白燕峰
- 作品数:14 被引量:28H指数:4
- 供职机构:浙江大学医学院附属第一医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金浙江省教育厅科研计划浙江省自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 低级别FH缺陷型肾细胞癌合并对侧肾脏透明细胞性肾细胞癌1例被引量:3
- 2022年
- 低级别FH缺陷型肾细胞癌是新近报道的生物学行为可能为惰性的一种少见肾肿瘤,其FH基因状态可为体系或胚体突变,胚系突变与遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLRCC)综合征相关。我们报道1例54岁男性患者,其左侧为低级别FH缺陷型RCC,右侧为透明细胞性肾细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,CCRCC)。高通量靶向测序结果证实左肾肿瘤的FH突变类型为体细胞错义突变(c.1256C>T,p.5419L)。我们应当熟悉此形态并及时推荐患者进行遗传咨询。
- 白燕峰常成东王猛赵明滕晓东
- 关键词:肾细胞癌平滑肌瘤病缺陷型胚系突变
- 双探针显色和荧光原位杂交法检测乳腺癌HER2基因状态和17号染色体的分析被引量:5
- 2010年
- 目的通过与荧光原位杂交(FISH)比较,评估双探针显色原位杂交(双探针CISH)法在诊断女性乳腺浸润性导管癌HER2基因状态中应用的可靠性,同时探讨17号染色体多倍体对原位杂交诊断HER2基因状态时可能产生的影响。方法收集146例乳腺癌组织的常规石蜡包埋标本,分别用欧盟(CE)认证的FISH(146例)及CISH(73例)HER2/17号染色体着丝粒(CEN17)双探针试剂盒技术,对肿瘤标本的HER2基因状态进行检测,并按照2007年美国临床肿瘤协会及美国病理家协会(ASCO/CAP)标准分别用计算HER2基因拷贝数和(或)计算HER2/CEN17比值的方法对结果进行分析。结果在同时进行FISH和双探针CISH检测的73例标本中发现,两种技术对HER2阴性和阳性的诊断符合率分别为91.7%(33/36)和97.4%(37/38),两者的总体符合率为95.9%(70/73);在对146例FISH结果的计数分析中,计数HER2基因拷贝数得出不确定诊断的病例量是计数HER2/CEN17得出不确定诊断病例量的1.6倍(13/8);此外,在FISH和CISH结果中按拷贝数计数为阳性的病例与在按比值计数时却为阴性病例的不吻合率分别为4.8%(3/63)和3.0%(1/33);同时在FISHHER2阳性病例(HER2/CEN17)中多倍体发生率为63.5%(40/63,P=0.002),高于阴性者中多倍体的发生率(37.3%,28/75)。结论双探针CISH技术检测乳腺癌HER2基因状态的结果和FISH技术检测的结果非常一致,提示两种技术临床诊断价值相近,并且同步检测并计数HER2和17号染色体有助于明确HER2基因状态。
- 白燕峰任国平王波滕理送柳絮
- 关键词:基因染色体DNA探针原位杂交
- BAP1突变的透明细胞性肾细胞癌临床病理学特征
- 2024年
- 目的探讨BAP1突变的透明细胞性肾细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,CCRCC)的临床病理特征、免疫表型、分子特征及鉴别诊断,以提高病理医师对该类肿瘤的认识。方法收集浙江大学医学院附属第一医院病理科2020年1月至2022年12月诊断的BAP1突变的CCRCC患者18例,对其临床资料、组织学形态、免疫表型及分子特征进行总结并随访预后。结果患者男性17例,女性1例,年龄39~72岁,平均年龄56.3岁。16例原发肿瘤,平均随访时间24个月,7例术后4~22个月发生远处转移,13例存活,3例于术后12、15和20个月死亡。1例腹膜后肿物切除术患者,术后32个月肺转移。1例颈椎肿瘤切除术患者,术后22个月死亡。