辛力
- 作品数：19 被引量：118H指数：7
- 供职机构：天津市妇女儿童保健中心更多>>
- 发文基金：天津市科技计划国家自然科学基金天津市卫生局科技基金更多>>
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- 无创DNA检测在双胎唐氏综合征产前筛查中应用价值研究被引量：10
- 2018年
- 目的探讨无创DNA检测在双胎唐氏综合征产前筛查和诊断中的临床应用价值。方法收集2015年6月至2016年6月在天津市妇女儿童保健中心门诊进行围产保健的双胎孕妇共445例,进行血清标志物(AFP+β-h CG)二联指标检测,同时运用Illumina Hiseq2000测序技术对孕妇外周血中的游离DNA片段(含胎儿游离DNA)进行高通量测序及统计分析,对筛查高风险者进一步通过羊水穿刺进行染色体核型分析,低风险者随访至产后。结果行唐氏综合征血清学筛查392例,高风险31例,阳性率和假阳性率分别为7.91%、7.14%,检出率75%,特异度93.27%;无创DNA检测442例,唐氏综合征阳性孕妇5例,阳性率和假阳性率分别为1.13%、0.23%,检出率100%,特异度99.77%。两种方法用于唐氏综合征产前筛查的差异有统计学意义(P<0.01)。结论无创DNA检测可应用于双胎孕妇唐氏综合征产前筛查,有效减少出生缺陷儿的出生。
- 谢晓媛刘霞辛力崔岚岳胜张钰冷俊宏张颖
- 关键词：唐氏综合征
- 脂氧素A4、肿瘤坏死因子α与子痫前期的关系研究被引量：9
- 2016年
- 目的：探讨脂氧素A4（LXA4）、肿瘤坏死因子α（TNFα）及LXA4/TNFα比值与子痫前期（PE）发生发展的关系。方法：准备在天津医科大学第二医院产科分娩的健康孕妇200例,于妊娠10~12周、16~20周及32~36周采集孕妇血清检测LXA4、TNFα水平及LXA4/TNFα比值,跟踪产检及妊娠结局。选取最终有完整产检资料及妊娠结局患者195例,分为发生PE 23例（研究组）,未发生PE 172例（对照组）,进一步将两组中在我院行剖宫产分娩的患者分为PE组17例及PE对照组20例,剖宫产后取胎盘组织,采用实时荧光定量聚合酶链反应法检测各组胎盘中TNFαmRNA及LXA4受体（FPR2/ALX）mRNA的表达,ELISA方法测定孕妇剖宫产前及新生儿脐血LXA4、TNFα及LXA4/TNFα比值水平。对胎盘组织中TNFαmRNA及FPR2/ALX mRNA的表达与血清中TNFα及LXA4水平进行相关性分析。结果：研究组、对照组孕妇血清LXA4及TNFα水平均随着妊娠进展呈上升趋势（P〈0.05）,研究组妊娠中、晚期LXA4及TNFα水平明显高于对照组（P〈0.05）;研究组妊娠中、晚期LXA4/TNFα比值明显低于对照组,且随着孕周的增加比值明显下降（P〈0.05）。妊娠中期LXA4≥2.8 ng/ml、TNFα≥3.7 ng/ml,LXA4/TNFα≤0.7时预测PE的约登指数分别为0.76、0.72、0.81。PE组胎盘组织中TNFαmRNA、FPR2/ALXmRNA的表达及新生儿脐血TNFα水平明显升高;孕妇外周血TNFα、LXA4水平与胎盘TNFαmRNA、FPR2/ALXmRNA表达水平均呈正相关。结论：PE患者体内存在LXA4及其受体的相对缺乏,LXA4/TNFα比值降低可预测PE发生发展。推测适当激活胎盘中更多的LXA4受体或外源性补充LXA4可能是治疗PE的新途径。
- 董微辛力匡德凤
- 关键词：子痫前期脂氧素A4肿瘤坏死因子Α
- 叶酸代谢酶MTHFR、MTRR基因多态性与原因不明复发性流产的关系被引量：34
- 2016年
- 目的探讨叶酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR)基因多态性与原因不明复发性流产(URSA)之间的关系。方法采用病例对照的研究方法,选取天津医科大学总医院和天津市妇女儿童保健中心2013年1月1日—2015年3月1日因URSA就诊的非妊娠妇女244例(URSA组)和健康非妊娠妇女116例(对照组)。获取口腔黏膜上皮细胞,使用荧光定量PCR检测MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的单核苷酸多态性(SNP),同时测定MTHFR酶活性及红细胞叶酸、血浆叶酸、血浆同型半胱氨酸水平,分析叶酸代谢相关酶MTHFR、MTRR基因多态性与URSA之间的关系。结果 URSA组MTHFR C677T位点TT基因型频率高于对照组,CT基因型频率低于对照组(P<0.05)。2组间MTHFR A1298C、MTRR A66G基因型频率差异无统计学意义。URSA组MTHFR酶活性、红细胞叶酸、血浆叶酸水平低于对照组,同型半胱氨酸水平高于对照组(P<0.05);URSA组中<35岁、≥35岁患者血浆叶酸、红细胞叶酸、同型半胱氨酸水平差异无统计学意义。结论 MTHFR C677T基因多态性与URSA有一定关系。
