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贺影忠

作品数:29 被引量:62H指数:5
供职机构:上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心更多>>
发文基金:Problem Solving for Better Health上海市市级医院新兴前沿技术联合攻关项目国家自然科学基金更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 18篇期刊文章
  • 10篇会议论文
  • 1篇学位论文

领域

  • 25篇医药卫生

主题

  • 7篇基因
  • 6篇儿童
  • 4篇突变
  • 4篇突变分析
  • 4篇基因突变
  • 4篇儿童患者
  • 4篇发病
  • 3篇蛋白
  • 3篇缺血
  • 3篇缺氧
  • 3篇中央轴空病
  • 3篇癫痫
  • 3篇未成熟
  • 3篇文献复习
  • 3篇细胞
  • 3篇脑损伤
  • 3篇惊厥
  • 3篇患儿
  • 3篇基因突变分析
  • 3篇肌张力

机构

  • 23篇上海交通大学...
  • 6篇复旦大学
  • 1篇上海交通大学
  • 1篇广州微远基因...

作者

  • 29篇贺影忠
  • 16篇王纪文
  • 10篇刘丽
  • 7篇陈莹
  • 6篇周昀箐
  • 5篇陈超
  • 4篇王治平
  • 3篇王剑
  • 3篇俞宏真
  • 2篇朱列伟
  • 2篇杨毅
  • 2篇陈莲
  • 2篇顾颉
  • 2篇姚如恩
  • 2篇李浩
  • 1篇傅立军
  • 1篇于新迪
  • 1篇丁宇
  • 1篇张磊
  • 1篇吴近近

传媒

  • 5篇临床儿科杂志
  • 4篇中华医学会第...
  • 3篇中华实用儿科...
  • 2篇中国实用儿科...
  • 1篇中国当代儿科...
  • 1篇药物流行病学...
  • 1篇中华小儿外科...
  • 1篇大众医学
  • 1篇复旦学报(医...
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇国外医学(儿...
  • 1篇中国小儿急救...
  • 1篇第十三届江浙...

