段莹
- 作品数：41 被引量：66H指数：4
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- 一例A3亚型的血清学和分子生物学鉴定分析
- 目的对1例A亚型进行血清学和分子生物学特征进行分析探讨。方法应用微柱凝胶卡、ABO血型鉴定试管法、吸收放散进行ABO血型鉴定。选取特异性引物,对ABO基因第6、7外显子及第5、6内含子进行扩增,用PCR-序列特异性引物(...
- 肖南王霓陈玫段莹
- 文献传递
- ABO基因278C〉T突变导致Bwl2一例被引量：4
- 2012年
- 目的对1例ABO疑难血型样本进行血清型和基因型鉴定。方法用血清学方法对标本进行ABO血清型检测，根据血清型结果，选取AB0基因亚型检测试剂盒，用聚合酶链反应-序列特异性引物法进行基因亚型鉴定，用直接测序法对ABO基因的第6、7外显子进行序列测定。结果血清学结果显示，该样本的红细胞上具有高凝集强度的A抗原和中等凝集强度的B抗原，样本血浆中含有弱凝集强度的抗-B抗体，初步判定为ABw型；B亚型基因分型试剂的结果显示，该样本ABO基因为ABw12型；直接测序结果显示，该标本ABo基因第6外显子序列为278CT、297GA，第7外显子序列为467CT、526CG、657CT、703GA、796CA、803GC、930GA杂合，即在基因型A102／B101的基础上，该序列nt278位发生了C〉T杂合突变，经与血型抗原基因变异资料库的数据比对，确定突变的等位基因为Bw12，基因型为A102／Bwl2。结论中国人群中发现A102／Bw12基因型。
- 孟庆丽高勇陈玫段莹潘凌子于卫建
- 关键词：ABO疑难血型血清型基因型
- 强直性脊柱炎患者Th17细胞与CD4^＋CD25^＋FoxP3^＋调节性T细胞的变化及意义被引量：15
- 2012年
- 目的探讨强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis，AS）患者Th17和CD4^＋CD25^＋FoxP3^＋调节性T细胞比例及相关细胞因子水平的变化及意义。方法强直性脊柱炎患者40例，正常同年龄对照37例。采用流式细胞术检测外周血Th17与调节性T细胞的比例，双抗体夹心酶联免疫吸附法（ELISA）检测血清IL-6、IL-23、IL-17和TGF—β水平。结果As组患者外周血Th17细胞比例明显高于对照组[（1．02±0．34）％vs（0．68±0．29）％，P〈0．05]，CD4^＋CD25^＋FoxP3^＋细胞比例明显低于对照组[（3．77±0．81）％vs（4．69±1．23）％，P〈0．05]。AS患者血清中IL-6、IL-23、IL-17水平明显高于对照组[（6．15±2．71）ng／Lvs（3．31±1．65）ng／L；（9．44±3．12）ng／mlvs（5．82±2．61）ng／ml；（10．53±4．97）ns／Lvs（6．78±3．26）ng／L，P均〈0．01]；差异有统计学意义。与对照组相比，AS组TGF-β水平有下降的趋势[（4．76±2．15）ng／mlvs（5．16±2．02）ng／ml，P〉0．05]，但差异无统计学意义。AS患者血清各细胞因子含量与临床及实验室指标无相关性。结论强直性脊柱炎患者Th17与CD4^＋CD25^＋FoxP3^＋调节性T细胞比例失衡，血清IL-6、IL-23、IL-17和TGF-β水平变化，这些原因可能参与强直性脊柱炎免疫发病过程。
- 高勇宋月范亚欣陈玫肖南潘凌子段莹
- 关键词：强直性脊柱炎TH17细胞调节性T细胞TGF-Β
- 辽宁汉族人群MICA、TNF基因微卫星多态性研究被引量：1
- 2011年
