北京协和医学院北京协和医院儿科
- 作品数：91 被引量：390H指数：10
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- 儿童系统性红斑狼疮合并血栓性血小板减少性紫癜临床分析
- 目的：血栓性血小板减少性紫癜(TTP)是一种少见的累及多器官系统的血栓性微血管病，其典型临床表现为微血管病性溶血性贫血、血小板减少、中枢神经系统症状、肾损害和发热.系统性红斑狼疮(SLE)与TTP有相似的临床特征，两者并...
- 马明圣吴戊辰赵雪臻肖娟何艳燕魏珉宋红梅
- 关键词：系统性红斑狼疮狼疮肾炎血栓性微血管病血小板减少
- 生后早期肠内补充高剂量脂溶性维生素A对超低出生体重儿中重度支气管肺发育不良或死亡的影响:一项研究者发起的前瞻性、多中心、随机、双盲、平行对照、安慰剂对照的Ⅲ期临床试验(摘译)
- 2024年
- 超早产儿及超低出生体重儿支气管肺发育不良发生率高达45%,维生素A在肺发育过程中起关键作用,但最佳剂量和给药途径尚无共识。本文摘译一项前瞻性、多中心、随机、双盲、平行对照、安慰剂对照的Ⅲ期临床试验,旨在明确在接受基本推荐剂量维生素A的基础上,与安慰剂相比,生后早期额外肠内补充高剂量脂溶性维生素A,能否明显降低超低出生体重儿死亡率并改善支气管肺发育不良等结局。
- 张朕杰李正红
- 关键词：支气管肺发育不良
- Coffin-Lowry综合征的基因诊断
- 背景 Coffin-Lowry综合征是罕见的X连锁半显性神经退行性遗传病.临床表现为骨骼畸形,以锥形手指为特征,生长迟缓、听力损伤和发作性运动失调.其致病基因是定位于Xp22.2的RPS6KA3,RPS6KA3基因全长约...
- 王云孟岩苏亮施惠平赵时敏黄尚志
- 北京地区26家医疗机构晚期早产儿生后早期血液学指标临床分析
- 目的：探讨晚期早产儿生后早期血液学指标的特点.方法：收集北京地区26家医疗机构新生儿科及儿科新生儿病房住院的875例晚期早产儿,分析其白细胞计数、血红蛋白含量、血小板计数.结果：白细胞计数平均为12.27±4.81×10...
- 刘瑶刘捷曾超美杨立张欣韩彤妍刘慧闫菊李瑛付晓辉赵辉宋志芳李月萍梅亚波徐小静米荣秦选光刘玉环齐宇洁曾慧慧张巍崔红王长燕王丹华龙卉郭果陈旭琳杨召意孙芳李正红
- 关键词：晚期早产儿白细胞计数血红蛋白含量血小板计数
- 66例中国佩梅病患者临床及PLP1基因突变分析
- 佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD,OMIM 315080)是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病,国外报道的发病率约为1/300,000,临床表现以眼球振颤、进行性痉挛...
- 李东晓吴晔顾强赵海娟尚晶杨艳玲方方孟岩秦炯拖惠平吴希如姜玉武王静敏
- 关键词：突变
- 文献传递
- 核素显像在戈谢病诊治中的应用价值
- 2021年
- 戈谢病(GD)是溶酶体贮积病,与葡萄糖脑苷脂酶活性下降导致其底物葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞溶酶体内贮积有关。该病罕见且缺乏特异性的临床表现,易误诊和漏诊,导致延误最佳治疗时机。早期诊断、临床评估、定期监测对GD酶替代治疗具有重要的临床意义。近年来研究显示,核素显像在GD诊治中发挥着越来越重要的作用。该文介绍了核素显像在GD诊治中的应用价值。
- 郝志鑫邱正庆韩冰姜秀春霍力张抒扬
- 关键词：戈谢病99M锝甲氧基异丁基异腈99M锝美罗酸盐脱氧葡萄糖
- 70例佩梅病PLP1突变分析与16例产前诊断
- 佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD,OMIM 3120160)是一种罕见的κ连锁隐性遗传的髓鞘形成障碍性疾病,国外报道的发病率约为1/300,000,临床表现以眼球振颤、进行性痉挛性...
- 李东晓吴晔顾强赵海娟尚晶杨艳玲孟岩方方秦炯施惠平吴希如姜玉武王静敏
- 关键词：突变产前诊断
- 文献传递
- 17例中国人黏多糖贮积症Ⅵ型患者ARSB基因分析
- 目的 黏多糖贮积症Ⅵ型(MPS Ⅵ；Maroteaux-Lamy syndrome)是由于N-乙酰半乳糖苷-4-硫酸酯酶(ARSB)缺乏导致硫酸皮肤素不能降解而在组织器官中贮积所致，为常染色体隐性遗传病，临床表现为严重的...
- 张为民姚凤霞施惠平孟岩邱正庆黄尚志
- 3例Fanconi-Bickel综合征SLC2A2基因分析被引量：2
- 2015年
- Fanconi-Bickel综合征(FBS,OMIM 227810)是一种常染色体隐性遗传的罕见糖代谢异常疾病,致病基因为SLC2A2。该文报道3例经SLC2A2基因分析确诊的FBS病例。3例患儿表现为典型的糖原累积症及近端肾小管功能障碍表现。基因测序显示1例为纯合剪接突变IVS8+5G>C(c.1068+5 G>C);1例为纯合无义突变c.1194T>A(p.Tyr398X);1例为错义突变c.380C>A(p.Ala127Asp)和重复突变c.970dup T(p.324Tyrfs X392),其中c.970dup T(p.324Tyrfs X392)非经父母遗传,为新生突变。该4种突变中,除IVS8+5G>C外,其余3种为中国人种FBS新突变,而c.970dup T(p.324Tyrfs X392)可能为世界首例FBS新生突变报道。
- 王薇魏珉宋红梅邱正庆张乐嘉李卓唐晓艳
- 关键词：儿童
- 儿童系统性红斑狼疮诊疗建议解读
- 随着社会经济的发展和生活环境的改善，儿童的疾病谱相应发生了很大变化，非感染性疾病发病率明显增加．炎症性风湿病亦在其中。中华医学会儿科学分会免疫学组、《中华儿科杂志》编辑委员会共同组织的系列“儿童常见风湿性疾病诊疗建议”...
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