年份

  • 2篇2023
  • 1篇2022
  • 2篇2021
  • 4篇2020
  • 3篇2019
  • 1篇2018
  • 6篇2016
  • 4篇2013
  • 3篇2005
  • 3篇2004
29 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
临床药师对1例高危神经母细胞瘤患儿使用达妥昔单抗β的药学监护
2023年
本研究报道临床药师对1例高危神经母细胞瘤患儿使用达妥昔单抗β进行药学监护,探讨临床药师在新的靶向药物治疗中发挥的作用。患儿在使用达妥昔单抗β过程中先后出现了疼痛、反复高热(热峰40℃)、毛细血管渗漏综合征(眼睑浮肿、血压降低)、腹泻、低血钾(2.74 mmol·L^(-1))、呕吐等不良反应,临床医师给予止痛、退热、抗感染、利尿、止泻、补钾、止吐等对症治疗,临床药师对达妥昔单抗β、止痛药(吗啡、加巴喷丁)、抗菌药(头孢哌酮舒巴坦、伏立康唑)、止吐药(帕洛诺司琼)等药物的用法用量及剂量调整提出建议并被临床采纳,提高了患儿用药的有效性和安全性。
于丽婷王卓高怡瑾张顺国贺影忠
关键词:神经母细胞瘤药品不良反应药学监护
Duchenne型进行性肌营养不良临床和基因变异97例分析被引量:14
2019年
目的分析Duchenne型进行性肌营养不良(DMD)患儿的临床和基因突变特点,总结并分析97例DMD病例的基因突变热点。方法收集2014年1月至2018年1月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心通过基因检查随访确诊为DMD的患儿97例,对其临床表现,生化检查和基因突变结果进行分析。结果 97例中男96例,主要以喂养困难、肌酶增高和肢体无力为主要临床表现。肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)和天冬氨酸转移酶(AST)等肌酶均明显升高。通过组合的高通量检测技术检查DMD基因多为大缺失,共62例(63.92%),大重复突变11例(11.34%),24例(24.74%)发生点突变。所有的突变可发生在基因的任何位置,但是有两个缺失的热点区域:位于基因的中央区外显子45~55区共45例,占大缺失突变的72.58%;位于5’端外显子2~19区12例,占大缺失突变的19.35%。结论喂养困难、肌酶增高和肢体无力为DMD患儿的主要临床表现。肌酶明显增高者DMD基因应及时检测。
贺影忠韩凤王纪文王剑郁婷婷
关键词:DUCHENNE肌营养不良抗肌萎缩蛋白基因治疗
二代测序法对1个中央轴空病家系的基因诊断-2
<正>目的:中央轴空病是一种以静止性或缓慢进展性的近端肌肉无力为主要临床表现的先天性肌病,应用二代基因测序(NGS)对拟诊1例中央抽空病患儿进行诊断,探讨NGS检测在中央轴空病诊断中的价值。方法:对1例拟诊中央轴空病患儿...
刘婕刘丽贺影忠王纪文
文献传递
1岁半起病的SGCE肌阵挛-肌张力障碍1例临床特征和基因分析被引量:1
2020年
目的探讨SGCE基因变异导致肌阵挛-肌张力障碍综合征的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例肌阵挛-肌张力障碍患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,3岁;1岁半起病,以发作性肢体抽动、行走不稳、姿势和运动障碍为主要临床表现,智力、语言和情绪等无异常;反复头颅磁共振成像、脑电图、血尿代谢筛查等无异常。全外显子测序发现SGCE基因c.1037+1G>A的缺失变异,为新发突变,国内外未见该基因位点突变报道。患儿确诊为SGCE肌阵挛-肌张力障碍,经唑尼沙胺治疗有效。结论确诊SGCE基因新发现的c.1037+1G>A变异可致肌阵挛-肌张力障碍,首选唑尼沙胺治疗。
牟常华王纪文周昀箐王英燕贺影忠王翠锦姚如恩
促皮质素剂量递增法治疗婴儿痉挛的临床研究被引量:6
2019年
目的总结促皮质素(ACTH)剂量递增法治疗婴儿痉挛(IS)的疗效和不良反应,提供新的临床治疗方案。方法收集2016年1月至2018年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科住院接受ACTH治疗的40例IS患儿的临床资料,进行回顾性研究分析。所有患儿采用静脉滴注ACTH剂量递增治疗方案:起始剂量12.5 U/d,观察3 d,如痉挛发作不消失则加量至25.0 U/d再用3 d,若痉挛仍得不到完全控制则加量至40.0 U/d继续应用,总疗程不超过2周;每个剂量阶段痉挛发作消失者或疗程达到2周时改为泼尼松2 mg/(kg·d)口服,2个月内逐渐减量至停药。患儿治疗前后均进行脑电图检查。结果40例IS患儿经ACTH剂量递增方案治疗,痉挛发作消失率总体为40.0%(16/40例),12.5 U/d治疗阶段为7.5%(3/40例),25.0 U/d治疗阶段为16.2%(6/37例),40.0 U/d治疗阶段为22.6%(7/31例);脑电图高度失律消失率总体为60.0%(24/40例),各剂量阶段分别为5.0%(2/40例)、10.8%(4/37例)和58.1%(18/31例)。37.5%(15/40例)的患儿出现轻度不良反应,主要为呼吸道感染。结论ACTH剂量递增方案治疗IS的短期疗效肯定,不良反应发生率较低。
戴双双贺影忠陈莹周昀箐刘丽牟常华王英燕李浩王翠锦王纪文
关键词:促皮质素婴儿痉挛疗效安全性
结节性硬化患儿癫痫预后相关因素分析
目的:评估结节性硬化患儿癫痫发作的临床特征、辅助检查、抗癫痫药物选用及癫痫预后相关因素.方法:选取2005年1月-2012年1月在上海儿童医学中心神经内科门诊或住院的18名患儿,其中男13例,女5例,年龄4月-14岁,平...
俞宏真王治平陈莹贺影忠
关键词:结节性硬化癫痫发作儿童患者预后因素
不典型热性感染相关性癫痫综合症1例病例报道及文献复习
<正>研究目的:国外学者报道了一组既往正常的儿童,在发热后出现难治性部分性癫痫或癫痫持续状态,预后存在认知功能障碍以及药物抵抗性癫痫的临床病例,将其命名为热性感染相关性癫痫综合征(Febrile infection-re...
王翠锦刘丽陈莹贺影忠王纪文
文献传递
3日龄未成熟大鼠慢性缺氧缺血脑损伤IGF-1及其受体的变化(英文)被引量:8
2005年
目的探讨胰岛素样生长因子-1(IGF-1)在3日龄未成熟大鼠慢性缺氧缺血脑损伤发病机制中的作用。方法90只3日龄SD未成熟大鼠随机分为对照组(n=40)和慢性缺氧缺血(HI,n=50)组。对照组仅切开颈部皮肤,HI组结扎双侧颈总动脉造成新生大鼠慢性缺氧缺血脑损伤,采用组织切片苏木素-伊红染色和免疫组化等方法,观察未成熟大鼠脑损伤时少突胶质细胞营养因子IGF-1和受体的表达、脑组织病理变化和白质细胞凋亡。结果3日龄未成熟大鼠慢性缺氧缺血脑损伤后IGF-1及其受体呈现动态变化。HI组在术后3~5d(生后6~8d)IGF1表达阳性的细胞减少,IGF-1受体表达却有增高趋势,变化以胼胝体和脑室周围白质部位明显,术后7~14d(生后10~17d)时逐渐恢复。同时脑白质出现液化疏松、脑室扩大等形态学病理变化,凋亡细胞计数在损伤后增多,以48h最为显著。结论提示IGF-1在3日龄未成熟大鼠慢性缺氧缺血脑损伤的发病机制中具有重要作用,为早产儿脑损伤的防治提供了实验依据。
贺影忠陈超杨毅陈莲朱列伟
关键词:胰岛素样生长因子-1
一例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症的临床及ALDHSA1基因突变分析
目的:分析一例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症的临床表现特征及先证者家庭ALDHSA1基因突变分析特征。方法:对一例以行为异常和惊厥起病的琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患儿进行临床观察,分析神经电生理、神经影像学和ALDHSA1基因突变特...
贺影忠王纪文刘丽
新生儿脑梗塞临床特征及与年长儿对比分析被引量:5
2005年
贺影忠陈超姚明珠
关键词:CEREBRAL新生儿病房年长儿童发病机制
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