北京大学医学部医学遗传学系
- 作品数：8 被引量：17H指数：3
- 相关作者：贾平一更多>>
- 相关机构：首都医科大学附属北京儿童医院心脏中心石河子大学医学院更多>>
- 发文基金：国家教育部“985工程”国家重点基础研究发展计划国家科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学文化科学更多>>
- 新疆多民族地区出生缺陷分析(英文)被引量：2
- 2011年
- 背景:新疆是一个多民族聚居的省区,地理位置不同,经济条件、气候环境等差异较大。目的:了解新疆不同民族出生缺陷发生发展趋势、病种及民族和地区差异。方法:根据新疆特殊的民族、地理条件及经济状况,按随机分层整群抽样方法,确定13个县(市)作为监测点,使用《中国出生缺陷监测方案》填报《出生缺陷儿登记卡》和《围产儿情况季报表》。出生缺陷的诊断采用ICD10诊断标准。对2005-01/2008-124年间出生缺陷发生率进行统计,并分析出生缺陷的病种及其在各民族、地区的分布情况。结果与结论:新疆地区出生缺陷的平均发生率为97.43/万,4年间出生缺陷发生率表现为2006年较上一年度显著降低后,随之又逐年上升。出生缺陷发生率农村高于城市,男性多于女性,天山以南地区高于天山以北、以东及乌鲁木齐地区。在新疆的主要民族中,出生缺陷发生率以锡伯族和维吾尔族最高,满族和哈萨克族次之,汉族最低。4年间满族、蒙古族、回族出生缺陷发生率逐年下降,维吾尔族、汉族和哈萨克族有较小波动;但锡伯族却经历了一次大起大落的变化。出生缺陷病种前5位依次为神经管畸形、总唇裂、无脑畸形、先天性脑积水、唇裂合并腭裂。从分析结果可以看出新疆地区出生缺陷的发生存在民族和地理差异。
- 钱若筠刘红钟南王瑞邹红云何江余伍忠
- 关键词：发生率围产儿
- 间变型淋巴瘤激酶融合基因与非小细胞肺癌的治疗被引量：2
- 2013年
- 在非小细胞肺癌的治疗中,继表皮生长因子受体(EGFR)基因突变之后,间变型淋巴瘤激酶(ALK)融合基因作为特异性酪氨酸激酶抑制剂的靶点也成为研究热点。美国食品药品管理局(FDA)已于2011年批准克唑替尼用于ALK融合基因阳性非小细胞肺癌患者的治疗,但耐药是影响长期生存的主要问题。本文综述ALK融合基因的形成机制,ALK融合基因阳性非小细胞肺癌患者的检测和治疗现状。
- 田广明赵心亮方健
- 关键词：融合基因非小细胞肺癌
- 不同性别Fabry患者的α-半乳糖苷酶A活性研究
- 2015年
- 目的了解Fabry病中不同性别患者α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性情况。方法选取一个Fabry病家系的8例患者和13例健康者,应用干血片法测定经过GLA基因检测确诊的Fabry病患者和健康者α-Gal A活性并进行比较。结果男性患者的α-Gal A活性[(8.66±2.15)×10-15 mol/(d·spot)]为健康对照者[(188.31±42.23)×10-15 mol/(d·spot)]的4.6%,女性患者[(149.93±46.56)×10-15 mol/(d·spot)]则为健康对照者的79.62%。男性半合子患者酶活性明显下降(P<0.05)。α-Gal A活性检测对男性半合子的灵敏度高于女性杂合子。结论α-半乳糖苷A活性下降程度存在性别差异,男性半合子Fabry病患者酶活性明显下降。
- 李娟张德莲木拉力别克李南方杨学磊郑灵玲黄昱
- 关键词：FABRY病Α-半乳糖苷酶
- NEWS MEWS和MEDS对急诊感染患者预后的评估价值比较被引量：4
- 2018年
