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季星: 作品数：46 被引量：117H指数：7; 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>; 发文基金：上海市自然科学基金上海市卫生局青年科研基金上海市浦江人才计划项目更多>>; 相关领域：医药卫生文化科学农业科学环境科学与工程更多>>

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遗传学检测广泛应用于精神发育迟缓和发育延迟患者临床诊断的思考被引量：3: 2020年; 精神发育迟缓(mental retardation,MR)和发育落后(developmental delay,DD)是发育与行为儿科诊疗中的常见疾病。染色体异常、拷贝数变异、基因变异等遗传物质缺陷是导致MR/DD发生的重要原因。随着染色体基因组芯片和外显组测序等新技术的应用,遗传学检测已经成为MR/DD患者的一线诊断方案。对MR/DD患者临床遗传诊疗技术作一简单介绍,同时就MR/DD患者临床遗传诊断中的潜在风险进行分析,并提出临床应用遗传检测所应注意的问题。; 季星; 关键词：精神发育迟缓发育落后拷贝数变异

《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识(2023版)》解读: 2023年; 2023年7月,由中国研究型医院学会神经科学专业委员会、中国出生缺陷干预救助基金会神经与肌肉疾病防控专项基金牵头,组织国内专家制定并发表了《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识(2023版)》[1](以下简称共识)。共识围绕脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)新生儿筛查流程与相关问题、SMA筛查后确诊流程与相关问题、筛查确诊SMA新生儿的疾病管理等提出了相应建议。; 季星吴士文; 关键词：新生儿筛查脊髓性肌萎缩症出生缺陷干预疾病防控神经科学

遗传性疾病产前诊断的现状和展望被引量：3: 2015年; 遗传性疾病是指由遗传物质缺陷所导致的疾病。虽然遗传性疾病单种疾病的患病率并不高，但由于遗传性疾病种类繁多，随着检测技术的进展，越来越多的遗传性疾病被发现和诊断，因此遗传性疾病并不少见。由于大部分遗传性疾病目前尚无有效的治疗方法，即使有治疗方法，也需要终生治疗，且部分遗传性疾病病情较重，致死率及致残率较高，; 季星韩连书; 关键词：遗传性疾病产前诊断疾病种类患病率致残率

85例脊肌萎缩症疑诊患儿的基因诊断和临床再评估被引量：5: 2010年; 目的确定运动神经元存活基因1（survival motor neuron gene 1,SMN1）纯合缺失在中国脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）患儿中的发生频率,判断SMN1基因纯合缺失检测在中国SMA患儿诊断中的临床价值,探讨基因检测后的临床回访在SMA疑诊患儿临床诊疗中的作用.方法使用多聚酶链反应和限制性片段长度多态性的方法（polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）对85例临床疑诊SMA的患儿样本进行SMN1基因7号外显子纯合缺失检测.由小儿神经专科医师对SMA患儿进行分型,并对基因检测阴性的患儿依照SMA的诊断标准,必要时结合组织学病理检查进行临床再评估.结果在85例中,57例（67%）检出SMN1纯合缺失.在19例随访的基因检测阴性患儿中,15例不符合SMA的诊断,4例可维持SMA的诊断.在确诊的SMA患儿中,SMN1纯合缺失率为95%.Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型SMA患儿的SMN1纯合缺失检出率分别为96%、93%和100%,SMA临床分型与SMN1纯合缺失率无显著相关性.结论中国SMA患儿中SMN1基因纯合缺失约为95%,与高加索人群数据相似.SMN1纯合缺失检测应成为中国SMA疑诊患儿的首选诊断和排除诊断方法 .SMN1纯合缺失检测后患儿的临床回访对SMA疑诊患儿的临床诊疗具有重要意义.; 季星刘晓青沈嘉玮李西华陶炯; 关键词：运动神经元

通过全外显子组测序诊断两例由TCTN1基因新突变导致的Joubert综合征被引量：1: 2019年; 目的明确一家系中两例临床表现为Joubert综合征的异常胎儿的遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术分析两例胎儿的DNA,用Sanger测序对胎儿及其父母进行突变位点的验证,并通过cDNA分析两个突变位点的致病机制。结果测序显示两例胎儿均携带TCTN1的两个新突变,分别位于第2内含子的c.342-8A>G和第12内含子的c.1494+1G>A。cDNA分析显示两个突变均影响mRNA的正常剪接,从而导致产生截短的蛋白。结论明确TCTN1基因的两个新突变为该家系的发病原因,上述新突变的发现进一步丰富了TCTN1的突变谱。; 王环环蒋雯婷戴梦瑶肖冰徐燕孙昱刘宇应晓敏孙云龙魏巍季星; 关键词：JOUBERT综合征