- 目的探讨中国北方辽宁汉族人群HLA区域的MICA和TNF基因微卫星多态性分布。方法采用PCR-毛细管电泳方法检测197名正常无关个体的MICA基因第5外显子和TNF基因复合体TNFa微卫星的基因型。应用Arlequin和SPSS软件进行统计分析。结果辽宁汉族人群MICA基因第5外显子存在5种等位基因,其中以A5.1最为常见(34.01%);TNFa位点存在13种等位基因,其中以a6最为常见(33.76%)。辽宁地区和南方部分地区汉族人群MICA基因第5外显子和TNFa位点的等位基因频率分布均具有统计学差异(P<0.01)。MICA基因第5外显子和TNFa位点间存在一定的连锁不平衡,如单体型A5-a6和A5.1-a7(P<0.05)。结论 MICA基因第5外显子和TNFa位点微卫星多态性分布在中国汉族人群中均存在地区差异。
- 范亚欣于卫建段莹梁晓华
- 关键词：MICA基因肿瘤坏死因子基因人类白细胞抗原微卫星多态性
- 肾移植患者的妊娠史和输血史对PRA水平的影响
- 段莹于卫建孟庆丽
- -40℃条件下储存不同时间的全血对提取DNA浓度的影响被引量：3
- 2011年
- 目前为止中华造血干细胞志愿捐献者资料库已经建库多年，标本保存是采用低温冰箱全血保存法。对于分子生物学实验有时需要长时间的标本积攒，而长时间的低温保存会对这些全血提取后的DNA的浓度产生何种影响，目前国内还未见详细的报道。本实验室就-40℃冰箱保存的人全血进行基因组DNA的提取，将保存时间为年，0—4年的全血提取的DNA浓度进行了比较。
- 段莹于卫建
- 关键词：DNA提取分光光度法
- Ax基因致血清型与基因型不符的家系遗传研究——附1例报告
- 2017年
- 目的对一家系ABO血型不符合遗传规律的原因进行分析研究,为今后临床类似问题提供参考依据。方法采用血清学方法分析ABO表型,采用DNA直接测序方法检测ABO基因的第6、7外显子序列,分析家系ABO血型不符合遗传规律的原因。结果血清学鉴定为父亲B型,母亲O型,孩子AB型。DNA直接测序结果:父亲Bw14(B110)/O01,母亲Ax26/O02,孩子Bw14(B110)/Ax26。表明母亲的Ax26基因没有表达A抗原。结论 Ax等位基因在不同杂合状态的个体中会呈现出不同血清表型。
- 于卫建戚凝段莹张力周世航梁晓华
- 关键词：ABO血型AX亚型等位基因
- 亲子鉴定中46,XY女性性反转1例
- 目的根据当事人需要进行亲权鉴定,发现女性当事人其性染色体为XY型,与其表面性征不符,经问询未做过变性手术,故深入研究。方法对该女性标本DNA的X和Y染色体分别进行STR检测,3130基因分析仪对扩增产物分析。结果实验表明...
- 陈玫肖南段莹梁晓华
- 文献传递
- 基于二代测序的mini-STR分型技术应用于无创产前亲权鉴定的可行性研究
- 2021年
- 目的探讨基于二代测序技术(next generation sequencing,NGS)检测孕妇血浆中胎儿短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的方法应用于无创产前亲权鉴定的可行性。方法收集28组家庭样本,首先用毛细管电泳(capillary electrophoresis,CE)法检测每组家庭STR基因型,验证父-母-婴儿的亲子关系。然后,用Illumina平台NGS测序技术检测母亲血浆中游离胎儿DNA(cell free fetal DNA,cffDNA)的23个mini-STR基因座的等位基因,筛选适合的mini-STR基因座,用于胎儿的亲权鉴定。结果对同一家庭的父亲、母亲和婴儿的STR分型结果证实28组家庭全部具有亲子关系。cffDNA样本的NGS检测结果在排除母亲DNA干扰后,与婴儿CE方法分型结果进行比对,结果显示D5S818、D19S253和D21S1270三个基因座符合率低于50%。针对余下符合率高于60%的20个基因座,将基于NGS的cffDNA的STR分型结果分别与生物学父亲和随机男性进行比对,结果显示两组一致率有显著性差异(P<0.0001),分别为75%~100%和25%~70%。结论基于NGS技术检测cffDNA的STR分型方法可应用于无创产前亲权鉴定。
- 宋文倩肖南陈玫段莹潘凌子王霓邵林楠周世航于卫建刘铭
- 基因突变导致D18S51等位基因检测缺失1例
- 肖南于卫建段莹
