王桂菊
- 作品数：3 被引量：3H指数：1
- 供职机构：日照市人民医院更多>>
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- 5-HTTLPR基因多态性与Tourette综合征的关联分析被引量：1
- 2014年
- 目的探讨5-羟色胺转运体基因启动子区（the serotonin transporter linked polymorphic region，5-HTTLPR）44bp数目可变串联重复序列（variable number of tandem repeat，VNTR）多态性与中国汉族人群Tourette综合征（Tourette syndrome，TS）发病的关联性。方法应用聚合酶链反应-基因分型方法对来自中国汉族人群的252个TS核心家系的5-HTTLPR44bpVNTR多态性进行检测，用传递不平衡检验（transmission disequilibrium test，TDT）和单倍型相对风险分析（haplotype relative risk，HRR）方法分析该多态性位点的遗传分布与TS的关系，应用基于单倍型的单倍型相对风险分析（haplotype—based HRR，HHRR）进行验证。结果对252个TS核心家系的5-HTTLPR 44 bpVNTR基因频率分布进行TDT、HRR和HHRR分析，发现5-HTTLPR44bpVNTR与TS之间存在关联，且存在等位基因L的过度传递（TDT：x2=6．680，dr=1，P=0．012；HRR：x2=9．345，P=0．002，OR=1.739，95％CI为1．218～2．483）。分别对204例男性和48例女性的核心家系与TS的关系进行分析，发现5-HTTLPR与男性TS之间存在关联，与女性TS无明显关联（男性TDT：x2=4．643，df=1，P=0．038；女性TDT：x2=2．189，df=1，P=0．188）。结论5-HTTLPR44bpVNTR多态性与中国汉族人群男性TS发病存在明显的关联，该结果提示5-HTTLPR是男性TS发病的易感基因，但仍需在不同的种族中进行验证。
- 张颖苏乃伦王桂菊崔佳佳衣明纪刘世国
- 关键词：TOURETTE综合征易感基因传递不平衡检验
- Tourette综合征患者饮食行为及膳食摄入情况分析被引量：1
- 2014年
- 目的研究Tourette综合征(TS)患者的饮食行为、膳食营养素摄入水平和膳食多样化水平。方法选择48例TS患者作为调查对象,采用24 h膳食回顾法对患者被调查前24小时内饮食状况进行调查,应用营养素摄入充足比(NAR)评价患者膳食营养素摄入水平,采用膳食多样化评分(DDS)评价患者膳食多样化水平,另外自行设计调查问卷调查TS患者饮食规律、零食嗜好等饮食行为。结果在饮食行为方面,87.50%TS患者一日三餐,1.88%TS患者一日四餐,60.42%TS患者喜欢吃零食,56.25%TS患者食用零食会影响三餐进食。在营养素摄入水平方面,TS患者膳食能量摄入不足,81.25%患者蛋白质供能比例过高,66.67%患者脂肪供能比例过高,60.24%患者碳水化合物供能比例过低。膳食中钙、锌、视黄醇、硫胺素、核黄素、维生素C摄入量不足,NAR分别为0.37、0.71、0.68、0.78、0.67和0.78;维生素E摄入量过高,NAR为1.23。膳食多样化水平方面,TS患者DDS评分均值为(5.21±1.18)分,乳类、豆类、鱼虾类食用比例较低。结论部分TS患者在烹调方式、食盐摄入、零食食用方面存在不良的饮食习惯;膳食能量摄入不足,多种营养素摄入水平不均衡,饮食结构比较单一。
- 孙雪王桂菊袁兆红马小旭衣明纪刘世国梁惠
- 关键词：TOURETTE综合征饮食行为膳食摄入营养评价
- 单核细胞趋化蛋白-1基因-2518A／G多态性与Tourette综合征的关联性被引量：1
- 2013年
- 目的探讨山东地区汉族人群单核细胞趋化蛋白-1基因（MCP-1基因）-2518A／G位点多态性与Tourette综合征（TS）发病之间的关系。方法应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性对山东地区汉族人群193例TS患儿（TS组）和252例健康对照者（健康对照组）进行MCP-1 基因-2518A／G位点多态性检测，采用病例对照研究的方法，分析MCP-1基因-2518A／G多态性与TS发病间的关系。结果MCP-1基因-2518A／G位点GG基因型、AA基因型和AG基因型在TS组中频率分布分别为29．5％、19．7％和50．8％，在健康对照组中频率分布分别为33．7％、21．0％和45．3％，基因分布均符合Hardy—Weinberg平衡检验（P〉0．05）；GG、AA和AG3种基因型在2组间分布比较，差异均无统计学意义（P均〉0．05）。G和A等位基因在Ts组中频率分布分别为54．9％和45．1％；健康对照组中为56．3％和43．7％，2组间分布差异均无统计学意义（P均〉0．05）。结论MCP-1基因-2518A／G多态性与TS发病无显著关联，但仍需扩大样本量、分严重程度在不同种族中进行验证。
- 张颖匡桂芳王桂菊韩振靓车峰远马小旭刘世国衣明纪
- 关键词：TOURETTE综合征单核细胞趋化蛋白-1病例对照研究
