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杨辉

作品数:21 被引量:138H指数:6
供职机构:南方医科大学附属潮州中心医院更多>>
发文基金:广东省医学科学技术研究基金国家自然科学基金中国博士后科学基金更多>>
相关领域:医药卫生农业科学水利工程天文地球更多>>

文献类型

  • 18篇期刊文章
  • 2篇会议论文
  • 1篇学位论文

领域

  • 19篇医药卫生
  • 1篇天文地球
  • 1篇水利工程
  • 1篇农业科学

主题

  • 9篇缺乏症
  • 9篇基因
  • 8篇突变
  • 7篇G6PD缺乏
  • 7篇G6PD缺乏...
  • 6篇基因突变
  • 5篇流行病
  • 5篇流行病学
  • 4篇熔解曲线
  • 4篇葡萄糖
  • 4篇磷酸脱氢酶
  • 4篇测序
  • 3篇新生儿
  • 3篇葡萄糖-6-...
  • 3篇缺陷症
  • 3篇酶缺乏
  • 3篇酶缺乏症
  • 3篇分子流
  • 3篇分子流行病学
  • 3篇DNA测序

机构

  • 19篇南方医科大学
  • 5篇惠州市中心医...
  • 3篇江门市人民医...
  • 2篇惠州市中心人...
  • 2篇潮州市中心医...
  • 2篇惠州市中医医...
  • 1篇汕头大学
  • 1篇云南省第一人...
  • 1篇韶关学院
  • 1篇云南西双版纳

作者

  • 21篇杨辉
  • 18篇杨立业
  • 13篇林敏
  • 11篇杨惠钿
  • 10篇詹小芬
  • 8篇陈江涛
  • 5篇林芬
  • 3篇吴教仁
  • 3篇谢东德
  • 2篇林敏
  • 2篇郑淑妍
  • 2篇翟晓
  • 2篇卢丹洁
  • 2篇钟德善
  • 2篇李群
  • 2篇董维
  • 1篇何凤屏
  • 1篇林树强
  • 1篇郭翼华
  • 1篇周露

传媒

  • 9篇分子诊断与治...
  • 2篇实用医学杂志
  • 1篇中国优生与遗...
  • 1篇临床医学
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇重庆医科大学...
  • 1篇黑龙江医学
  • 1篇检验医学与临...
  • 1篇实用检验医师...
  • 1篇第七届粤桂琼...
  • 1篇广东省遗传学...