- 谢晓媛张颖辛力冷俊宏鲁衍强薛琰朱秀兰
- 关键词：原因不明复发性流产
- 孕中期联合血清学和NIPT进行唐氏综合征筛查的回顾性分析被引量：19
- 2017年
- 目的:探讨联合孕中期血清学筛查(second trimester serum screening,STSS)和胎儿染色体非整倍体无创DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)进行唐氏综合征(Down syndrome,DS)筛查在天津地区的临床应用价值。方法:对10 429例15~20^(+6)周妊娠妇女进行二联STSS,设定1/270为DS高风险切割值,所有妊娠妇女均具有妊娠结局随访记录。对二联STSS结果为DS高风险的妊娠妇女建议羊膜腔穿刺,同时告知NIPT的范围及局限性,由妊娠妇女自愿选择;建议二联STSS风险值在1/1 000~1/270之间(含1/1 000)的低风险妊娠妇女,及风险值小于1/1 000的高龄(预产期年龄≥35岁)妊娠妇女行NIPT。联合筛查结果以NIPT结果为最终筛查结果,若妊娠妇女没有进行NIPT,以二联STSS结果为最终筛查结果。结果:二联STSS的DS检出率为73.33%(11/15),假阳性率5.75%(600/10 429),阳性预测值为1.80%(11/611);NIPT的DS检出率为100%(13/13),阳性预测值为100%(13/13);孕中期联合筛查的DS检出率为93.33%(14/15),假阳性率为1.62%(169/10 429),阳性预测值为7.65%(14/183),较单纯二联STSS方案DS阳性预测值有所提高(P=0.000)。结论:联合STSS和NIPT的DS筛查能够提高二联STSS的阳性预测值,减少因侵入性产前诊断造成的胎儿流产,为天津地区提供可参考的DS产前筛查方案。
- 姚静怡崔岚岳胜董玲邱中娟辛力
- 关键词：唐氏综合征妊娠中期产前诊断遗传筛查
- 女性MTHFR、MTRR基因型和等位基因频率分布与其他地区女性的比较被引量：6
- 2016年
- 目的探讨易感基因MTHFR、MTRR在天津市女性中基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法选取天津市467名女性检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,分析本地区基因多态性的频率特征,并与中国已报道地区进行比较。结果天津市女性的MTHFR 677TT基因型频率(26.7%),高于惠州(10.9%)和琼海(6.1%)(P均<0.01),T等位基因频率(53.4%)高于惠州(29.5%)和琼海(22.1%)(P均<0.05);MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率(4.3%)低于琼海(7.1%)(P<0.05);MTRR 66GG纯合突变基因型频率(6.1%)低于琼海(9.3%)(P<0.05),G等位基因频率(23.9%)小于琼海(30.9%)(P<0.05)。结论天津女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性,对于叶酸代谢障碍有风险的孕期妇女需要通过增加叶酸补服的剂量和时间预防神经管畸形患儿的出生。
- 谢晓媛冷俊宏鲁衍强薛琰辛力张颖
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶单核苷酸多态性
- 天津市新生儿先天性代谢病筛查50万例结果分析
- 目的:通过对新生儿进行先天性代谢病筛查,早期检出甲状腺功能低下症（甲低）和苯丙酮尿症（PKU）患儿,及时给予系统治疗,防止其智力损害发生。方法:甲低筛查先后采用放射免疫和时间分辨荧光免疫方法。PKU筛查采用细菌抑制法和荧...
