华大基因研究中心
- 作品数：9 被引量：24H指数：2
- 相关作者：吴志强黄小兵孙冬梅叶琳更多>>
- 相关机构：绍兴市妇幼保健院中国科学院遗传与发育生物学研究所北京华大基因研究中心更多>>
- 发文基金：浙江省公益性技术应用研究计划项目中国科学院知识创新工程更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学自动化与计算机技术更多>>
- 生物信息研究的加速剂——生物信息专用计算机
- 2004年
- 生物信息学(Bioinformatics)是当今生命科学和自然科学的重大前沿领域之一，同时也是2l世纪自然科学的核心领域之一。我国虽然在生物信息研究方面取得了重要成绩，但在数据处理和分析方面还是面临着外界强大的压力和挑战。鉴于此。
- 赵青黄小兵
- 关键词：生物信息学生命科学自然科学
- 新生儿听力和常见耳聋基因联合筛查的临床实践被引量：16
- 2015年
- 目的探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的必要性和重要性。方法应用飞行时间质谱技术(MALDITOF)对2725名新生儿在进行听力筛查的同时进行耳聋基因筛查,基因检测位点包括GJB2、GJB3、线粒体12Sr RNA、SLC26A44个常见耳聋易感基因的20个热点突变位点;以听力与基因联合筛查为实验组,以听力筛查结果作为对照。结果 2725例新生儿经听力筛查确诊听力损失8例,疾病阳性率为2.94‰。通过听力与基因联合筛查,共筛出突变/听力损失157例,总阳性率为57.61‰。其中致病/听力损失23例,疾病阳性率为8.44‰:包括有8例确诊为听力损失(2.94‰,有4例基因检测阳性,分别为GJB2 235del C纯合突变、GJB2 235del C杂合突变、GJB2 176-191del16杂合突变和GJB3 538C→T杂合突变);有15例致病突变通过了听力筛查(5.50‰,分别为GJB3 538C→T杂合突变和547 G→A杂合突变各6例,线粒体12Sr RNA1555A→G纯合突变3例);另有杂合突变132例(48.44‰,有2例确诊为听力损失,分别为GJB2 235del C杂合突变和GJB2176-191del16杂合突变)。听力与基因联合筛查的致病阳性率高于听力筛查,差异极显著(χ2=7.300,P<0.01)。结论新生儿听力与耳聋易感基因的联合筛查,进一步提高了耳聋疾病的检出率,尤其可以早期发现与遗传相关的迟发性耳聋和药物性中毒聋。应倡导新生儿进行听力与聋病易感基因的联合筛查。
- 余红刘丹杨晶群吴志强
- 关键词：新生儿听力筛查
- 听力初筛未通过新生儿常见聋病易感基因检测结果分析被引量：1
- 2014年
- 目的对听力初筛未通过的新生儿进行聋病易感基因筛查,探讨新生儿听力联合基因筛查的意义。方法应用飞行时间质谱技术,对622例听力初筛未通过新生儿进行GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA、SLC26A4 4种常见耳聋易感基因的检测,检测位点包含了以上基因的20个热点突变位点。结果 622例听力初筛未通过新生儿中,检出耳聋基因突变48例,阳性率7.72%。其中GJB2突变32例,占总检出率的66.67%,SLC26A4突变11例,占22.91%,GJB3突变5例,占10.42%,GJB2基因突变检出率明显高于SLC26A4突变和GJB3突变(χ2=25.767,P<0.01),未检测到线粒体DNA基因1494C>T和1555A>G突变。确诊听力损失7例,其中3例耳聋基因检测阳性,分别为GJB2 235delC纯合突变、GJB2 235delC杂合突变和GJB3 538C→T杂合突变。结论听力初筛未通过新生儿聋病基因阳性率较高,可作为目标人群进行耳聋易感基因筛查,新生儿听力联合耳聋易感基因筛查,有助早期发现听力损失病因,早期确诊并干预。
- 余红杨晶群刘丹吴志强
- 关键词：听力筛查耳聋基因突变听力损失
- HPCL2基因表达的选择性剪切分析被引量：2
- 2003年
- 2 羟基植烷酸辅酶A裂解酶 (2 hydroxypanthyl CoAlyase ,HPCL2 )是 3 甲基脂肪酸α 氧化途径中的关键酶 .采用鸟枪法测序技术 ,得到了HPCL2基因的基因组序列 .结果显示 ,HPCL2基因组大小为 40 82 9bp ,共有 17个外显子 ,16个内含子 .外显子平均大小为 116bp ,内含子平均大小为 2 42 9bp ,属于结构紧凑基因 .从dbEST数据库中筛选与HPCL2基因的mRNA (GenBankAcc .:AJ13 1753 )相互重叠表达序列标签 (EST)共有2 13个 ,分别来自 2 9个不同的组织 .将EST与基因组序列进行Blast分析 ,共检测 17个EST具有选择性剪切 ,其中 14例属外显子遗漏 (exonskipping) ,2例外显子增加 (exoninclusion)和 1例剪切位点改变 (splicingsiteshift) .外显子遗漏主要发生在 5′端的第 3到第 8个外显子 .结果表明 。
- 牛宇欣胡松年杨焕明
