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放射人员人类着色性干皮病基因D多态性与染色体损伤易感性的关系: 2007年; 目的探讨放射人员人类着色性干皮病基因D(XPD)多态性与染色体损伤易感性的关系。方法选择从事放射工作工龄大于1年、出现染色体损伤的182人为病例组,采用1:1配对设计,从同样射线暴露的人员中选择与病例同性别、同民族、年龄相差≤5岁、与病例在同一单位且同工作岗位、工龄相差≤1年、无染色体损伤和血象异常的人为对照。微量全血培养法制备染色体标本,观察、记录染色体畸变率。采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测XPD基因型。结果病例组751位点野生基因型和156位点突变基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05):312位点各基因型在两组间分布的差异无统计学意义(P>0.05)。病例组751A和156A等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);312位点等位基因在两组间分布的差异无统计学意义(P>0.05)。结论携带751野生基因型的个体暴露辐射后易发生染色体损伤。XPD 156突变基因型在辐射致染色体损伤过程中可能是一种危险因素。同时携带751AA和156(CA或AA)基因型个体暴露射线后,发生染色体损伤的概率更大。未发现XPD 312位点与辐射致染色体损伤有关联。; 范雪云金玉兰姚三巧白玉萍吴旭梅任大伟彭健; 关键词：基因 DNA损伤疾病遗传易感性

XPD基因多态性与辐射致染色体损伤关系被引量：2: 2007年; 目的探讨人类着色性于皮病基因D（XPD基因）751位点、312位点多态性与电离辐射损伤效应之间的相关性，为筛检电离辐射高危人群提供生物学指标。方法应用病例对照研究方法，以唐山市所有从事射线工作的人员为对象，选择有染色体异常的放射人员182人为病例组，以无辐射损伤182人为对照组，进行1：1配对。染色体分析采用微量全血培养法，XPD基因751,312位点基因型检测采用聚合酶链反应．限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）分析。结果XPD751位点野生型AA与突变基因型（包括突变杂合子AC和突变纯合子CC）在病例组与对照组之间差异有统计学意义，病例组野生基因型频率高于对照组（OR=1．90。95％CI=1．10～3．28，P〈0．05）。结论XPD751位点基因多态性与辐射致染色体损伤有关联，751位点野生基因型AA是辐射致染色体损伤的危险因素。; 金玉兰范雪云姚三巧白玉萍彭健任大伟; 关键词：电离辐射 XPD基因基因多态性染色体损伤易感性

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彭健

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