- 王泽辛力王瑞兰廉聪崔岚
- 文献传递
- 酌情联合无创基因检测的产前筛查模式探讨被引量：1
- 2018年
- 目的:探讨血清学筛查后酌情联合无创基因检测的产筛模式在常见胎儿染色体非整体疾病筛查中的临床应用价值。方法:采用时间分辨荧光分析法检测5 577例15～20+6周妊娠妇女的甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素的浓度,利用风险评估软件综合妊娠妇女相关信息评定胎儿罹患染色体疾病的风险率。设定1/270为21-三体综合征高风险切割值,1/350为18-三体综合征高风险切割值,1/1 000为临界风险切割值。对高风险组妊娠妇女建议羊膜腔穿刺确诊胎儿染色体核型,同时提供无创基因检测相关信息;对临界风险组妊娠妇女建议行无创基因检测;对所有妊娠妇女进行妊娠结局追访。结果:孕中期二联血清学筛查的染色体疾病假阳性率为7. 33%,无创基因检测的接受率为47. 09%,酌情联合无创基因检测后假阳性率为2. 54%,与联合前相比下降(P <0. 05)。临界风险组中经联合无创基因检测发现2例21-三体综合征。结论:孕中期血清学筛查酌情联合无创基因检测的产前筛查模式,可以降低染色体非整倍体疾病的假阳性率,减少临界风险组的漏筛,为血清学筛查后的遗传咨询提供数据支持。
- 姚静怡崔岚岳胜邱中娟辛力
- 关键词：染色体非整倍体妊娠中期产前筛查
- 孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现双胎均为21-三体综合征一例
- 2012年
- 患者37岁，G2P1，生育有1名8岁健康男孩，此次妊娠为双胎。孕16周时取静脉血2mL，采用全自动免疫分析系统，时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查（使用美国PE公司的Free-βhCG双标记试剂盒）。结果显示21-三体综合征发生概率为1：40。经过充分遗传咨询，在知情同意情况下于孕23＋5周行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检测。
- 崔岚宋学茹姚静怡史云芳谢晓媛岳胜李晓洲李岩张颖张秀玲王梅洁辛力
- 关键词：21-三体综合征唐氏综合征孕妇血清标记物双胎时间分辨免疫荧光法免疫分析系统
- 天津市新生儿先天性代谢病筛查50万例结果分析
- 王泽辛力王瑞兰廉聪崔岚
- 建立天津地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数系统的研究被引量：3
- 2012年
- 目的:建立天津地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数系统并探讨其临床应用价值。方法:采用时间分辨荧光分析法检测113 544例妊娠14~20+6周妊娠女性血清甲胎蛋白(AFP)和游离β人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-hCG)的浓度。用唐氏综合征筛查风险评估软件(LC3.0)的Medians Tool统计其中61 881例AFP和Freeβ-hCG的人群中位数、体质量,对LC3.0的中位数方程、体质量校正方程系数进行修正。对另外38 662例妊娠女性AFP和Freeβ-hCG的中位数漂移情况进行监控及调整,建立天津地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数系统。另选取13 001例妊娠女性测定其AFP和Freeβ-hCG激素水平,分别利用高加索人群中位数系统和已建立的人群中位数系统进行孕中期唐氏综合征筛查,通过Medians Tool将13 001例妊娠女性AFP和Freeβ-hCG的中位数、体质量与已建立的中位数曲线、体质量曲线进行拟合,检测其吻合度。结果:13 001例妊娠女性的中位数与已建立的中位数方程是吻合的,AFP和Freeβ-hCG的校正因子分别为1.01、1.00。经染色体核型分析,13 001例妊娠女性中共确诊唐氏综合征9例。以高加索人群中位数系统进行筛查的检出率为77.78%,假阳性率为8.30%,阳性预测值为0.65%。利用已建立的人群中位数系统进行筛查的检出率为77.78%,假阳性率为5.33%,阳性预测值为1.00%。结论:天津地区孕中期人群的AFP和Freeβ-hCG与高加索人群存在差异,利用已建立的中位数系统进行孕中期唐氏综合征筛查,可以有效降低假阳性率,提高筛查效率。
- 姚静怡张颖辛力崔岚岳胜谢晓媛
- 关键词：唐氏综合征甲胎蛋白类绒毛膜促性腺激素妊娠中期遗传筛查
