李杨
- 作品数：19 被引量：57H指数：5
- 供职机构：北京市眼科研究所更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程更多>>
- Large novel deletions detected in Chinese families with aniridia: correlation between genotype and phenotype
- 张晓慧董冰徐文君杨桦李杨
- 隐性遗传性卵黄样营养不良临床及视网膜影像学特点分析被引量：8
- 2018年
- 目的 了解隐性遗传性卵黄样营养不良（ARB）的临床及视网膜影像学特点.方法 回顾性系列病例研究.收集于2010年12月至2016年6月就诊于首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心门诊,临床表现疑诊ARB的无血缘关系患者14例,男女各7例,平均年龄为28.5岁.分析所有患者的病历资料、临床检查资料和视网膜影像学即自发荧光共聚焦扫描激光检眼镜、频域相干光层析成像术（SD-OCT）和荧光素眼底血管造影（FFA）资料进行分析.10例患者完成BEST1基因测序.结果 ARB眼底病变显示为双眼分布于后极部（及赤道部）近似环形排列的多发视网膜下黄色物质沉积,在自发荧光和FFA下病灶显示更为清晰,在SD-OCT中对应视网膜色素上皮和Bruch膜之间及神经视网膜下的高反光.所有患者均有视网膜浆液性脱离,4例患者合并神经上皮层间劈裂.患者的其他眼部并发症还包括脉络膜新生血管（CNV）和闭角型青光眼（ACG）.BEST1基因检查显示5例患者为复合杂合突变,1例为纯合突变,另4例仅检出1个杂合突变.结论 在多种视网膜影像学检查的结果中ARB均有较为特异性的特征,结合临床资料可有助ARB的诊断.ARB的并发症诸如CNV及ACG可能潜在威胁患者的视功能,应予以关注.
- 李倩彭晓燕王霄娜李杨田露
- 关键词：眼疾病遗传性视网膜疾病荧光素血管造影术闭角型脉络膜新生血管化
- 对青光眼盘沿及视网膜神经纤维层监视的评价被引量：1
- 1997年
- 为了解青光眼盘治及RNFL改变的相互关系，评价各种眼底视神经监测方法的敏感性，本研究采用两种方法进行青光眼视神经的随诊监测，①常规法：并排投影显示法监测盘沿及RNFL的改变，②闪烁法：立体视下图象闪烁比较法监测盘沿的改变，将先后两次照的立体象对校正，交替显示两幅叠加好的立体象对，变化的部分有跳动感。随诊的青光眼、可疑青光眼451例，836只眼，平均随诊期2．8±1．3年。发现有盘沿改变者用常规法仅23例，而用闪烁法高达90例，其局限性、弥漫性最小改变量分别为0．032mm2及0．048mm2。用闪烁法对盘沿的监测与常规法对RNFLD监测的比较，对于局限性改变，采用闪烁法有盘沿丢失28例，其中12例不伴RNFLD的改变，而采用常规法有RNFLD改变者的17例，其中仅1例不伴有盘沿丢失。对于弥漫性改变者，采用闪烁法有盘沿改变的26例，其中不伴RNFLD改变者有20例。采用常规法有RNFLD改变者6例，此6例均伴有盘沿丢失。
- 徐亮杨桦李杨张士元刘磊张淑芳
- 关键词：青光眼
- Leber先天性黑朦或儿童早发严重视网膜病变致病基因突变分析
- 李杨
- 青光眼的视网膜神经纤维层缺损及视盘参数改变被引量：1
- 1997年
- 青龙眼的主要病理过程是视网膜神经纤维及视乳头盘沿的丢失。青光眼的视网膜神经纤维层缺损可分为局部缺损和弥漫缺损，这两作缺损的存在可能预示着存在两种或多种造成青光眼视神经损害的机制。本文总结分析了75例开角型青光眼及慢性闭角型青光眼病人131只眼的彩色立体眼底象．根据视网膜神经纤维层损害形态的不同，将131只限分为局限性RNFLD；弥漫性RNFLD；混合性RNFLD三组。对各组眼的视盘参数进行定最测量并参照Airaksinen法对视网膜神经纤维层进行半定量评估，根据视杯扩大的形态及盘沿面积的大小将各组中的病眼分为0、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ几个阶段，采用SYSTAT统计软件对三组病人的c／D、沿盘面积比进行对比分析；且对各级RNFLD的半定量值与盘沿面积进行直线相关及回归分析。结果表明三组间的C／D及沿盘面积比存在着相当显著性差异（P＝0．000），且局部缺损组主要处于青光眼的早期和中期，混合缺损组主要分布于中期，弥漫缺损组主要分布于中晚期。视网膜神经纤维层缺损的半定量值与盘沿面积低度相关。青光眼视网膜纤维层缺损的不同形态表现，不同缺损形态组的视盘参数的差异及视杯扩大形式的差异，可能预示着存在多种造成青光眼视神经损害的机制。
