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李明新

作品数：1 被引量：5H指数：1
供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
发文基金：上海市自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇色斑
  • 1篇神经纤维
  • 1篇神经纤维瘤
  • 1篇神经纤维瘤病
  • 1篇纤维瘤
  • 1篇纤维瘤病
  • 1篇咖啡
  • 1篇患者父母
  • 1篇基因
  • 1篇儿童
  • 1篇NF1基因

机构

  • 1篇上海交通大学...

作者

  • 1篇李明新

传媒

  • 1篇中华皮肤科杂...

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
基因检测诊断仅有咖啡色斑表现的儿童Ⅰ型神经纤维瘤病一例被引量：5
2013年
目的采用基因诊断一例散发的仅具有咖啡色斑的Ⅰ型神经纤维瘤病患儿。方法在患者家系调查的基础上，收集患者和父母的血样，并采集健康对照血样100份，采用PCR技术对Ⅰ型神经纤维瘤病致病基因NF1基因进行扩增，并对其产物进行测序。结果该患者父母及健康对照NF1基因为正常，具有咖啡色斑的患儿NF1基因第21外显子存在突变Q1174x，即第3520位碱基由胞嘧啶（c）转化为胸腺嘧啶（T），形成提前终止密码子。结论该患儿经基因诊断为一例散发的Ⅰ型神经纤维瘤病，NF1基因Q1174x突变是其致病突变。
孙忠辉李明新郭韫懿姚志荣
关键词：色斑咖啡NF1基因儿童患者父母
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