王朝曦
- 作品数：13 被引量：89H指数：6
- 供职机构：北京大学生态遗传与生殖卫生研究中心更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金美国国立卫生研究院基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 骨质疏松症的生态遗传学系列研究:前臂骨密度连锁的染色体区域
- 2001年
- 目的 为了确定前臂骨密度的遗传因子 ,对来源于 96个核心家庭的 2 18名后代进行了常染色体基因组扫描 ,旨在研究前臂骨密度与染色体的连锁证据。方法 应用荧光标记引物对36 7个常染色体基因组微卫星生物标记物进行基因型测定 ,应用pDXA法测定前臂近端和远端的骨密度。结果 前臂骨密度与D2S2 141,D2S140 0和D2S40 5 ,以及前臂远端骨密度与D13S788和D13S80 0具有连锁关系。结论 在中国人群中经性别、年龄调整后的前臂骨密度与第 2和 13号染色体某些区域相关。
- 王国英牛天华洪秀梅杨建华吴涤王朝曦方治安王滨燕
- 关键词：骨质疏松症骨密度染色体生态遗传学
- DHPLC方法对中国人iNOS基因Tsp多态性的发现与初步证实(英文)被引量：6
- 2001年
- 目的 : 探讨中国人iNOS基因是否存在单核苷酸多态性及其在中国人中的频率。方法 :DHPLC方法结合直接测序和PCR RFLP技术 ,在有代表性的中国人中进行筛查。结果 :在iNOS基因全部被测外显子中 ,有 6个外显子发现可疑双峰图型 ,可能存在杂合突变 ,对其测序后在iNOS基因第 16外显子发现C→T突变 (称为Tsp多态性 ) ,使编码的氨基酸由丝氨酸 (serine,Ser)改变为亮氨酸 (leucine ,Leu) ,设计PCR RFLP方法并监测全部测序样本 ,PCR RFLP与测序结果一致。在有代表性的 43例中国人中 ,Ser和Leu等位基因频率分别为 75 .5 8% (6 5 / 86 )和 2 4.42 % (2 1/ 86 ) ;三种基因型观察频率分别为Ser/Ser :6 2 .79% ;Ser/Leu :2 5 .5 8% ;Leu/Leu :11.6 3% ,与期望频率 (分别为 5 7.12 % ,36 .91%和 5 .96 % )差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ,说明符合Hardy Weinberg遗传平衡定律。 结论 :中国人群中存在iNOS基因Tsp多态性 。
- 沈靖王润田王理伟王朝曦邢厚恂王滨燕郭春华王心如徐希平
- 关键词：INOS基因流行病学分子
- Ⅰ、Ⅱ相代谢酶基因多态性与胃癌遗传易感性的病例对照研究被引量：17
- 2002年
- 目的 探讨Ⅰ、Ⅱ相代谢酶中CYP1A1 ,GSTM1和GSTT1基因多态性与胃癌遗传易感性的关系 ,以及基因 基因、基因 环境之间的交互作用。方法 采用社区为基础的病例对照研究 ,代谢酶基因多态性的检测用PCR和PCR RFLP方法 ,资料分析用SAS软件进行多因素Logistic回归分析。研究对象 :1 997年 1月～ 1 998年 1 2月经扬中市人民医院确诊 ,肠型胃癌病例1 1 2例 ;同期该地无上消化道肿瘤的“健康”人群为对照 ,共 675例。