临床遗传之恸关于技术理想与人文现实的思辨: <正>~~; 季星; 文献传递

MECP2基因大片段缺失致Rett综合征表型分析: 2014年; 目的研究Rett综合征(Rett syndrome,RTT)致病基因甲基化CpG结合蛋白2(Methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)大片段缺失突变的3例患儿表型特征。方法对于编码区未检出致病突变而临床表现疑为RTT的7例患儿采用定量PCR技术检测MECP2基因有无缺失突变,随后依据现行修订诊断标准进行随访,明确患儿患病类型。结果 1例因不满足诊断标准被排除。3例检出大片段缺失突变,其中2例典型RTT,1例非典型RTT;余3例未检出片段缺失。结论 MECP2大片段缺失突变为RTT常见致病原因且定量PCR对于常规突变筛查方法未检出MECP2突变的患儿是一种简单快速的诊断方法。; 唐利芳肖冰徐燕季星蒋雯婷刘晓青陶炯; 关键词：RETT综合征定量PCR

Smith-Magenis综合征一例临床及遗传学研究被引量：9: 2012年; 目的分析1例Smith-Magenis综合征患儿的临床特征及基因诊断情况.方法分析患儿面部特征、体格和智力发育状况.实验室检查采用常规和高分辨G显带分析患儿及父母外周血染色体核型、比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridization,array CGH）检测微小染色体改变,荧光定量PCR验证芯片结果.结果患儿女,2岁,因发育落后和先天性心脏病就诊.平日入睡困难,睡眠周期短.动作多,有撞头等自我伤害行为.体检见面容特殊：发际低,前额突出,面部平,低鼻梁,嘴角向下,上唇轻度外翻,耳位低,腭弓高.Gesell发育测试显示中度发育落后.心脏彩超显示室间隔缺损、房间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉高压.头颅核磁共振显示脑室大、脑沟深.常规染色体核型为46,XX,高分辨染色体核型分析17号染色体短臂疑似缺失,比较基因组杂交芯片分析显示该患儿17p11.2缺失,缺失片段为3.8 Mb,分子核型为46,XX.arr17p11.2（16543655-20374751）×1 dn.父母核型正常.结论 Smith-Magenis综合征主要表现生长发育落后和精神发育迟滞,特殊面容,睡眠障碍,行为异常等临床特征,比较基因组杂交芯片检测明确其分子病因为17p11.2缺失.; 沈理笑张劲松季星邢娅胡娟陶炯肖冰; 关键词：精神发育迟滞睡眠障碍

四例13q33-q34缺失患者的临床表型与遗传学分析被引量：2: 2017年; 目的探讨13q33-q34微缺失患儿基因组微缺失与临床表型的关系。方法应用常规G显带技术分析4例患儿外周血染色体，应用比较基因组杂交芯片和单核苷酸多态性芯片检测患儿的微小基因组拷贝数改变。结果常规染色体核型分析显示例1核型为46，XY，9qh＋，13qs；例2核型为46，XX，der（13）；例3核型为46，XX，r（13）（p11．2q32）[433／45，XX，-13[41146，XX，r（13；13）[21147，XX，2r（13；13）[1]；例4未进行染色体检查。芯片分析结果显示4例患儿在染色体13q33-q34区域存在不同程度的微缺失，且均表现出13q33-q34缺失的智力低下、面部特殊、小头畸形、肌张力低下、较低的出生体重或生殖器异常等常见特征。结论患儿表型的严重程度与13q33-q34缺失片段大小缺乏直接的关联，低比例的患者具有先天性心脏病，表明心脏疾病具有复杂的发病机制。13q33-q34区域内的EFNB2、LIG4和SOX1基因可能是智力落后的候选基因，LIG4还可能是小头畸形的候选基因。; 王环环肖冰季星张静敏曹英倪琳叶荟沈理笑; 关键词：智力落后染色体核型分析

事件相关电位N2在儿童执行功能研究中的应用被引量：2: 2008年; 事件相关电位(event related potentials,ERPs)是一种功能性的脑电研究手段,已被用于执行功能的研究,其中N2是与执行功能相关的重要成分。本文主要综述了N2在儿童执行功能研究中的应用,从注意、抑制、工作记忆和任务监管等不同角度综述了N2的研究现状。同时结合临床,论述了通过N2研究儿童执行功能在注意缺陷/多动障碍等儿童疾病中的实践。进一步探讨了现阶段通过N2研究儿童执行功能中碰到的问题和前景的展望。; 季星张劲松; 关键词：事件相关电位 N2 儿童

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