- 关键词：基因结构选择性剪切基因表达
- 家猪百日胚胎胸腺的基因表达谱被引量：1
- 2003年
- 目的 :构建家猪 1 0 0d胚胎胸腺基因表达谱 ,为研究胸腺的发育和分化机制奠定基础 .方法 :随机挑取家猪1 0 0d胸腺cDNA文库 (FTY)的 1 1 71 2个克隆 ,进行单向全自动大规模测序 ,去污染后共获得 70 71个高质量的表达序列标签 (EST)用于基因表达分析 .结果 :对 70 71个高质量EST的聚类分析结果获得 95 9个多拷贝基因和 30 74个单拷贝基因 .与非冗余的核酸数据库、Swiss Prot数据库及人、牛和鼠的U nigene数据库进行BLAST ,发现 80 6个多拷贝基因和 1 6 6 9个单拷贝基因 (共计 5 4 4 2个ESTs)与已知序列有同源性 ,1 6 2 9个EST没有发现同源序列被认为是新基因 .根据功能将已知基因归为 7类 ,其中基因表达相关基因占 36 .99% ,胸腺特异的防御功能相关基因有一定程度表达 (占 7.5 5 % ) ,这与人婴儿胸腺基因表达谱相类似而不同于成年人胸腺组织 .将 1 0 9个既发现有ORF又具有PolyA的多拷贝新基因与人类基因组框架序列进行BLAST ,发现其中 5 8个有同源序列 .结论 :EST技术是发现新基因的有效手段之一 ;此期家猪胸腺仍处于发育阶段 .
- 陈艳炯邓亚军叶琳耿佳宁李生斌
- 关键词：EST
- 新生儿常见聋病易感基因携带情况研究被引量：2
- 2015年
- 目的了解新生儿常见聋病易感基因携带情况,为预防遗传性耳聋提供依据。方法应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术,对绍兴市新生儿在听力筛查的同时进行GJB2、GJB3、线粒体12srRNA、SLC26A4等4个常见聋病易感基因的筛查,检测位点包含以上基因的20个突变位点。结果 4 025名新生儿中检出聋病易感基因231人,阳性率5.74%,其中致病突变7人(235del C纯合突变1人、235del C杂合突变加299_300del AT杂合突变1人、线粒体12S rRNA纯合突变5人),总致病突变检出率1.74‰。单个位点杂合突变携带223人,阳性率5.54%;检出突变位点14个,突变频率最高的是GJB2 235del C位点109人,阳性率2.71%,占总突变检出率的47.19%,其次是IVS7-2A→G杂合突变50人,阳性率1.24%,占总突变检出率的21.65%。结论新生儿中聋病易感基因检出率较高,扩大筛查位点可提高聋病基因检出率。
- 余红杨晶群刘丹孙冬梅吴志强
- 关键词：新生儿突变
- 生物信息研究的加速剂——生物信息专用计算机
- 2003年
- 生物信息学(Bioinformatics)是当今生命科学和自然科学的重大前沿领域之一，同时也将是21世纪自然科学的核心领域之一。世界各国对生物信息研究领域均高度重视，每年都会有大量资金投入。这不仅仅是因为生物信息能够带来巨大的利润，而且借助于它能够使本国在世界竞争中处于有利位置。我国虽然在生物信息研究方面取得了重要成绩，但在某些方面还是感受到了外界强大的压力和挑战。鉴于此，曙光公司与华大基因日前联合推出国内首例生物信息专用计算机，期望以此来带动我国在生物信息研究进入一个快速健康的发展轨道。
- 赵青黄小兵
- 关键词：生物信息学基因组信息处理
- 新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查模式的研究
- 目的 探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的模式.方法 应用飞行时间质谱技术,将听力初筛通过的1028名新生儿设为对照组,514例听力初筛未通过新生儿设为实验组,进行GJB2、GJB3、线粒体12srRNA、SLC26A...
- 余红刘丹杨晶群吴志强
- 2396例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析被引量：2
- 2014年
- 目的探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合的必要性。方法应用飞行时间质谱技术,对2396名新生儿在听力筛查的同时,进行GJB2、GJB3、线粒体rRNA、SLC26A4 4个常见耳聋易感基因20个热点突变位点的检测。结果 2396例新生儿中,检出耳聋基因突变113例,阳性率47.16‰,其中致病突变14例,阳性率5.84‰,分别为GJB2 235delC纯合突变1例,GJB3 38C→T杂合突变6例和547 G→A杂合突变4例,线粒体rRNA 1555A→G纯合突变3例;杂合突变99例,阳性率41.32‰。确诊听力损失7例,其中3例耳聋基因检测阳性,分别为GJB2 235delC纯合突变、GJB2 235delC杂合突变和GJB3538C→T杂合突变。结论新生儿听力和耳聋易感基因联合筛查,有助早期发现与遗传相关的迟发性耳聋,预防药物性耳聋,应倡导新生儿听力与聋病易感基因联合筛查。
- 余红杨晶群刘丹吴志强
- 关键词：新生儿听力筛查