- 李杨徐亮杨桦
- 关键词：青光眼视盘视网膜
- 生理性大视杯及早期青光眼的盘沿形态研究被引量：7
- 1996年
- 目的探讨生理性大视杯与早期青光眼的差异。方法侧重分析、研究盘沿的形态。研究对象分两组：（１）生理性大视杯：Ｃ／Ｄ＞０．６，视盘面积大于２．８ｍｍ２，随诊３～６年盘沿无改变，眼压及视野均正常，共５４例（８８只眼）。（２）早期青光眼：在随诊中有盘沿丢失或视野缺损，但Ｃ／Ｄ＜０．８者共６８例（８９只眼）。反映形态的指标有：（１）系列盘沿宽度；（２）视杯形态参数，即垂直Ｃ／Ｄ与水平Ｃ／Ｄ的比值。结果生理性大视杯与早期青光眼在形态上的差异：（１）前者视盘大；（２）前者的视杯为横椭圆形，后者视杯呈竖椭圆形；（３）前者的盘沿以下方最宽，上方次之，鼻侧、颞侧盘沿宽度较窄；后者因早期以下方盘沿丢失最常见，所以下方盘沿宽度较上方者窄或相同。结论视杯形态＋盘沿面积＋视盘面积的组合，在多因素判别分析的回代中符合率最高。
- 徐亮刘磊刘磊杨桦李杨
- 关键词：青光眼视盘
- 开角型青光眼的分子遗传学研究被引量：2
- 2003年
- 青光眼是多因素多基因遗传性眼病。目前已知至少 8个染色体位点与开角型青光眼和正常眼压性青光眼的发病有关 ;并已确定MYOC/TIGR、OPTN基因为青光眼的致病基因。本文主要就近年来有关原发性开角型青光眼的分子遗传学研究进展 ,特别是有关MYOC/TIGR、OPTN基因表达的部位、特异性突变等进行综述。
- 陈建华李杨徐亮
- 关键词：开角型青光眼分子遗传学OPTN致病基因
- 一个X-连锁视网膜色素变性中国家系的RPGR基因的新突变(英文)被引量：15
- 2005年
- 目的对中国人X连锁视网膜色素变性一家系进行分子遗传学检测,报告RPGR基因突变。方法首先对该家系X染色体进行致病基因的连锁分析,然后用单链构象多态性技术和直接DNA测序方法进行基因突变分析。结果连锁分析在多态性微卫星遗传标记DXS8012和DXS8025产生正的Lod值分别为2.41(Zmax=2.40,θ=0)和1.26。进一步单倍型分析确定该家系致病基因位于Xp21.1,与RP3连锁。用RPGR基因突变分析,在外显子ORF15+483_484发现GA缺失,引起阅读框架的改变,该基因缺失突变在家系中共分离。结论报告了中国人X连锁视网膜色素变性RPGR基因外显子ORF15+483_484的GA缺失突变,丰富了中国人RPGR基因突变谱,为今后研究X连锁视网膜色素变性的基因奠定基础。
- 李杨董冰胡爱莲崔彤彤郑远远
- 关键词：家系疾病基因突变分子遗传学
- 视盘近视弧与近视程度的关系（一种观察近视眼轴性改变的新方法）被引量：4
- 1996年
- 为了评价视盘近视弧形斑与近视程度的相关性，对２０例随诊中近视弧加宽，并做过散瞳验光者进行回顾性研究，随诊期１－５年，平均２．９±１．３年。初诊时年龄５－１６岁，平均年龄９．４±３．７岁，监测近视弧改变采用立体眼底照相，用计算机图象系统，将先后照的立体像对校正、叠加，快速交替显示两幅的立体像，对有变化的部分有跳动感。在立体镜下可观察到视盘斜入，并进行近视弧宽度的测量。结果显示：１．近视弧的宽度与近视程度呈正相关，２．轻度近视的弧型斑仅颞侧改变，高度近视的萎缩弧除颞侧外，在视盘的上下方，甚至鼻侧均可出现。３．此方法评价近视轴性改变客观、敏感。
- 徐亮杨桦李杨张容秀
- 关键词：近视眼底
- 视网膜色素变性家系致病基因定位和CA4基因突变分析
- 目的：通过对一国人常染色体显性视网膜色素变性家系致病基因染色体定位和基因突变分析,确定该家系的致病基因及其突变形式。方法：对15个已知常染色体显性视网膜色素变性致病基因所在染色体位点进行连锁分析,以确定与疾病
- 张晓慧董冰严玮瑜单明华李杨
- 文献传递
