张江伟
- 作品数：6 被引量：15H指数：2
- 供职机构：北京协和医院更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 常染色体隐性遗传性多囊肾一例分析并文献复习被引量：4
- 2013年
- 目的探讨常染色体隐性遗传性多囊肾的临床及遗传学特点。方法对北京协和医院儿科诊断的1例常染色体隐性遗传性多囊肾患儿的临床特点进行分析；采用目标序列捕获测序分析，对患儿进行PKttD1基因分析，再经PCR反应对高危突变进行验证；并进行相关文献复习。结果患儿男，2岁3个月，腹部膨隆1年余。腹部超声提示：肝脏弥漫性病变，肝内小胆管扩张；双肾结构紊乱，内见多个强回声，临床上高度怀疑多囊肾性疾病。目标序列捕获测序分析PKHDI基因，在外显子32、50内发现两个高危突变，分别为c．4274T〉GP．Leu1425Arg，c．7973T〉AP．Leu2658Ter，经PCR进行验证发现其父具有c．4274T〉G的改变。结论常染色体隐性遗传性多囊肾表现为肾脏多发囊肿，肝囊肿及肝脏纤维化、肝内胆管扩张；PKHD1基因检出致病突变c．4274T〉G和c．7973T〉A。
- 张江伟王晨王长燕邱正庆
- 关键词：多囊肾常染色体隐性遗传基因
- 104例糖原累积症Ⅰ型患者生长发育特征回顾性分析
- 目的 本研究主要目的是分析糖原累积症Ⅰ型患者经生玉米淀粉治疗的生长发育情况,以总结糖原累积症的诊治经验.方法 1990年至2010年就诊于北京协和医院并在基因水平确诊为糖原累积症Ⅰ型的104名患者,其中男性64名,初诊年...
- 张江伟王微刘霜邱正庆
- CREBBP基因突变所致Rubinstein-Taybi综合征二例临床和遗传学特征被引量：11
- 2014年
- 目的 探讨Rubinstein-Taybi综合征的临床及遗传学特点.方法 对2013年3月至4月北京协和医院儿科临床诊断为Rubinstein-Taybi综合征的2例患儿,分析其临床特征,采用二代测序技术,进行CREBBP和EP300基因分析,再经Sanger测序对突变进行验证.结果 2例患儿身高分别是60 cm、99 cm,低于同年龄同性别正常儿童身高第3百分位,均有发际低,头发和眉毛浓密,睫毛长,双眼内眦赘皮和高眉弓等,且拇指和第一脚趾宽而扁,例2伴有语言发育落后等.在例1检测到1个位于CREBBP基因上的错义突变：c.3535A＞G,p.Ser1179Gly;在例2检测到1个同样位于CREBBP基因上的微缺失突变c.4995_4999delCGCCT,p.Ala1666Pro fs66x.检测到的2个突变均为首次报道,缺失突变的致病性明确;检测到的错义突变,根据氨基酸的保守性、公共数据库资料和患儿典型临床表现,推测其为致病突变.结论 Rubinstein-Taybi综合征主要表现为生长发育落后,特殊的面容及指、趾畸形;CREBBP为致病基因之一,检测到该基因突变可以在基因水平确诊Rubinstein-Taybi综合征.
- 张江伟王长燕李明邱正庆
- 关键词：遗传性
- 53例糖原累积症3型发育特征回顾性分析
- 本研究主要目的是分析糖原累积症Ⅲ型患者经生玉米淀粉治疗的生长发育情况,以总结糖原累积症的诊治经验.研究结果，患者治疗前身高、体重明显低于正常，治疗后患者身高、体重个百分位水平较治疗前有所改善。本研究认为：(1)生长发育落...
- 张江伟瓷璞娲王薇刘霜邱正庆
- 关键词：儿童患者临床疗效
- 常染色体隐性遗传性多囊肾1例基因分析和文献复习
- 张江伟王晨王长燕邱正庆
- 104例糖原累积症1型患者生长发育特征回顾性分析
- 背景糖原累积症是由于肝糖原代谢途径的各种酶异常所导致的遗传代谢性疾病,其中Ⅰ型、Ⅲ型常见。糖原累积症Ⅰ型为葡萄糖-6-磷酸酶缺失导致的常染色体隐性遗传病。目的本研究主要目的是分析糖原累积症Ⅰ型患者经生玉米淀粉治疗的生长发...
- 张江伟王薇刘霜邱正庆
