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李梅

作品数:314 被引量:1,418H指数:17
供职机构:北京协和医院更多>>
发文基金:国家自然科学基金国家临床重点专科建设项目国家科技支撑计划更多>>
相关领域:医药卫生生物学农业科学机械工程更多>>

文献类型

  • 179篇期刊文章
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领域

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  • 1篇环境科学与工...
  • 1篇文化科学

主题

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  • 63篇骨质疏松
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  • 45篇基因突变
  • 45篇骨质疏松症
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  • 27篇成骨
  • 26篇原发性
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  • 22篇突变检测
  • 22篇细胞
  • 22篇骨折
  • 20篇亢进
  • 20篇基因突变检测
  • 20篇家系
  • 20篇功能亢进
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  • 18篇甲状旁腺功能...

机构

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作者

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传媒

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年份

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  • 5篇2008
  • 6篇2007
  • 14篇2006
  • 7篇2005
314 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
72例BMMNC-Coombs实验阳性的免疫相关性血细胞减少患者临床分析
目的了解免疫相关性血细胞减少症(IRP)患者的临床特征。方法回顾性分析72例骨髓单个核细胞Coombs实验(BMMNC-Coombstest)阳性的免疫相关性血细胞减少症患者的诱因、表现、血象、骨髓象、自身抗体类型及免疫...
刘鸿邵宗鸿李筱梅孙娟李梅于明华于成龙蔡文宇陈辉树
关键词:血细胞减少免疫性
文献传递
RET基因Cys634 Trp突变致多发性内分泌腺瘤2A型被引量:5
2006年
目的明确一个多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)家系致病基因RET的基因型。方法应用PCR技术对RET基因的第10、11、13、14、15和16外显子进行扩增,将扩增产物纯化后双向测序。结果先证者及其弟弟RET基因第10、13、14、15和16外显子均无异常,第11外显子的第14996位核苷酸存在C-G替代,其反义链测序为14996G-C替代,这种替代(TGC-TGG)使编码的氨基酸由半胱氨酸突变为色氨酸(Cys634Trp,C634W)。正常对照RET基因的第10、11、13、14、15和16外显子区域均未见异常。结论该MEN2A家系的遗传基础是RET基因Cys634Trp突变。
宁志伟王鸥裴育孟迅吾邢小平夏维波李梅周学瀛曾正陪
关键词:甲状旁腺功能亢进甲状腺髓样癌RET
一种体表下肢畸形矫正手术用截骨导板及其制备方法
一种体表下肢畸形矫正手术用3D打印截骨导板,其包括贴合于下肢皮肤表面的3D打印截骨导板;其特征在于,截骨导板上设置镂空的与手术切口相吻合的镂空口;另外在截骨导板上设置截骨导向针针道,导向针针道与导板3D打印一体成型。导板...
高鹏李梅杜悠范彧陆叶
文献传递
降钙素在甲状腺髓样癌诊治中的意义及甲状腺髓样癌临床特点分析被引量:11
2003年
探讨降钙素 (CT)在甲状腺髓样癌 (MCT)诊断和治疗中的意义 ,并回顾分析MCT的临床特点。以手术和病理证实的 31例MTC为对象 ,起病年龄 (4 2 8± 6 7) (2 1~ 6 7)岁 ,以年龄和性别相匹配的骨质疏松症患者为对照。血清CT和甲状旁腺素采用放射免疫法检测。血钙、磷、碱性磷酸酶采用自动生化分析仪测定。 31例患者中男性 19例 ,女性 12例 ;散发型 2 2例 (71% ) ,合并多发性内分泌腺瘤病 (MEN) 9例 (2 9% ) ;多于中青年起病。首发症状主要是逐渐长大的颈前肿物 ,临床症状为不同程度的消耗症状、腹泻、腹痛、多汗、声音改变等。合并MEN的尚有高儿茶酚胺的表现。甲状腺均触及肿大 ,质硬、活动度差 ,7例有颈淋巴结肿大。患者人均手术 (1 4± 0 7) (1~ 4 )次 ,病理以甲状腺滤泡旁细胞增生为特点 ,降钙素免疫组织化学染色均阳性 (6例 ,10 0 % )。肿瘤易于复发 (4 1 9% )和转移(5 4 8% )。术前和复发时CT水平为 (14 6 5 2 3± 1314 0 1)ng/L ,明显高于正常和骨质疏松对照组 (P <0 0 0 1) ,术后为(388 99± 374 95 )ng/L ,明显低于术前水平 (P <0 0 1) ,CT与血钙、磷无明显相关性。对于逐渐增大、质硬、伴颈淋巴结肿大的甲状腺肿物 ,应谨惕MCT的可能。血清CT是敏感而特异的MCT标志物 ,对于MCT的早期诊断、
李梅孟迅吾戴为信白耀邢小平胡莹莹连小兰唐伟松
关键词:降钙素甲状腺髓样癌放射免疫法
原发性甲状旁腺机能减退症的骨密度变化