结果 在调整了混杂因素后 ,仅GSTM 1缺失基因型与胃癌易感性有显著性相关 ,OR =1 95(CI:1 2 2 3 1 4 ) ;当GSTM 1和GSTT1同时缺失时 ,对胃癌发生的交互作用有显著性意义 ,OR =1 98,CI :1 0 2 3 85 ;未见CYP1A1突变基因与GSTM1或GSTT1缺失基因型对胃癌的发生有交互作用。在多因素Lo gistic回归分析中 ,也以GSTM1缺失基因型为最重要的遗传危险因素 ,胃癌家族史也有显著意义 ,环境危险因素主要包括 :既往吸烟史和既往饮酒史。同时发现CYP1A1和GSTM 1基因与吸烟、饮酒因素存在交互作用。结论 具有GSTM 1缺失或CYP1A1突变基因型的个体属胃癌高危险人群 。
- 沈靖王润田邢厚恂王理伟王朝曦王滨燕李茂森徐希平
- 关键词：代谢酶基因基因多态性胃癌遗传易感性
- 血管紧张素转化酶基因多态性与脑出血的相关研究被引量：8
- 2001年
- 目的 探讨血管紧张素转化酶 (ACE)基因插入 /缺失 (I/D)多态性与脑出血发病的相关关系。方法 利用聚合酶链反应技术分析了 15 0例原发性脑出血病人和 15 0例非脑血管病对照组ACE基因的多态性位点频率。结果 脑出血组D等位基因频率为 39% ,对照组为 30 % ,差异有显著意义 (P <0 0 5 )。基因型分布频率在病例组DD型为 14% ,对照组为 9% ,经多元回归分析DD型患脑出血的比值比 (OR)为 2 5 0 (P =0 0 4) ,分层分析后同时有高血压时ID型和DD型的OR值分别为 2 6 96和 80 5 8(P <0 0 1)。结论 ACE基因DD基因型可能是脑出血的危险因素 。
- 杨志杰于敏谢汝萍肖卫忠宋红松张新宇王朝曦黄因敏李春强陈栎徐希平
- 关键词：脑出血血管紧张素转化酶基因多态性遗传学
- 脑出血与血浆血小板激活因子乙酰水解酶基因G994T突变的相关研究被引量：6
- 2001年
- 目的探讨血浆血小板激活因子乙酰水解酶pPAF-AH基因G994T突变与中国人群脑出血发病的相关关系。方法利用等位基因特异性聚合酶链反应技术分析了150例原发性脑出血病人和150例非脑血管病对照组pPAF-AH基因的基因型位点频率。结果T等位基因在脑出血组的频率是3%,在对照组是4%,GT杂合子在脑出血组和对照组频率分别为6.8%和8.5%,两组差异无显著意义。没有发现突变型的纯合子。结论pPAF-AH基因G994T突变与中国人群的脑出血没有明显的相关关系。
- 于敏杨志杰肖卫忠谢汝萍宋红松王力平王丽华傅瑜王朝曦徐希平
- 关键词：脑出血基因遗传学
- 胃癌易感性与诱导型一氧化氮合酶基因多态性关系的研究被引量：7
- 2002年
- 目的 探讨中国人诱导型一氧化氮合酶 (iNOS)基因多态性与胃癌易感性的关系。方法 以社区为基础的病例对照研究。病例经胃镜及病理确诊 ,有效分析样本包括肠型胃癌 93例 ,胃贲门癌 5 0例 ,对照 2 4 6人。结果 iNOS基因第 16外显子存在C→T多态性 (产生Tsp 5 0 9Ⅰ内切酶的识别位点 ) ,使编码的氨基酸由丝氨酸 (Ser)改变为亮氨酸 (Leu) ,对照人群T等位基因频率为13.2 1% ,单独存在C→T多态性与肠型胃癌、胃贲门癌易感性增加无统计学关联 ,但与吸烟因素同时存在 ,对肠型胃癌、胃贲门癌产生明显的 2型超相乘交互作用 ;与缺乏CagA抗体同时存在 ,对胃贲门癌产生明显的相加交互作用。结论 iNOS基因C→T多态性可能是胃癌的易感基因 ,特别与吸烟、缺乏幽门螺杆菌CagA抗体的肠型胃癌、胃贲门癌发生密切相关。
