严雅萍
- 作品数：11 被引量：10H指数：2
- 供职机构：浙江大学医学院附属第二医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家教育部博士点基金浙江省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国大陆地区帕金森病人的PARK16位点相关的RAB7L1和SLC41A1基因的突变检测
- 严雅萍田均莫晓云赵国华殷鑫浈张宝荣
- 一个多巴胺反应性肌张力障碍家系的临床表型及GCH1基因突变分析被引量：2
- 2017年
- 目的探讨1个多巴胺反应性肌张力障碍家系（dopa-responsive dystonias，DRD）的GCH1基因突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应结合测序技术对1个家系的7名成员进行GCH1基因突变分析。结果测序结果显示家系中先证者及其一兄一妹和母亲的GCH1基因存在c．550C〉T杂合突变。3例患者发病年龄为13～60岁，病情进展慢，晨轻暮重，主要表现为下肢的肌张力障碍、手抖动，对小剂量多巴制剂反应较好，先证者母亲尚未发病。软件分析显示c．550C〉T可能为一致病突变。结论C．550C〉T突变可能是该家系的致病原因。DRD家系中，携带C．550C〉T突变的患者可以有不同的临床表型，发病年龄可以有早有晚，甚至可能终身不发病。
- 严雅萍陈晓红罗巍
- 关键词：美多芭
- 中国人群多巴胺反应性肌张力障碍GCH1和TH基因新的突变点的发现
- <正>多巴胺反应性肌张力障碍(DRD)是一种青少年起病,以肌张力障碍或步态异常为首要表现的遗传性疾病,具有昼夜波动、对左旋多巴反应较好等特点。目的为了给DRD的诊断提供依据,丰富中国人群DRD相关基因(GCH1和TH)的...
- 严雅萍张宝荣
- 文献传递
- 中国大陆地区帕金森病人的PARK16位点相关的RAB7L1和SLC41A1基因的突变检测
- 目的帕金森病(PD)的发病被认为是遗传因素和环境因素共同起作用的结果,除了已发现的如α-Synuclein、LRRK2和GIGYF2等15个相关基因外,PARK16是近几年随着全基因组扫描后相关分析技术(GWAS)的应用...
- 严雅萍田均莫晓云赵国华殷鑫浈张宝荣
- 文献传递
- 亨廷顿病的发病机制和治疗进展被引量：8
- 2011年
- 亨廷顿病（HD）为遗传性进行性神经变性疾病，以异常的自主运动、认知功能障碍和精神疾病为临床特征，中老年发病，发病后10～15年死亡。已知致病基因为IT15基因，其1号外显子含有一段多态性三核苷酸[胞嘧啶．腺嘌呤．鸟嘌呤（CAG）]重复序列，当CAG重复拷贝数大于36次即引起发病。
- 严雅萍张宝荣
- 原发性震颤的遗传学研究进展
- 2023年
- 原发性震颤(ET)也叫特发性震颤,是临床常见的运动障碍性疾病,主要临床表现为姿势性震颤或动作性震颤,频率多为4~12 Hz,患病率约为0.4%~0.9%。目前,ET发病机制尚未明确,但其中遗传因素有重要作用。基因检测技术发现小脑和小脑系统与ET发病密切相关。本文对原发性震颤的遗传学研究进展作一综述,包括连锁分析、外显子组和全基因组测序、全基因组关联分析等测序方式,以期为临床诊治提供指导。
- 江吉鸿范海伦余鑫徐从英王琰萍严雅萍
- 关键词：原发性震颤基因遗传学
- 亨廷顿舞蹈病致病基因氨基端出核序列的研究及其对聚集体的影响
- 目的 亨廷顿舞蹈病(Huntington disease,HD)：一种常染色体显性遗传的神经变性疾病.临床表现为慢性进行性舞蹈样不自主运动、精神障碍及痴呆,多在中老年发病,发病后10-20年死亡.至今尚无有效的治疗方法....
- 严雅萍田均殷鑫浈浦佳丽张宝荣迟静薇谭洁琼夏昆
- 亨廷顿舞蹈病致病基因氨基端出核序列的研究及其对聚集体的影响
- 目的亨廷顿舞蹈病(Huntington disease HD)是一种常染色体显性遗传的神经变性疾病。临床表现为慢性进行性舞蹈样不自主运动、精神障碍及痴呆。该病的致病基因为IT15基因,IT15基因1号外显子内含有一段多态...
- 严雅萍彭丹涛田均迟静薇谭洁琼殷鑫浈浦佳丽夏昆张宝荣
- 文献传递
- 亨廷顿舞蹈病致病蛋白氨基端出核序列的研究及其对聚集体的影响
- 2011年
- 亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经变性疾病.其致病基因为IT15,其编码的蛋白为亨廷顿蛋白.IT15基因1号外显子含有多态性三核苷酸(胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG))重复序列,当CAG重复拷贝数大于37时引起发病.亨廷顿蛋白羧基端存在一个明确的、经典的出核信号,而新近的报道指出该蛋白的氨基端也存在一个胞浆定位相关功能域.通过对亨廷顿蛋白氨基端的部分氨基酸缺失和点突变等方式来研究该功能域,继而用免疫荧光和Western等技术观察该蛋白表达、聚集物形成和细胞内定位.结果发现,4～17个氨基酸是亨廷顿蛋白胞浆定位所必需的.L4R和L7R(由疏水氨基酸变为亲水氨基酸)的突变方式会导致1～17个氨基酸胞浆定位功能的缺失,而L4M和M8L(均为疏水氨基酸)的突变方式并未影响1～17个氨基酸的胞浆定位功能,说明其胞浆定位功能的维系依赖于该段序列的空间结构.前3个氨基酸的缺失并未影响前17个氨基酸与线粒体的共定位.同时观察到,该胞浆定位序列的功能缺失将导致异常增多的CAG重复所致的聚集物总量减少、定位于核内的比例增高,表明亨廷顿蛋白在细胞内的分布一定程度上也影响了聚集物的形成过程.这些结果对进一步研究聚集物的分子机制有一定的启示作用.
- 严雅萍彭丹涛田均迟静薇谭洁琼殷鑫浈浦佳丽夏昆张宝荣
- 关键词：亨廷顿蛋白线粒体多聚谷氨酰胺
- 多巴胺反应性肌张力障碍相关的TH基因上新的复合突变的报道
- 目的多巴胺反应性肌张力障碍(DRD)包括一系列的运动障碍相关的疾病,目前主要根据发病年龄较早、病程无进展性,明显的日夜波动以及对多巴胺长期服用的较好的反应性等来诊断,为了进一步明确诊断,需要行基因检测。已发现的DRD相关...
- 严雅萍田均赵国华浦佳丽罗巍张宝荣
- 文献传递