作者观察了特发性和手术后的原发性甲状旁腺机能减退症病人的骨密度变化,以了解PTH分泌减少对骨转移及骨密度的影响,为预防骨质疏松提供依据.
邢小平张建华矫杰孟迅吾夏维波李梅程志强王鸥刘怀成胡茵茵余卫田均平
关键词:甲状旁腺机能减退症原发性骨密度骨转换
文献传递
儿童及青少年起病的甲状旁腺功能减退症患者临床分析及基因突变检测
目的 甲状旁腺功能减退症以血钙降低、血磷升高、甲状旁腺素缺乏或减少为特征.已知的与甲旁减相关基因包括:GATA3,GCM2,TBCE,CASR,CLDN16,TRPM6,PTH,AIRE,GNA11和FAM111A等.本...
李悦芃王鸥夏维波李梅姜艳孔晶全婷婷孟迅吾邢小平
原发性甲状旁腺功能亢进症患者钙敏感受体基因多态性的分布及其与血钙水平的相关性被引量:2
2007年
目的研究原发性甲状旁腺功能亢进症患者中钙敏感受体(CASR)基因多态性的分布,及其与临床特征的相关性。方法分别采用突变分离PCR(MS-PCR)和错配PCR-RFLP方法检测北京地区202名无亲缘关系的汉族健康妇女及45例原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)患者CASR基因A986S、G990R基因型,测定血钙、游离钙、磷、甲状旁腺素(PTH)水平。结果(1)北京地区年轻正常汉族妇女中存在CASR基因A986S、G990R多态性,A986S等位基因A和S的频率分别为0.975和0.025,G990R等位基因R和G的频率分别为0.468和0.532,符合Hardy-Weinberg平衡。(2)PHPT患者:①A986S等位基因A和S的频率分别为0.944和0.056,G990R等位基因R和G的频率分别为0.667和0.333[与健康妇女组比较G990R基因型分布和等位基因频率差异有统计学意义(P<0.01)]。②AA、AS基因型组的血钙分别为(3.03±0.50)、(2.84±0.12)mmol/L(P<0.05),血游离钙分别为(1.56±0.32)、(1.42±0.07)mmol/L (P<0.05),血磷分别为(0.71±0.18)、(0.69±0.07)mmol/L(P>0.05),血PTH升高倍数分别为(13.13±11.26)、(9.25±7.78)倍(P<0.05)。(3)PHPT患者GG+GR与RR基因型组的血钙分别为(3.00±0.46)、(3.04±0.52)mmol/L(P<0.05),血游离钙分别为(1.50±0.21)、(1.58±0.39)mmol/L(P<0.05),血磷分别为(0.7l±0.16)、(0.71±0.18)mmol/L(P>0.05),血PTH升高倍数分别为(11.84±10.63)、(13.89±11.51)倍(P>0.05)。结论PHPT患者中CASR基因G990R多态性的分布频率与健康人群不同,R等位基因频率较高;A986S、G990R多态性与血钙、游离钙水平相关,含S或G等位基因的个体血钙及游离钙水平较低;A986S多态性与血PTH水平相关,含S等位基因的基因型的PTH水平较低。
王鸥孟迅吾邢小平夏维波李梅徐苓周学瀛矫杰胡莹莹刘怀成
关键词:甲状旁腺功能亢进症
特发性甲状旁腺功能减退症的维生素D受体基因多态性
2010年
目的探讨特发性甲状旁腺功能减退症(简称特发甲旁减)维生素D受体(VDR)基因3'端多态性分布。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析确定106例特发甲旁减患者VDR基因型。结果VDR基因3'端各多态性位点基因分布符合Hardy-Weinberg群体遗传学定律,与健康志愿者无显著差异(P>0.05),不同基因型特发甲旁减患者身高、体重、BMI和发病年龄无显著差异(P>0.05)。结论未发现中国特发甲旁减患者VDR基因3'端多态性与健康志愿者差异有显著性,不同VDR基因型患者发病年龄及BMI差异无显著性。
张凤丽王鸥邢小平李梅孟迅吾周学瀛
关键词:维生素D受体单核苷酸多态性特发性甲状旁腺功能减退症
假性维生素D缺乏性佝偻病(PDDR)在中国人群中新突变的检测及活性维生素D短期治疗反应的研究
目的 本研究对6例PDDR家系进行临床分析及CYP27B1基因突变检测,进一步丰富PDDR致病突变库,并探究中国人群CYP27B1的突变特点.通过回顾性分析15例PDDR患者的临床资料,探究PDDR患者对短期补充活性维生...
池玥孙静庞莉贾觉睿智姜艳王鸥李梅邢小平胡莹莹周学瀛孟迅吾夏维波
甲状旁腺素氨基端1-34片段不同作用方式对人成骨样细胞SaoS-2的影响被引量:5
2004年
目的观察人甲状旁腺素氨基端1-34片段(hPTH1-34)不同作用方式对人成骨样细胞(SaoS-2细胞)功能的影响,探讨hPTH1-34促进骨合成代谢的分子生物学机制。方法以48h为一个周期,每个周期分别采用50ng/ml的hPTH1-34进行连续刺激(刺激48h/周期)或间歇刺激(分别刺激1、3、6、12、24h/周期)SaoS-2细胞。采用“金氏”化学法、放射免疫法和竞争蛋白结合法测定碱性磷酸酶(ALP)、骨钙素(BGP)和环磷酸腺苷(cAMP)浓度;c-fos基因表达水平采用逆转录-聚合酶链反应技术(RT-PCR)进行半定量分析。结果hPTH1-34每周期间歇刺激3、6h呈时间依赖性显著增加ALP产生(与对照比,P<0.01;与连续刺激比,P<0.05或P<0.01)和cAMP浓度(与对照和连续刺激比,均P<0.05),并迅速促进c-fos基因表达。未观察到BGP对hPTH1-34刺激的明显反应。结论hPTH1-34对骨合成代谢的促进作用取决于间歇刺激方式,以每48小时间歇刺激3、6h作用最显著。蛋白激酶A信号途径是hPTH1-34发挥作用的主要途径,c-fos基因可能是重要的细胞内第三信使。
李梅孟迅吾周学瀛邢小平夏维波刘怀成
关键词:环磷酸腺苷C-FOS原癌基因
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