目的:报导— Van der Hoeve综合征家系并进行听力学检测。方法:对家系进行纯音测听、摄全身骨骼X线片,采集外周静脉血进行基因连锁分析。结果:家系4代24人,听力下降4例7耳,其中传导性聋3例5耳,混合性聋1例2耳。听力下降发生年龄最小5岁,随年龄增加,骨导听力逐渐下降,听力损失加重,出现混合性聋。其中有蓝色巩膜、骨折、传导性聋3人,蓝色巩膜、传导性聋3人,仅有蓝色巩膜1人。骨折幼年发病,多发生在四肢管状骨及锁骨,1例后遗畸形。结论:家系疾病连续多代遗传,符合单基因常染色体显性遗传,且外显率较高,属综合征性遗传性聋。
