤、腺泡横纹肌肉瘤、肺纤维母细胞瘤、腺泡软组织肉瘤各1例。起病至确诊的中位时间为6.9个月,平均住院6次,9例被误诊为感染,确诊当次的平均住院费用7.0万元人民币。10例确诊后接受化疗,5例放弃治疗,确诊后的中位生存时间14个月,放弃治疗(OR=1.754,95%CI:1.535~2.519)、营养不良(OR=1.231,95%CI:1.020~1.428)、合并真菌感染(OR=1.232,95%CI:1.018~1.492)、合并纵隔气肿(OR=1.298,95%CI:1.002~1.681)、合并脓毒症(OR=1.251,95%CI:1.035~1.787)为MT-chILD患儿5年生存的独立危险因素,接受化疗(OR=0.658,95%CI:0.525~0.993)为MT-chILD患儿5年生存的保护因素。结论MT-chILD首发以非特异性呼吸道症状和体征为表现,实验室指标不特异,导致误诊率高,医疗费用高,影像学和活检病理对明确诊断有重要价值,不放弃治疗、接受化疗,防止合并症对远期生存有意义。
- 蒋高立金婷婷陆泳沈全力马阳阳陈伟明朱晓华王立波钱莉玲
- 关键词：儿童间质性肺病恶性肿瘤生存率
- 儿童H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤41例临床病理学分析被引量：3
- 2022年
- 目的探讨儿童H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤的临床病理学特征并分析预后相关因素。方法收集复旦大学附属儿科医院(39例)和西安交通大学附属西安市儿童医院(2例)2016年7月至2020年7月诊断为H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤、年龄≤18岁的病例41例,分析其临床表现、影像学特点、组织病理学特征、免疫表型及分子遗传学特征,并对肿瘤的大小、发生部位和病理组织学分级在诊断及判断预后方面的意义进行探讨。结果41例患儿中,男性21例,女性20例;发病年龄为3~14岁,平均年龄和中位年龄分别为7.6岁和7.0岁。其中发生于脑干36例,非脑干部位5例。临床多表现为头晕、行走不稳和肢体乏力等。影像学表现多变。组织学表现多样,从低级别到高级别胶质瘤形态均可见到,还可伴有神经元分化。免疫组织化学显示肿瘤细胞均弥漫表达H3K27M、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)和Olig2。基因检测显示76%(16/21)病例肿瘤细胞H3F3A基因突变,多伴有TP53(62%,13/21)的错义突变;5例为(24%,5/21)HIST1H3B基因突变,均伴有ACVR1和磷酸肌醇3激酶(PI3K)途径基因(PIK3CA占4/5和PIK3R1占1/5)的错义突变。该肿瘤预后较差,随访显示仅1例患者存活,其余均死亡,平均总体生存时间7个月,中位总体生存时间为4个月。Cox多因素回归分析显示年龄、肿瘤部位、影像学肿瘤最大径、组织学级别和手术方式对患儿的总体生存时间影响均差异无统计学意义(P>0.05)。结论儿童H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤具有独特的临床病理和分子遗传学特征,预后较差,肿瘤部位和病理组织学级别对预后无明显影响,需要新的特效药物和综合治疗方案来改善患儿的预后。
- 李娟李娟冯佳燕赵菁丁笛田丰陈莲赵瑞
- 关键词：儿童神经胶质瘤分子诊断技术
- 儿童肝脏纤维蛋白原储积病临床病理学分析被引量：1
- 2022年