11例肿瘤含有典型的CCRCC区域。BAP1突变的CCRCC含多种组织学结构,主要为乳头状、肺泡状、大巢状。部分病例间质见丰富的淋巴组织、坏死及沙砾体。肿瘤细胞胞质丰富、嗜酸性。部分病例可见横纹肌样形态。肿瘤细胞胞质内及细胞间含有浅粉染、圆形嗜酸性小球。细胞核WHO/国际泌尿病理协会(ISUP)分级3级9例,4级9例。PAX8(18/18)、碳酸酐酶9(CA9,16/18)、CD10(18/18)、波形蛋白(18/18)在绝大多数肿瘤阳性。TFE3在5例中出现表达,仅1例为强阳性。18例P504s均阳性。BAP1合并希佩尔林道(von Hippel Lindau,VHL)突变的有12例,BAP1、VHL、PBRM1三者突变有2例,均未发现SETD2突变。结论BAP1突变的CCRCC含有乳头状、肺泡状、大巢状的组织结构,嗜酸性胞质,高级别核仁及胶原小球,P504s阳性。实际工作中病理医师遇到含有这些形态的CCRCC时,应当想到存在BAP1突变的可能,及时进行分子检测。
- 白燕峰翁梦涵何俊俊徐黎明常成东滕晓东
- 关键词:肾肿瘤免疫组织化学预后
- 具有透明细胞乳头状肾细胞癌形态特征的透明细胞性肾细胞癌的临床病理特征被引量:2
- 2022年
- 目的探讨具有透明细胞乳头状肾细胞癌形态特征的透明细胞性肾细胞癌(clear cell papillary renal cell carcinoma-like clear cell renal carcinoma,CCPRCC-like CCRCC)的临床和病理特征,旨在提高对该类肿瘤的认识。方法回顾性分析浙江大学医学院附属第一医院诊断的3例CCPRCC-like CCRCC的临床资料、组织学形态及免疫表型,随访患者预后并复习相关文献。结果男性2例,女性1例,平均年龄43岁。肿块最大径9 cm。镜下观察3例病例均包含透明细胞乳头状肾细胞癌样(CCPRCC-like)及透明细胞性肾细胞癌样(CCRCC-like)两种区域,前者在整个瘤体所占比例为20%~90%。CCPRCC-like区域含有囊、乳头、腺管状结构。细胞核远离基底膜,细胞核WHO/国际泌尿病理协会(ISUP)分级1级。在CCPRCC-like区域,细胞角蛋白(CK)7表达范围10%~80%,中等及以上强度表达。CD10表达均为100%,主要为顶端胞膜表达。在CCRCC-like区域,1例CK7阴性,其余2例为60%和5%,均呈中等强度表达。CD10表达范围均为100%,有顶端胞膜、核旁高尔基及完整胞膜3种表达方式。碳酸酐酶Ⅸ在两种区域中均为胞膜表达,范围均为100%。所有病例均显示存在染色体3p缺失。结论CCPRCC-like CCRCC在形态上与透明细胞乳头状肾细胞癌存在相似性,但存在染色体3p缺失,其本质是透明细胞性肾细胞癌,诊断时需要注意避免误诊。
- 常成东白燕峰陈晶晶王波滕晓东
- 关键词:组织学形态CK7临床病理特征
- 胃淋巴上皮瘤样癌的临床病理及免疫组织化学特点被引量:4
- 2014年
- 目的分析总结胃淋巴上皮瘤样癌(LELGc)的临床病理特征、免疫表型及预后。方法回顾性分析4例男性LELGC患者的临床、影像学和病理组织学资料。采用EB病毒编码的小分子RNA(EBER)原位杂交和免疫组织化学方法检测细胞角蛋白(CK)、CD20、CD3、CD4、CD8、上皮钙黏素、β-连环蛋白、bcl-2、p16、p53、p63、c-erbB-2、细胞周期蛋白D1、Ki67、DNA甲基化转移酶1(DNMTl)蛋白在肿瘤细胞内的表达情况。结果4例患者肿瘤大小分别为1.8cmX1.6cm、1.5cmX2.0cm、2.5cmX2.0cm和4.0cm×2.5cm。光学显微镜下肿瘤细胞呈条索状、小团状或单个散在浸润,细胞核呈空泡状,核仁明显,间质见明显的淋巴细胞浸润。免疫组织化学检测结果提示,4例患者肿瘤中,肿瘤细胞细胞膜CK均阳性着色,细胞核EBER均阳性着色;CD3阳性淋巴细胞数〉CD20阳性数,尤以CD8阳性淋巴细胞为主。4例患者肿瘤细胞胞膜上皮钙黏素、p连环蛋白阳性着色比例在10%~90%之间,且2例存在p连环蛋白细胞质着色;DNMTl、细胞周期蛋白D1、bcl-2均为阳性,p16、c-erbB-2均为阴性。仅1例p63表达阳性,1例p53表达阴性,Ki67指数分别为40%、15%、60%、40%。结论LELGC具有较好的预后,其临床病理及免疫组织化学表达特征有助于做出正确诊断。
