复旦大学附属金山医院儿科
- 作品数：83 被引量：337H指数：10
- 相关作者：林亚芬彭巧娣龚敬宇李伟华杜鹃更多>>
- 相关机构：延安大学附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市科学技术委员会资助项目上海市卫生局青年科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 药物相关性胆管消失综合征一例被引量：1
- 2020年
- 1例主诉为"黄疸,瘙痒,排陶土样便2个月余"的患儿就诊于复旦大学附属金山医院儿科,经过相关实验室检查、基因分析和病理学检查,诊断为药物相关性胆管消失综合征,经熊去氧胆酸、考来烯胺、甲泼尼龙等治疗7个月,患儿肝功能恢复正常。儿童药物相关性胆管消失综合征临床较为罕见。
- 陆美勤龚敬宇李春燕王建设库尔班江·阿布都西库尔
- 关键词：考来烯胺药物相关性熊去氧胆酸基因分析病理学检查甲泼尼龙
- ABCB4基因突变及相关疾病被引量：2
- 2012年
- ABCB4（ATP—bindingcassette，sub-familyB，member4）基因编码MDR3蛋白（Class Ⅲ multidrug resistance Pglycoproteins），在正常胆汁形成中有着重要作用。近年来的研究表明，ABCB4基因突变导致的功能异常与一系列疾病有着密切关系。
- 丘倚灵王建设
- 关键词：相关疾病基因突变基因编码
- 药物治疗儿童肝豆状核变性肝功能失代偿的效果观察被引量：2
- 2017年
- 目的观察药物治疗对以肝功能失代偿起病的肝豆状核变性患儿的影响。方法收集2015年8月1日-2016年8月1日复旦大学附属金山医院收治的以"肝硬化,肝功能失代偿"起病的肝豆状核变性患儿3例,均经过ATP7B基因测序进一步确诊。所有患儿入院后立即给予低铜饮食和对症支持治疗,在明确肝豆状核变性的临床诊断后给予青霉胺和葡萄糖酸锌片联合治疗。记录患儿临床转归情况。结果 3例患儿均检测到ATP7B基因复合杂合突变。经内科综合治疗后,患儿低蛋白血症和凝血功能逐步改善,其中2例患儿Child-Pugh评分均有所降低。结论对于不明原因肝功能异常甚至肝硬化患儿,诊断需常规考虑肝豆状核变性,早期诊断、及时恰当的药物治疗可减少肝移植手术需求。
- 李春霞龚敬宇张梅虹王建设
- 关键词：肝豆状核变性肝硬化药物疗法儿童
- DCDC2基因变异致新生儿硬化性胆管炎二例并文献复习被引量：5
- 2018年
- 目的 总结DCDC2基因变异引起的新生儿硬化性胆管炎（NSC）的临床及遗传学特点.方法 采用全外显子组测序技术,复旦大学附属儿科医院在2017年5月明确诊断了来自同一家系的2例DCDC2缺陷致NSC患儿,对其临床特征和基因结果进行总结,并以“DCDC2”和“新生儿硬化性胆管炎”为关键词,检索建库至2018年4月中文数据库及PUBMED数据库进行文献复习.结果 例1男,3岁2月龄,发现胆汁淤积3年余,血清γ-谷氨酰转肽酶（161-1 092 U/L）和总胆固醇（5.4-7.7 mmol/L）升高,磁共振胰胆管造影示肝内胆管多发扩张和双肾积水.例2男,9岁9月龄,是例1的同胞兄长.发现胆汁淤积9年余,CT血管造影示脑积水和左侧颈内动脉交通段动脉瘤并有血管畸形.例1通过全外显子组测序发现DCDC2基因（NM_001195610） c.529dupA纯合移码变异.通过Sanger测序发现例2在该位点为纯合变异,父母均为杂合变异.共检索到英文文献2篇,中文文献0篇,11例DCDC2基因变异致NSC患儿.包括本研究2例共计13例患儿均在生后6个月之内发病,最常见的临床表现有高水平γ-谷氨酰转肽酶的胆汁淤积伴陶土样便,进展至门静脉高压;其次是肾脏和神经系统表型;仅有1例患儿有高胆固醇血症;影像学特征为肝内和（或）肝外胆管多灶性狭窄或扩张;肝脏病理表现为胆管板形成障碍、小叶间胆管缺乏、纤维化以及肝硬化等;13例患儿中有10例需要肝移植治疗.13例患儿中共检测到7种DCDC2基因变异.结论 DCDC2基因变异致NSC临床特征为：婴儿期出现高水平γ-谷氨酰转肽酶的胆汁淤积伴陶土样便,常在儿童期进展为肝硬化;胆道造影或磁共振胰胆管造影显示肝内和（或）肝外胆管多灶性狭窄;常伴有肾脏和神经系统表型.确诊依靠DCDC2基因检测.
