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武汉地区CAG扩增突变致青少年发病的亨廷顿舞蹈病的家系分析(英文)被引量：2: 2007年; 目的对青少年发病的亨廷顿舞蹈病(Huntington disease)家系进行致病IT15基因早期诊断分析,为家系成员提供遗传咨询, 并为后续的HD发病机制及实验治疗研究提供依据。方法按照知情同意原则抽取家系成员外周血,提取基因组DNA,采用改良的降落PCR方法扩增IT15基因致病区域,DNA测序检测异常等位基因(CAG) n 三核苷酸重复次数。结果在该家系三代25名成员中,共发现8名致病IT15基因携带者,其中,III10、III12、III14、IV3和V2 CAG三核苷酸的拷贝数均为48,IV11和IV12均为(CAG) 67, IV14为(CAG) 63,而对照组35名正常人的CAG三核苷酸的拷贝数为8-25,两者之间没有重叠。结论家系中第四代致病基因携带者IV14与第三代患者III10比较,CAG三核苷酸重复次数增加15次,即本家系IT15基因在传递过程中发生了扩增突变。同时,扩增突变导致该家系出现青少年发病及遗传早现现象。; 刘媛沈滟李和王慧杨真荣陈燕唐艳平; 关键词：亨廷顿舞蹈病

钠离子转运相关基因多态与原发性高血压的相关性研究被引量：6: 2009年; 目的研究α-内收蛋白（alpha—adducin，ADD1）基因的rs4961位点和钠钾泵ATP酶α2亚基（Na^＋／K^＋ATPasea2，ATP1A2）基因的rs28933400位点与原发性高血压的相关性。方法选取原发性高血压患者196例，健康体检者192名，应用突变分离PCR法检测位点rs4961和rs28933400的多态性。结果rs4961位点的基因型和等位基因频率在病例组与对照组差异有统计学意义（P=0．03、P=0．04）；rs4961的基因型对收缩压、舒张压和Na^＋浓度的影响差异有统计学意义（P=0．00、P=0．04、P=0．01），对体重指数、K^＋浓度和Cl^-浓度变化的影响差异无统计学意义（P〉0．05）；rs28933400位点在该人群中缺乏多态性。结论ATPIA2基因的rs28933400位点在该人群中可能与原发性高血压无关，而ADD1基因的rs4961位点在该人群中则可能与原发性高血压有关。; 龚平原沈国民彭贺梅骆延沈滟赵晓; 关键词：原发性高血压

人类第四指关节变异的遗传学研究: 2003年; 在对低智商儿童皮纹调查中 ,我们发现一种无名指第一指关节缺失患者 ,并对其进行了细胞遗传学研究和家系调查分析。在所建立的两个家系中 ,一为单手无名指患者 ,一为双手无名指患者 ,它们之间的 χ2 =1 5 2 1,P >0 0 5 ,差异无显著性 ,同属于一种单基因遗传 ,且为常染色体显性遗传病。; 任长江骆延张永涛何静; 关键词：智商系谱先证者

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河南科技大学医学院医学遗传学教研室