- 白燕峰高琪琪任国平王波向华
- 关键词:胃肿瘤淋巴上皮瘤样癌免疫组织化学病理学原位杂交疱疹病毒4型
- 跨膜丝氨酸蛋白酶2-Ets融合基因与前列腺癌的关系
- 2009年
- 在前列腺癌中存在跨膜丝氨酸蛋白酶2(TMPRSS2)与Ets相关基因(Ets related-gene,ERG)、Ets变异体基因(Ets variant,ETV)1、4、5基因形成的融合基因,以TMPRSS2-ERG的发生率最高。截止目前共检测到20多种TMPRSS2-ERG转录产物,编码9种蛋白质。缺失是融合的主要机制。融合基因有助于前列腺癌的诊断、指导临床用药,且融合亚型、拷贝数及转录亚型均与疾病的预后相关。因此,除了血清前列腺特异抗原(PSA)、Gleason评分外,TMPRSS2-ERG融合基因有望成为另一个预后因子。
- 白燕峰任国平
- 关键词:前列腺肿瘤基因融合丝氨酸内肽酶类ETS
- CK7阳性/CD117阴性的低级别嗜酸细胞肾肿瘤的临床病理分析被引量:3
- 2022年
- 目的探讨CK7阳性/CD117阴性的低级别嗜酸细胞肾肿瘤(low grade oncocytic tumor of kidney,LOT)的临床病理特征、免疫组织化学表达及分子特征,以增强病理医师对该类肿瘤的认识。方法对浙江大学医学院附属第一医院病理科2017年1月至2021年4月间7例LOT的临床资料、组织学形态及免疫表型进行总结并随访预后,其中5例进行高通量DNA靶向测序,分析其分子特征。结果患者年龄59~82岁,平均70岁。男性2例,女性5例。肿物境界清楚,无纤维化包膜。肿瘤细胞胞质嗜酸,细胞核圆形或卵圆形,可见嗜碱性小核仁,WHO/国际泌尿病理协会2级,核周可见空晕。细胞丰富区,肿瘤细胞以密集的实性、巢状等结构为主,间质可见扩张的静脉、厚壁的小动脉及粗大的胶原纤维束将细胞分割成的假结节。在细胞稀疏区,肿瘤细胞排列形成“组织培养”的外观,其间质黏液样变。此外,间质含有新鲜的出血灶及淋巴细胞聚集灶。高通量测序1例为MTOR基因错义突变,1例为TSC1移码突变。结论LOT是一种惰性肿瘤,具有良好的预后,对于此类病变,病理医师应当注意不要将其误诊为肾嗜酸细胞瘤和嫌色细胞肾细胞癌。
- 白燕峰常成东王波赵明滕晓东
- 关键词:肾肿瘤
- 超声内镜诊断食管平滑肌瘤时的误诊分析被引量:2
- 2019年
- 通过对超声内镜检查术(EUS)诊断食管平滑肌瘤时的误诊病例进行回顾性分析,明确这些患者的EUS术前诊断与术后病理诊断的符合率和误诊率,分析误诊病例的病种、数量、部位、层次起源分布及误诊病例的EUS影像特点等,总结出导致误诊的主观和客观原因,包括不同疾病EUS影像学表现相似、不典型,内镜医师的诊断水平不足及对少见和罕见疾病缺乏经验等。
- 蒋婷章粉明俞静华陈洪潭陈洪潭单国栋杨铭陈文果陈李华钟卫祥白燕峰滕晓东
- 关键词:食管平滑肌瘤超声内镜诊断误诊分析超声内镜检查术术后病理诊断罕见疾病
- 双探针显色和荧光原位杂交法检测乳腺癌HER2基因和17号染色体的分析
- 通过与荧光原位杂交(FISH)做比较,评估双探针显色原位杂交(CISH)法在诊断女性乳腺癌HER2基因中应用的可靠性,同时探讨17号染色体非整体性对诊断HER2状态时可能产生的影响。我们收集了146例乳腺癌组织的常规石蜡...
- 白燕峰任国平
- 关键词:HER2基因乳腺癌显色原位杂交荧光原位杂交17号染色体
- 文献传递
- 使用双探针显色原位杂交技术检测HER2基因的体会
- HER2是调节细胞生长过程中起关键作用的跨膜蛋白,编码基因定位于17q21。乳腺癌患者中,约20%~30%存在HER2基因或蛋白的过表达,导致肿瘤细胞过度增殖,使肿瘤的恶性程度远高于HER2未过度表达的患者。近年来,HE...
- 白燕峰任国平王波
- 文献传递