年份

  • 1篇2017
  • 4篇2016
  • 3篇2015
  • 9篇2014
  • 2篇2013
  • 2篇2008
21 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
粤东潮州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者G6PD基因的突变类型被引量:11
2016年
目的阐明潮州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的发生率及G6PD基因的突变类型。方法应用全自动生化分析仪速率法定量测定潮州地区4221名健康体检者的G6PD活性,应用膜反向斑点杂交法检测中国人6种常见的G6PD基因突变类型,应用DNA测序技术分析未知突变样本。结果在4221名受检者中检出G6PD缺乏症患者142例,潮州地区G6PD缺乏症发生率为3.36%(142/4224),男、女发生率分别为2.33%(47/2013)和4.30%(95/2208)。在142例乏症发生率为3.36%(142/4224),男、女发生率分别为2.33%(47/2013)和4.30%(95/2208)。在142例G6PD缺乏症患者中发现12种G6PD基因突变类型,分别为C.1376G〉T、C.1388G〉A、C.1024C〉T、C.392G〉T、C.871G〉A、C.95A〉G、C.517T〉C、C.131C〉G、C.1376G〉T/C.517T〉C、C.871G〉A/IVS-1193T〉C/C.13i1C〉T、C.1376G〉T/IV 1193T〉C/c.1311C〉T和C.1376G〉T/C.486—34delT(rs3216174)。结论G6PD缺乏症在粤东潮州地区人群中的发生率明显低于广东客家人群;基因突变类型呈多样化,C.1376G〉T、e.1388G〉A、C.1024C〉T为潮州地区最常见的基因突变类型,C.517T〉C也较为常见,C.131C〉G为国内首次发现,c.1376G〉T/c.517T〉C和C.1376G〉T/C.486—34delT(rs3216174)为新的女性杂合子复合突变类型。
林芬吴教仁杨辉林敏杨立业
关键词:G6PD缺乏症发生率基因突变
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)c.1311C>T/IVS-1193T>C与3′-UTR的多态性探讨被引量:1
2016年
目的对中国人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD)c.1311C>T/IVS-11 93T>C基因多态性与3′-非翻译区(3′-untranslated regions,3′-UTR)的多态连锁相关性进行研究。同时了解粤东、华北地区健康人群中该突变基因的携带情况。方法应用全自动生化仪速率法测定G6PD活性,基因测序检测G6PD c.1311C>T/IVS-11 93T>C基因多态性。根据G6PD基因UTR区设计特异性引物,测序确证携带c.1311C>T/IVS-11 93T>C基因多态性的G6PD缺乏标本是否连锁有UTR单个碱基上的变异(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点的变异。结果华南地区有39例G6PD缺乏样本检测到携带c.1311C>T/IVS-11 93T>C基因突变,其3′-UTR和5′-UTR端没有检测到SNP位点的变异。同时,我们研究发现G6PD酶活性正常的人群中也携带有c.1311C>T/IVS-11 93T>C变异,其在潮州、梅州各100名正常人群中发生率分别为15.7%和12%,在郑州和石家庄各50名正常人群中发生率分别为2%和8%。该变异在中国南方与北方的正常人群之间相比较有统计学差异。粤东地区G6PD缺乏者中携带c.1311C>T/IVS-11 93T>C基因突变的样本并未发现连锁有UTR SNP位点突变。结论关于G6PD c.1311C>T/IVS-11 93T>C基因突变与G6PD缺乏之间的相关性值得进一步探讨。
林芬杨辉吴教仁杨立业
关键词:G6PD缺乏症UTR
赤道几内亚比奥科岛居民的镰型红细胞病的流行病学调查
2015年
目的了解非洲赤道几内亚比奥科岛(Bioko Island)人群的镰刀形红细胞病(sickle cell disease,SCD)的流行病学特点。方法在2013年1月至12月期间,采用红细胞镰变试验对1 036名本岛居民进行筛查。用高分辨熔解曲线(high-resolution melting,HRM)分析和PCR-DNA测序法对筛查阳性的标本进行基因型鉴定。结果赤道几内亚比奥科岛居民的SCD发生率为16.99%(176/1 036)。HRM法与PCR-DNA测序法具有较好的一致性(100%)。结论比奥科岛是SCD高发区,当地政府和卫生部门应采取有效的干预措施来减少这种疾病的危害。HRM法对SCD的鉴定准确性较高。