- 目的探讨儿童肝脏纤维蛋白原储积病(fibrinogen storage disease,FSD)的临床病理及分子学特征。方法收集复旦大学附属儿科医院2019年9月至2021年1月FSD 4例的临床资料、病理组织学、免疫表型、超微结构及基因测序结果,并对其进行回顾性分析。结果4例FSD,男患儿3例、女患儿1例,年龄为3岁3个月至6岁,中位年龄为3岁4个月。临床表现为肝功能异常和凝血功能异常;2例有家族史。肝脏活检组织学显示肝细胞脂肪变性,伴纤维组织增生和炎性细胞浸润。肝细胞胞质内可见单个或多个大小不一的嗜酸性小体,周边围以透亮空晕。免疫组织化学染色显示嗜酸性小体对抗纤维蛋白原抗体呈阳性反应。电镜下嗜酸性小体由粗面内质网腔扩张,大量管状结构排列成弯曲条束形的指纹样结构。基因测序发现2例FGG突变位于第8号外显子c.1106A>G(p.His369Arg)和c.905T>C(p.Leu302Pro),1例位于第9号外显子c.1201C>T(p.Arg401Trp)。另1例未检出致病变异。结论FSD是一种少见的遗传代谢性疾病,临床表现为肝功能异常伴低纤维蛋白原血症。肝脏活检组织学显示在脂肪变性、纤维化和炎性背景中,肝细胞胞质内可见周围透亮空晕的嗜酸性包涵体,抗纤维蛋白原免疫组织化学染色有助于诊断及鉴别诊断。电镜下具有指纹样结构进一步证实FSD。FGG测序检出第8号或第9号外显子致病性突变可明确解释其表型,但未检出相关变异不能排除FSD的诊断。
- 方园王一真陈莲尹自长王建设韦侠黎绍梅吴雪梅
- 关键词：儿童纤维蛋白原外显子
- 第5版WHO儿童肿瘤分册肝脏肿瘤分类解读
- 2023年
- 儿童肿瘤具有独特的组织学类型、分子特征和发病机制,肿瘤发生通常源于单一基因驱动事件。儿童肿瘤的特殊诊断挑战促使WHO首次将其单独成册,即第5版WHO肿瘤分类儿童肿瘤分册,该分册依据临床特征、病理形态学、免疫组织化学和分子特征等多维度解读肿瘤。本文聚焦于儿童肝脏肿瘤分类的主要内容和相关更新。
- 储婧何乐健陈莲
- 关键词：儿童肿瘤肝脏肿瘤组织学类型分子特征病理形态学
- 双气囊小肠镜在儿童Meckel's憩室诊断中的应用
- 目的Meckel’s憩室是儿童常见的小肠先天性发育畸形,憩室出血是儿童下消化道出血的常见原因之一。临床上Meckel’s憩室出血的诊断受到检查手段、检查时机等因素的影像。本文将探讨双气囊小肠镜在儿童Meckel’s憩室诊...
- 黄瑛王玉环吕志葆陈莲梁英杰
- 文献传递
- 儿童粒细胞肉瘤诊治分析被引量：1
- 2014年
- 目的探讨儿童粒细胞肉瘤(GS)的临床表现、病理组织学及免疫组化特点、治疗及预后。方法收集2004年1月-2014年1月,复旦大学附属儿科医院血液科收治的6例GS患儿资料,对其临床表现、诊断、治疗及预后进行分析。结果 6例GS患儿均累及软组织、淋巴结、椎体、腹腔脏器等多个部位。4例诊断为原发性GS;2例同时伴骨髓浸润,骨髓形态及免疫分型均提示急性髓细胞白血病(AML)。5例患儿接受了联合化疗,目前2例CR(分别持续44个月、3个月),2例CR后复发,1例诱导治疗无效,复发与无效者均已放弃治疗。结论 GS临床罕见,临床表现多样,细胞形态学检查及免疫组织化学检查对其准确诊断非常必要。针对AML的化疗方案仍是首选的治疗方案。预后相对较差,难治复发性GS的治疗选择仍是难点。
- 李军翟晓文陈莲王宏胜苗慧钱晓文
- 关键词：粒细胞肉瘤儿童免疫组化
- 儿童臀部硬纤维瘤的影像表现被引量：1
- 2006年
- 目的:探讨臀部硬纤维瘤的超声、CT、MRI表现特征。材料和方法:搜集10例经手术病理证实的儿童臀部硬纤维瘤病例,均行超声、CT平扫及增强扫描,5例行MRI检查,分析其影像学特点。结果:臀部硬纤维瘤主要累及臀部肌肉、筋膜、骨膜等,呈浸润性生长,易复发。超声表现为不规则低回声肿块。CT表现为低密度软组织肿块(9例),等高密度肿块(1例),强化程度不等。MRI表现为臀部肿块,T1WI等低信号,T2WI多为稍高信号夹杂斑片低信号(3例),或等低信号(2例),增强后可见不均匀强化。结论:超声、CT及MRI检查可显示硬纤维瘤的大小、形态;MRI能从多个切面显示肿瘤范围以及周围组织受侵情况,并可推断组织成分,为临床治疗提供重要信息。
- 胡喜红杨皓玮陈莲
- 关键词：硬纤维瘤超声儿童
