目的能量代谢障碍是青年期卒中的重要病因之一，该研究总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episode，MELAS）患者的临床、病理特征，分析线粒体DNA突变，望能有助于提高对该病的认识、改进青年卒中的诊治。
方法回顾分析15例临床特征和骨骼肌病理符合MELAS的患者。分析线粒体脱氧核糖核酸（mitochondrial DNA，mtDNA）突变，多聚酶链反应（polymerase chain reaction，PCB）后直接测序分析mtDNA热点突变，并对未发现热点突变的患者进行全mtDNA序列分析。
结果15例患者的临床表现以头痛和卒中样发作、癫痫发作为主要表现，病灶以皮层尤其枕叶、顶叶为多，磁共振成像（magnetic resonance imaging，MBI）有一定特征，生化检查发现血乳酸、乳酸／丙酮酸比值升高，肌酶轻度升高，病理上以破碎红纤维（ragged-red fibers，BBF）和细胞色素C氧化酶（cytochrome C oxidase，COX）／琥珀酸脱氢酶（Succinate dehydrogenase，SDH）蓝染纤维为主要特征，电镜下显示线粒体增多，线粒体内包涵体。11例由亮氨酸转运核糖核酸（mitochondrial tRNA for leucine，MTTL1，tBNA1）基因突变导致，细胞色素C氧化酶亚单位3（Cytochrome c oxidase subunit Ⅲ，C05）基因9469C／T突变，线粒体ATP合成酶亚单位8（Subunit 8 of mitochondrial ATP synthase，ATP8）基因8489A／G突变和细胞色素C氧化酶亚单位1（Cytochrome c oxidase subunit 1，COI or MTC01）基因6255T／0突变各1例，1例患者无任何mtDNA突变。结论MELAS是青年期卒中重要原因之一，肌肉活检是临床诊断的主要手段，mtDNA突变分析尤其是热点突变（MTTL1＊3245G和MTTL1＊5271C）分析对于确诊有重要价值。