谢东德陈江涛Urbano Monsuy EyiRocio Apicante MatesaMaximo MikoOndo ObonoCarlos Sala Ehapo岳亮郭翼华古杰超詹小芬杨辉杨惠钿杨立业林敏
抗幽门螺杆菌治疗成人特发性血小板减少性紫癜被引量:2
2008年
目的对已感染幽门螺杆菌(Hp)的成人特发性血小板减少性紫癜(ITP)患者行抗Hp治疗的临床研究,探讨ITP与Hp之间的关系以及抗Hp在ITP治疗中的作用。方法以14C尿素呼气试验筛选Hp感染的ITP患者,应用奥美拉唑、克拉霉素及羟氨苄青霉素三联治疗Hp,观察血小板计数变化情况。结果本组26例患者经抗Hp治疗后血小板数有明显上升,与治疗前比较差异有统计学意义(P<0.05)。21例Hp转阴。Hp转阴患者的血小板回升程度较未转阴者更明显,差异有统计学意义(P<0.01)。结论抗Hp治疗可提高受Hp感染的ITP患者血小板数量。
董维李群翟晓杨辉
关键词:特发性血小板减少性紫癜幽门螺杆菌
云南省西双版纳州傣族G6PD缺陷症发生率及突变谱研究被引量:9
2015年
目的了解云南省西双版纳州傣族人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型。方法在2012年8月至2013年9月期间,用荧光斑点定性法对812例傣族居民进行G6PD缺乏筛查。用反向斑点杂交芯片和PCR-DNA测序法分析G6PD缺乏症的标本的基因型。结果云南西双版纳州傣族人群的G6PD缺乏症总发生率为9.73%(79/812),其中男性32例(9.07%,32/353),女性47例(10.24%,47/459)。79例初筛G6PD缺乏标本65例检测出有突变,共检出8种基因突变类型,含16例1376 G>T(24.24%)、10例1311C>T(15.15%)、9例1388 G>A(13.63%)、7例392 G>T(10.60%)、6例95 A>G(9.09%)、5例1360C>T(7.57%)、2例871 G>A(3.03%)、1例1024C>T(1.52%),和6种复合突变包括2例G871A/C1311T(3.03%)、2例G392T/G1376T(3.03%)、2例G392T/G1388A(3.03%)、1例C1024T/C1311T(1.52%)、1例C1311T/G1376T(1.52%)、1例C1311T/G1388(1.52%)。结论云南西双版纳州傣族G6PD缺乏症检出率高,最常见的三种基因型是G6PD1376 G>T、1311C>T和G6PD1388 G>A。在西双版纳地区当地开展G6PD缺乏症的新生儿筛查、产前筛查和遗传咨询是非常有必要的。
詹小芬张芹周露杨辉杨惠钿杨立业林敏
关键词:G6PD缺乏症傣族斑点杂交
一例患儿急性溶血期蚕豆病的基因诊断被引量:1
2015年
目的对一例急性溶血期的蚕豆病患儿作实验室鉴定及临床分析。方法抽取患儿及其父母的血标本进行G6PD活性测定,采用反向斑点杂交(RDB)技术鉴定G6PD基因突变类型。结果患儿及父母亲G6PD活性均正常,患儿为G6PD G1388A半合子,母亲为G6PD G1388A杂合子,父亲G6PD基因突变检测结果正常。结论临床怀疑蚕豆病而处于急性溶血期的患儿,与其父母同时进行G6PD基因检测有助于明确诊断,并推测其缺陷基因的遗传方式。
林芬吴教仁杨辉林敏杨立业
关键词:蚕豆病基因突变
SYBR GreenⅠ染料法定量PCR检测疟原虫感染及被引量:11
2013年
目的评价一种可以快速定量检测疟原虫及虫种鉴别的荧光定量PCR法。方法将SYBR Green Ⅰ法与TaqMan探针法检测疟原虫进行比对,评价定量的准确性及方法的敏感度。以PCR-DNA测序法为金标准,评价SYBR Green Ⅰ法分型的准确性。结果两个方法的定量拷贝检测数无显著性差异(P>0.05)。SYBR Green Ⅰ法检测疟原虫的最低检测下限为1×102copy/mL至5×102copy/mL之间。与PCR-DNA测序法比较,SYBR Green Ⅰ法能准确的对感染的疟原虫虫种做准确的鉴定。结论 SYBR Green I染料法定量可同时进行人体疟原虫的定量检测和虫种鉴别,且成本低廉,操作简便快速,可以在疟疾的高发地区推广使用。
陈江涛刘配芬钟德善潘雪峰杨辉杨立业陆志为杨惠钿林敏Santiago-m Monte-NgubaJuan Carlos Salas EhapoUrbano Monsuy Eyi
关键词:疟疾SYBR
赤道几内亚比奥科岛献血者的输血传播感染疾病血清流行学研究和风险因素评估被引量:2
2014年
