北京协和医学院北京协和医院儿科
- 作品数：94 被引量：352H指数：10
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- 相关机构：中国医学科学院北京协和医学院护理学院复旦大学附属儿科医院临床免疫科复旦大学附属儿科医院更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划北京市自然科学基金中央级公益性科研院所基本科研业务费专项更多>>
- 相关领域：医药卫生电子电信农业科学建筑科学更多>>
- 儿童系统性红斑狼疮合并血栓性血小板减少性紫癜临床分析
- 目的：血栓性血小板减少性紫癜(TTP)是一种少见的累及多器官系统的血栓性微血管病，其典型临床表现为微血管病性溶血性贫血、血小板减少、中枢神经系统症状、肾损害和发热.系统性红斑狼疮(SLE)与TTP有相似的临床特征，两者并...
- 马明圣吴戊辰赵雪臻肖娟何艳燕魏珉宋红梅
- 关键词：系统性红斑狼疮狼疮肾炎血栓性微血管病血小板减少
- Coffin-Lowry综合征的基因诊断
- 背景 Coffin-Lowry综合征是罕见的X连锁半显性神经退行性遗传病.临床表现为骨骼畸形,以锥形手指为特征,生长迟缓、听力损伤和发作性运动失调.其致病基因是定位于Xp22.2的RPS6KA3,RPS6KA3基因全长约...
- 王云孟岩苏亮施惠平赵时敏黄尚志
- 103例佩梅病PLP1突变分析与41例产前诊断
- 佩梅病(Pelizaeus–Merzbacher disease,PMD,OMIM 312080)是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病,国外报道的发病率约为1/300,000,临床表现以眼球震颤、进行性痉挛...
- 冀浩然李东晓吴晔顾强赵海娟尚晶杨艳玲孟岩方方秦炯施惠平吴希如姜玉武王静敏
- 关键词：突变产前诊断
- 北京地区26家医疗机构晚期早产儿生后早期血液学指标临床分析
- 目的：探讨晚期早产儿生后早期血液学指标的特点.方法：收集北京地区26家医疗机构新生儿科及儿科新生儿病房住院的875例晚期早产儿,分析其白细胞计数、血红蛋白含量、血小板计数.结果：白细胞计数平均为12.27±4.81×10...
- 刘瑶刘捷曾超美杨立张欣韩彤妍刘慧闫菊李瑛付晓辉赵辉宋志芳李月萍梅亚波徐小静米荣秦选光刘玉环齐宇洁曾慧慧张巍崔红王长燕王丹华龙卉郭果陈旭琳杨召意孙芳李正红
- 关键词：晚期早产儿白细胞计数血红蛋白含量血小板计数
- 儿童系统性红斑狼疮诊疗建议解读
- 随着社会经济的发展和生活环境的改善，儿童的疾病谱相应发生了很大变化，非感染性疾病发病率明显增加．炎症性风湿病亦在其中。中华医学会儿科学分会免疫学组、《中华儿科杂志》编辑委员会共同组织的系列“儿童常见风湿性疾病诊疗建议”...
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- 65例佩梅病PLP1基因突变分析
- 佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD,OMIM 315080)是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病,国外报道的发病率约为1/300,000,临床表现以眼球振颤、进行性痉挛...
- 王静敏秦炯施惠平吴希如姜玉武李东晓吴晔顾强赵海娟尚晶杨艳玲孟岩方方
- 关键词：突变
- 儿童系统性红斑狼疮并发假性肠梗阻研究
- <正>目的研究儿童系统性红斑狼疮消化系统受累表现为假性肠梗阻的临床特点,提高儿科医师对表现为假性肠梗阻的SLE患儿的认识,早期诊治。方法回顾性分析我院16岁以下明确诊断为系统性红斑狼疮伴发假性肠梗阻的8例患儿的临床资料,...
- 唐晓艳李正红
- 文献传递
- 应用食管高分辨测压对早产儿下食管括约肌功能的研究
- <正>目的早产儿常常出现呕吐,与食管的下食管括约肌(LES)功能不成熟有关。以往认为早产儿的LES压力较低,是造成早产儿呕吐的主要原因。本研究应用食管高分辨测压(highresolution manometry,HRM)...
- 李正红王丹华董梅
- 文献传递
- 11例中国人粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者的基因突变检测被引量：3
- 2011年
- 目的 对经酶学确诊的粘多糖贮积症Ⅰ型患者进行α-L-艾杜糖苷酸酶（α-L-iduronidase,IDUA）基因突变检测,了解中国北方地区粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者基因突变特点.方法 应用PCR扩增技术及直接测序技术对11例中国北方地区经酶学确诊的粘多糖贮积症Ⅰ型患者IDUA基因14个外显子及相邻区域进行突变筛查,同时进行亲本来源分析.结果 11例患者中检测出7种基因突变：A79V、R89Q、R89w、E178K、G197S、L346R和W626X.7种突变均为已报道过子,11例中6例患者为纯合改变,1例为无义突变杂合子;发现了9种已知多态性位点.结论 中国北方地区粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者IDUA基因的突变特点可能不同于其他国家和地区.
- 王新宁施惠平张为民邱正庆孟岩姚凤霞魏珉
- 关键词：基因突变
- 抗NXP2抗体与特发性炎性肌病临床特点的关联荟萃分析
- 分析抗NXP2抗体对特发性炎性肌病患者发生钙质沉着、间质性肺病或恶性肿瘤的影响.首先,两名研究者分别在PubMed、EMBASE、Web of Science数据库中检索抗NXP2抗体与钙质沉着、间质性肺病、恶性肿瘤的关...
- 钟林庆宋红梅于仲勋
- 关键词：特发性炎性肌病钙质沉着间质性肺病恶性肿瘤