- 沈靖王润田王理伟王朝曦邢厚恂王滨燕李茂森华召来王建明郭春华王心如徐希平
- 关键词：胃癌易感性基因多态性胃肿瘤
- 芳香烃和母亲某些代谢酶基因多态性对新生儿出生身长的影响被引量：3
- 2000年
- 目的 :探讨芳香烃溶剂暴露和母亲细胞色素P45 0氧化酶 (MSP1) ,谷胱甘肽S转移酶Theta(GSTT1)和谷胱甘肽S转移酶M 1(GSTM1)的基因多态性对新生儿出生身长的影响。方法 :采用回顾性流行病学调查方法 ,使用统一调查表 ,由经过培训的调查员在北京燕山地区调查了 6 44个母亲婴儿对。结果 :(1)单因素分析发现 :GSTM1缺失基因型可致新生儿出生身长显著降低 ,但未观察到基因GSTT1、MSP1及芳香烃溶剂暴露对新生儿出生身长的影响。 (2 )采用多元线性回归模型 ,经母亲文化程度、年龄、被动吸烟、倒班、生育史、孕前身高、孕前体重、父亲身高、体重、婴儿性别、孕周、出生体重调整后 ,可见基因GSTM1、GSTT1及芳香烃溶剂暴露均能显著致新生儿出生身长降低。 (3)我们将芳香烃溶剂 (暴露与非暴露 ) ,母亲基因MSP1(野生型、杂合子 /突变型 )与基因GSTM1(存在型 ,缺失型 )分为 8组 ,在芳香烃溶剂暴露组 ,可见母亲基因型致出生身长呈斜线降低 ,然而在芳香烃溶剂非暴露组 ,其母亲基因型对出生身长的影响无明显改变。在芳香烃溶剂 (暴露与非暴露 ) ,MSP1杂合子 /突变基因型合并GSTT1缺失基因型组 ,我们得到了类似的结果。结论 :基因MSPI ,GSTT1,GSTM 1与芳香烃溶剂暴露之间对新生儿出生身长的影响可能存在交互作用 。
- 陈大方王晓斌王朝曦王黎华徐希平
- 关键词：新生儿身高母亲代谢酶基因多态性芳香烃
- 骨质疏松症的生态遗传学被引量：2
- 2000年
- 王滨燕牛天华倪佳桐刘学杨建华陈大方陈常中王朝曦吴涤金永堂方治安臧桐华徐希平
- 关键词：骨质疏松生态遗传学骨密度
- 细胞色素P4501A1基因多态性在胃癌发生中的交互作用研究
- 目的:探讨 CYP1A1突变基因多态性与吸烟、饮酒因素对胃癌发生有无交互作用及其作用方式,为耐定高危险人群防治策略与措施提供理论依据。方法:以社区为基础的病例对照研究及多因素 Logistic 回归交互作用分析。病例为1...
- 沈靖王润田邢厚恂王理伟王朝曦王滨燕李茂森王建明华召来郭春华王心如徐希平
- 关键词：基因多态性胃癌基因-环境交互作用
- 文献传递
- 凝血因子XⅢ基因Val34Leu突变与脑出血神经功能的相关研究被引量：10
- 2001年
- 目的 探讨凝血因子 XⅢ (FXⅢ )基因 Va134Leu突变与中国人群脑出血发病的相关关系。方法 利用等位基因特异性聚合酶链反应技术分析了 150例原发性脑出血病人和 150例非脑卒中对照组 FXⅢ基因的基因型位点频率。结果 在所研究的人群中发现了 4例 FXⅢ基因 Val34Leu突变的杂合子，全部位于脑出血组，没有发现突变型的纯合子。等位基因 Val34和 Leu34在所研究的中国人群中的频率分别是 99.3％和 0.7％。结论 FXⅢ基因 Val34Leu突变可能与中国人群的脑出血有潜在的关系。
- 谢汝萍杨志杰于敏肖卫忠张新宇王丽华张燕王朝曦黄因敏徐希平
- 关键词：脑出血遗传学VAL34LEU基因突变