目的在比奥科岛上献血人群中开展一次输血传播感染疾病(transfusion—transmissibleinfections,TTIs)的血清流行病学调查。方法用金标法和ELISA对合格献血者血样进行4项输血传播感染疾病的检测,包括人类免疫缺陷病毒(HIV)、乙型肝型病毒(HBV)、丙型肝型病毒(HCV)、梅毒螺旋体(LUES),同时用多元回归分析方法评估TTIs疾病的相关危险因素。结果在2937名献血者中HIV、HBV、HCV和梅毒螺旋体的感染率分别为7.83%(95%CI:6.85~8.80)、10.01%(95%CI:8.92~11.10)、3.71%(95%CI:3.03~4.39)和21.52%(95%CI:20.02~23.00)。多重混合感染的阳性率是6.30%(95%CI:5.42~7.18)。同时发现女性献血者的HIV和梅毒感染阳性率明显高于男性献血者(HIV:AOR=I.50,95%CI:1.10-2.04,P=0.010;梅毒:AOR=1.27,95%CI:1.02~1.58,P=0.034)。岛上的未规划居住区是艾滋病、乙肝和梅毒感染的显著危险因素(HIV:AOR=I.66,95%CI:1.04~2.66,P=-0.033;HBV:AOR=I.78,95%CI:1.11~2.83,P=-0.016;梅毒:AOR=I.73,95%CI:1.26-2.37,P=-0.001)。结论比奥科岛的献血人群中输血传播感染的阳性率极高,当地政府和卫生部门应采取更有效的干预措施来提高血液安全。
谢东德陈江涛Urbano Monsuy EyiRocio Apicante MatesaMaximo Miko Ondo ObonoCarlos Sala Ehapo郑艳芬詹小芬杨辉杨惠钿杨立业章光华荆磊林敏
关键词:血清流行病学
776株伤口感染病原菌分布及耐药分析
2014年
目的 了解我院临床伤口感染患者细菌分布情况及其主要病原菌对各类抗生素的耐药状况,为临床伤口感染的防治及合理选择抗生素提供依据.方法 用WHONET5.6软件对2010-09~2013-09间在我院住院伤口感染分泌物中分离的病原菌及耐药情况进行回顾性统计分析.结果 共分离菌株776株,其中革兰阳性菌占34.9% (271/776),以金黄色葡萄球菌15.5%(120/776)、肠球菌属13.1% (102/776)为主;革兰阴性菌占55.7%(432/776),以大肠埃希菌15.7%(122/776)、铜绿假单胞菌11.3%(88/776)、克雷伯菌属9.0%(70/776)、鲍曼不动杆菌4.4%(34/776)为主;酵母菌属9.4% (73/776).耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)检出率为45.0% (54/120),未发现对万古霉素耐药的金黄色葡萄球菌.屎肠球菌对抗菌药物的整体耐药性明显高于粪肠球菌.大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌超广谱B内酰胺酶(ESBLs)检出率分别为52.5% (64/122)和27.1%(19/70);大肠埃希菌对抗菌药物的整体耐药性,高于肺炎克雷伯菌;鲍曼不动杆菌对大多数监测药物耐药率高于50%;铜绿假单胞菌和鲍曼不动杆菌对亚胺培南的耐药率分别为6.8%和55.8%.结论 了解患者伤口感染的主要病原菌及耐药特点,有助于临床医生制定合理有效的用药方案,对控制患者伤口感染的发生和发展有着重要的意义.
卢丹洁陈默蕊杨辉杨立业杨惠钿林敏
关键词:伤口感染病原菌耐药性
G6PD缺陷症对恶性疟疾感染风险的影响被引量:4
2014年
目的:观察葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症不同表型对恶性疟原虫感染的影响。方法:采用横断面研究的方式,将2012年雨季到马拉博地区医院就诊的2 690名比奥克岛当地居民纳入研究。用显微镜镜检、荧光定量PCR结合熔解曲线法检测疟原虫。用荧光斑点法及PCR-DNA测序鉴定G6PD缺陷症。采用Logistic回归进行关联性分析。结果:该人群的G6PD缺陷症的总发生率为9.22%,基因型均为G6PD*A-(c.202 G>A/c.376 A>G)。G6PD缺陷症体现出强烈的疟疾保护作用(P<0.05);不同性别和表型的G6PD缺陷者中,只有男性半合子对疟疾有保护作用(P<0.05),而女性杂合子组与女性纯合子组均无统计学差异(P>0.05)。结论:G6PD缺陷症的男性半合子表型能够减低恶性疟疾感染的风险,但是其机制尚未明确,有待更深入的研究。
陈江涛林敏刘配芬钟德善谢东德Santiago-m Monte-NgubaJuan Carlos Salas EhapoUrbano Monsuy Eyi杨立业杨辉詹小芬杨惠钿
关键词:G6PD缺乏症
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