- 黎佳琪陆怡丘倚灵王建设
- 关键词：胆管炎硬化性婴儿基因
- 非移植性外科治疗在进行性家族性肝内胆汁淤积症中的应用被引量：3
- 2018年
- 进行性家族性肝内胆汁淤积症（progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC）是一组罕见的异质性常染色体隐性遗传性疾病,常于新生儿期或婴儿早期发病,表现为渐进性胆汁淤积性黄疸、顽固性瘙痒和生长发育迟缓,会导致肝纤维化、肝硬化和肝衰竭,是肝移植的五大原因之一,10％～ 15％的儿童肝移植患者归因于此.在20世纪90年代以前,肝移植是药物治疗反应不佳的PFIC患儿的唯一选择,然而移植在很大程度上受到费用高、器官来源缺乏以及术后严重并发症等因素的限制.
- 李晓峰龚敬宇王建设
- 关键词：肝内胆汁淤积症移植性外科治疗常染色体隐性遗传性疾病肝移植患者胆汁淤积性黄疸
- 遗传代谢性疾病与肝移植被引量：6
- 2019年
- 随着手术技术的成熟,新的免疫抑制剂上市,术后管理水平不断提高,国内外成人及儿童肝移植迅速发展。既往肝移植仅限于终末期肝病,近年越来越多的疾病,尤其许多遗传代谢性疾病患者受益于肝移植得以继续生存或生存质量明显改善。现针对遗传代谢性疾病及肝脏关系、遗传代谢性肝病特点、可能需要肝移植的遗传代谢性疾病、肝移植指征及围手术期管理要点新进展进行报道。
- 库尔班江·阿布都西库尔王建设
- 关键词：肝移植围手术期管理
- 哮喘患儿吸入糖皮质激素治疗对骨密度的影响被引量：5
- 2003年
- 目的 :观察吸入糖皮质激素 -布地奈德 (普米克气雾剂 ,简称BUD)对哮喘儿童骨密度 (BMD)的影响。方法 :对 4 3例初诊哮喘患儿 (治疗前—A组 )和 30例经储雾罐吸入BUD 2 0 0 80 0 μg/d治疗 6～ 36个月 (平均 16 .75个月 )的复诊哮喘患儿 (治疗后—B组 ) ,应用双能X线骨密度仪测量腰椎和股骨BMD。其中 7例患儿进行治疗前后自身BMD比较。结果 :在BUD吸入治疗后 ,哮喘患儿股骨头BMD值 ,尤其是股骨大转子BMDG .T .值有显著上升 (0 .79± 0 .17对 0 .6 7± 0 .18,P <0 .0 5 ) ,而腰椎BMD值略有下降 (BMDL2 40 .97± 0 .18对 1.0 1± 0 .2 7,P >0 .0 5 )。 7例哮喘患儿在吸入BUD治疗后 ,腰椎和股骨所有部位BMD值均较治疗前上升 ,尤以股骨BMDNECK、BMDWARD、BMDG .T .值上升更为明显 (BMDL2 40 .98± 0 .16对 0 .87± 0 .2 0 ,P >0 .0 5 ;BMDNECK1.2 0± 0 .19对 0 .92± 0 .2 9,P <0 .0 5 ;BMDWARD1.2 6± 0 .18对 0 .91± 0 .32 ,P <0 .0 5 ;BMDG .T0 .83± 0 .12对 0 .6 5± 0 .12 ,P <0 .0 1)。结论 :经储雾罐吸入BUD2 0 0～ 80 0 μg/d治疗小儿哮喘 ,不会使BMD明显下降 ,是一种安全、有效的儿童哮喘治疗方法 ,值得临床推广应用。
- 张宝发
- 关键词：哮喘患儿吸入糖皮质激素骨密度
- 上海市石化地区新生儿先天性心脏病的相关因素分析被引量：2
- 2020年
- 目的分析上海市石化地区新生儿先天性心脏病的发病情况,探讨CHD发病的相关因素。方法对2016年1月1日-2017年12月31日上海市石化地区出生的所有活产儿进行CHD筛查,记录所有活产儿的性别、出生体质量、胎龄、Apgar评分、出生季节,孕妇居住地址、分娩方式,进行统计分析,分析CHD发生的相关因素。结果确诊CHD患儿共79例。不同居住地址、性别、季度CHD发病率比较差异无统计学意义(P>0.05)。不同出生体质量、分娩方式、Apgar评分、胎龄组CHD发病率比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论早产、低出生体质量、低Apgar评分及剖宫产的新生儿应给予重点关注,做好CHD监测,早期诊断、及时治疗。
- 陈叶杜鹃张梅红
- 关键词：先天性心脏病环境因素
- 宫内发育迟缓儿童与胰岛素样生长因子-1和胰岛素样生长因子结合蛋白-3关系的研究
- 目的:探讨宫内发育迟缓儿(IUGR)生长与胰岛素样生长因子-1(IGF-1)及胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)的关系,以通过IGF-1和IGFBP-3来了解和改善胎儿及其生后的生长发育情况。方法:选取200...
- 陈兆文陈碧琴濮泽琼
- 文献传递
- 首诊耳鼻咽喉科的川崎病12例报告
- 2001年
- 叶建萍林亚芬徐林根
- 关键词：川崎病误诊皮肤粘膜淋巴结综合征病例报告