- 目的 探讨英国国家早期预警评分（national early warning score, NEWS）、改良早期预警评分（modified early warning score，MEWS）和急诊脓毒症死亡风险评分（mortality in emergency department sepsis score，MEDS）对急诊感染患者预后的评估价值，并探究新的评分方法。 方法 回顾性分析2016-01～2016-08就诊于清华大学附属北京清华长庚医院急诊科的215例感染患者，记录性别、年龄、既往基础疾病、就诊时生命体征、感染部位及相关实验室检验，分别进行NEWS、MEWS和MEDS，以进入研究后28 d生存情况分为死亡组与存活组，分析两组间各评分差异。为探究新的评分方法，进一步应用Logistic回归分析评估各因素与28 d预后的关系，并最终获得拟合方程。应用受试者工作特征曲线（ROC曲线）比较各评分系统及拟合方程对28 d预后的预测能力。结果 215例急性感染患者28 d 病死率为14.88%。死亡组NEWS、MEWS和MEDS均高于存活组。单因素Logistic回归分析显示，年龄、恶性肿瘤病史、心率、呼吸频率、收缩压、血氧饱和度（SpO2）、血小板、红细胞压积、血肌酐（serum creatinine, Scr）、肾小球滤过率（estimated glomerular filtration rate, eGFR）是28 d死亡的预测因素（P＜0.05）。NEWS、MEWS、MEDS和联合多变量建立的拟合方程对28 d死亡预测的ROC曲线下面积分别为0.881、0.757、0.935和0.954。NEWS与MEDS比较差异无统计学意义（P＞0.05），与MEWS比较差异有统计学意义（P＜0.01）。联合多变量后建立的拟合方程敏感度最佳，曲线下面积最大，优于MEWS（P＜0.01）及NEWS（P＜0.05）。结论 MEDS的预测能力同NEWS能力相当，优于MEWS。联合MEDS与心率、Scr获得的拟合方程的预测能力更优于NEWS和MEWS。
- 宋琳琳王琰张向阳冯莉莉王逸群龚晓杰陈心培赵心亮陈旭岩
- 关键词：预后
- 医学遗传学教学改革探析
- 医学遗传学领域新概念、新技术的出现,医学遗传学正在快速进入主流医学.了解医学遗传学的术语、概念、新技术的开发及其在后基因组时代不断更新的作用,并从遗传学和基因组学的角度探讨健康与疾病,是每个医学生急需的.改革教学是提高教...
- 梁红业吴白燕
- 关键词：教学改革
- 1例女性Fabry病合并薄基底膜肾病
- 才智勇章友康王素霞房秋园刘林昌黄昱郑欣陈育青邹万忠
- 儿童Andersen-Tawil综合征1例并文献复习被引量：4
- 2011年
- 目的分析1例Andersen-Tawil综合征(ATS)患儿的诊断和治疗经过,提高对ATS的认识。方法报道1例基因确诊ATS患儿的临床特征及诊疗过程,并进行文献复习。结果患儿,女,12岁10个月,因"意识丧失3 h伴抽搐"入院。患儿既往有发作性双下肢无力及不明原因胸闷史。入院前3 h患儿在参加智力竞赛时突然晕倒、意识丧失、口唇发绀伴肢体抽动。查体神志不清,眼窝凹陷、眼距略宽,心律不齐,四肢呈迟缓性麻痹,脊柱、四肢无畸形。实验室检查示血清钾一过性降低。ECG检查示室性颤动、室性心动过速和频发多形性室性期前收缩。入院后予机械通气,胺碘酮和美托洛尔抗心律失常治疗,疗效欠佳,心律失常反复发作。基因检测示KCNJ2杂合错义突变:c.899 G>T hetero,GGC>GTC,p.G300V,确诊为ATS。出院后1个月余在外院植入心律转复除颤器(ICD),并加用氟卡尼100 mg.d-1口服治疗。治疗后患儿心律失常减少,迄今随访8个月余,未见抽搐及晕厥发作,目前继续随访中。结论 ATS以室性心律失常,周期性麻痹,轻度面部和(或)骨骼发育异常为特征。心源性晕厥及心跳骤停不常见,但可危及生命,需植入ICD治疗。KCNJ2基因突变有助确诊。
- 丁昌红袁越黄昱王勤
- 关键词：室性心律失常儿童
