张丹
- 作品数：4 被引量：5H指数：2
- 供职机构：清远市人民医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 清远地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症检测结果分析被引量：2
- 2012年
- 目的了解清远地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病分布情况。方法用改良G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)定量比值法,对2 561例就诊患者进行红细胞中G6PD含量的检测。结果在2 561例受检者中,检出G6PD缺乏者246例,发生率9.6%。其中小于或等于17岁的少儿组检出105例G6PD缺乏症,发病率4.1%;18～40岁生育组检出133例,发病率5.2%;≥41岁中老年组检出8例,发病率0.3%。特别是少儿组在受检患儿中G6PD缺乏症发病率高达51.7%(105/203),其中男童占47.3%(96/203),女童占4.4%(9/203)。结论清远地区位于南方的广东省,是G6PD缺乏症高发区域。应加强对孕产夫妇优生优育的科学宣教,让他们了解G6PD缺乏症日常注意事项,加强儿童G6PD缺乏症的筛查,做到早知道、早预防,减少溶血的发生,降低儿童的黄疸发生率,保护智力发育,提高身体素质。
- 黄茂萍谭卫荷吴爱娟张丹
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发病率
- 清远市城镇人群α-地中海贫血的分子流行病学调查被引量：2
- 2014年
- 目的:调查清远市α-地中海贫血(α-地贫)的基因携带率及基因型频率;探讨新生儿脐血血红蛋白(Hb)Bart's水平与α-地贫类型的关系。方法:应用琼脂凝胶电泳技术对2 432例新生儿脐血进行Hb定量分析,有Hb Bart's区带的样本进行基因诊断;同时对筛查阴性者也行基因检测。结果:2 432例新生儿脐血样本中,检出Hb Bart's阳性样本265例,其中基因确诊253例,包括6种基因型、279个α-地贫等位基因(人群基因携带率为11.47%)。Hb Bart's阴性的样品,检出22例静止型α-地贫基因。结论:清远市户籍人群α-地贫发生率较高,同时阐明了清远市户籍人群中的α-地贫的基因携带率、基因突变类型及其分布特征,为清远市进行遗传咨询和产前诊断提供了有价值的基础资料。
- 张金云谭卫荷张丹黄振勇
- 关键词：Α-地中海贫血基因
- 染色体复杂平衡易位一例被引量：1
- 2014年
- 患者女，34岁，已婚，表型及智力正常。结婚7年间胚胎停育流产7次，平均每次妊娠2月左右胚胎即停止发育。本次妊娠至38^＋4周，超声检查提示胎儿心脏发育异常，单心房，单心室、二尖瓣闭锁，大动脉转位，肺动脉压力增高。非近亲结婚，孕期否认有害物质及放射线接触史。遂进行脐静脉穿刺行胎儿染色体检查。考虑患者有多次不良妊娠史，同时对夫妇双方进行外周衄染色体检查。
- 李付广郭晓燕谭卫荷汤素环唐江汤巧敏张丹
- 关键词：染色体检查平衡易位不良妊娠史胚胎停育二尖瓣闭锁大动脉转位
- 清远地区2013-2015年唐氏征筛查结果分析
- 2016年
- 目的分析清远地区唐氏征筛查结果,探讨唐氏征筛查对发现胎儿染色体异常的意义。方法对2013年8月-2015年8月期间于清远市人民医院进行产筛的孕妇及其他医院送检的孕妇血清实行唐氏征筛查检测,对高风险及其他具有产前诊断指针的孕妇进行胎儿染色体核型分析并跟踪随访妊娠结局。结果共28369例参加筛查,早孕(9-13+6周)10614例,21三体高风险881例,高风险率8.3%,18三体23例,高风险率0.22%;中孕(14-20+6)17 755例,21三体高风险1203例,高风险率6.78%,18三体高风险30例,高风险率0.17%;NTD高风险126例,高风险率0.73%。经产前诊断确诊21三体综合征13例,18三体综合征4例,13三体综合征2例,其他染色体数目或结构异常18例,染色体多态52例。结论孕期血清学产前筛查对于预测胎儿染色异常具有重要临床意义,可以有效降低出生缺陷的发生。
- 唐江潘秀锋吴爱娟汤巧敏张丹
- 关键词：唐氏筛查产前诊断染色体异常
