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丁凤

作品数：1 被引量：3H指数：1
供职机构：厦门大学更多>>
发文基金：浙江省自然科学基金福建省自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇单核
  • 1篇单核苷酸
  • 1篇遗传学
  • 1篇遗传学分析
  • 1篇四倍体
  • 1篇着丝粒
  • 1篇微阵列
  • 1篇微阵列芯片
  • 1篇核型
  • 1篇核型分析
  • 1篇核苷
  • 1篇核苷酸
  • 1篇分子
  • 1篇分子遗传学
  • 1篇分子遗传学分...
  • 1篇倍体

机构

  • 1篇厦门大学
  • 1篇浙江清华长三...

作者

  • 1篇丁凤

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2018
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
一例等臂假双着丝粒22q部分四体胎儿羊水的细胞及分子遗传学分析被引量：3
2018年
目的对1例血清学产前筛查高风险的孕妇进行了胎儿羊水细胞的核型分析以及单核苷酸微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array, SNP-array）分析，探讨SNP-array技术在染色体异常诊断方面的价值。 方法应用常规G显带法分析胎儿羊水细胞及其父母外周血白细胞的核型，并采用SNP-array对羊水细胞的基因组DNA进行高分辨率分析。结果G显带核型分析显示胎儿核型为47，XX，＋mar，高分辨率SNP-array结果显示mar为等臂假双着丝粒psu idic（22）（q11.2），提示胎儿在22q11.1- q11.2区间存在1.7 Mb染色体的四倍性，涉及猫眼综合征（Cat eye syndrome, CES）的关键区域。结论通过结合常规G显带方法和SNP-array技术，明确了1例罕见的染色体异常。高分辨率SNP-array技术能够提供更详细准确的信息，有助于判定异常染色体的来源。
沈艳艳孔辉曾寰吴琼陈佳燕周东兴张剑葛运生丁凤
关键词：核型分析
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