常洁 作品数:15 被引量:44 H指数:3 供职机构: 保定市儿童医院 更多>> 发文基金: 河北省科学技术研究与发展计划项目 北京市科委首都临床特色应用研究项目 保定市科技局科学技术研究与发展指导计划项目 更多>> 相关领域: 医药卫生 更多>>
KIF22基因突变致脊椎干骺端发育不良伴关节松弛2型一例报告并文献复习 被引量:1 2022年 报告脊椎干骺端发育不良伴关节松弛2型(spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity 2,SEMDJL2)1例。男,1岁8个月,临床表现为身材矮小、面中部扁平、肌张力减退、四肢关节松弛、双手掌指关节过伸,有先天性喉喘鸣病史,符合SEMDJL2的临床特征。Sanger测序结果显示患儿携带KIF22基因c.443C>T错义突变,导致编码产物p.Pro148Leu氨基酸变异,初步判定该突变为致病性变异。对有先天性喉喘鸣、全身关节松弛、关节过伸等表现的患儿可行二代测序基因检测协助遗传学诊断。 李珍 卢亚超 齐瑞芳 王杰英 李荣敏 常洁 王静娜 桑艳梅关键词:关节松弛 先天性喉喘鸣 掌指关节 身材矮小 遗传学诊断 基因突变 鱼肝油胶囊佐治小儿支气管哮喘疗效观察 被引量:1 2012年 目的观察浓缩鱼肝油佐治小儿支气管哮喘临床疗效。方法将2009年9月至2010年9月在保定市儿童医院就诊的支气管哮喘患儿92例随机分成两组,对照组给予氟替卡松、沙丁胺醇,治疗组在对照组治疗的基础上加用浓缩鱼肝油。对两组病例进行评估,观察治疗效果。结果在治疗小儿支气管哮喘中,浓缩鱼肝油联合氟替卡松、沙丁胺醇组的疗效明显优于对照组(χ^2=4.39,P〈0.05)。结论浓缩鱼肝油联合氟替卡松、沙丁胺醇治疗小儿支气管哮喘疗效显著,治愈率高,值得临床推广应用。 任淑红 王杰英 雷淑琴 常洁 李陈关键词:支气管哮喘 浓缩鱼肝油 氟替卡松 沙丁胺醇 软骨发育低下伴黑棘皮症及黑色素痣1例报道 被引量:1 2019年 1临床资料患儿,男,12岁7个月,以“身材矮小8a余”为主诉于2018年7月4日入院。8a前,患儿家长发现患儿身高较同年龄、同性别儿童矮小,且生长缓慢,食欲、食量可,未治疗。2a前患儿身高明显低于同龄儿童,当地医院诊断为发育延迟,间断口服“赖氨酸磷酸氢钙颗粒”1个月,身高增长不明显,遂自行停药。因患儿身矮明显,为求进一步诊治遂至本院就诊。患儿为领养,具体出生史、家族史不详,预防接种史正常。 李珍 宋梅 李荣敏 王杰英 雷淑琴 常洁 桑艳梅关键词:黑棘皮症 黑色素痣 初发1型糖尿病患儿的血脂情况及与糖化血红蛋白水平的关系研究 被引量:1 2020年 目的观察初发1型糖尿病(T1DM)儿童血脂水平,并分析其与患儿糖化血红蛋白(HbA1c)水平的相关关系。方法回顾性分析保定市儿童医院于2018年1月-2019年6月期间收治的168例T1DM患儿的临床资料,并以同期内100例健康儿童作为对照组。比较两组儿童血总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)等血脂指标的差异。采用Pearson分析及多元回归方法分析T1DM患儿血脂水平与HbA1c水平的相关性。结果 T1DM组儿童TC、TG和LDL-C水平均显著高于对照组(t=4.691、7.705、4.119,P<0.001),HDL-C水平显著低于对照组(t=3.845,P<0.05)。血脂异常组患儿HbA1c水平显著高于血脂正常组患儿[(13.09±2.71)%vs.(11.78±2.56)%,t=3.209,P<0.05]。Pearson相关性分析结果表明,T1DM患儿TC、TG和LDL-C水平与HbA1c水平具有显著正相关关系(r=0.547、0.514、0.438,P<0.05),HDL-C与HbA1c水平无显著相关性(r=0.109,P>0.05)。多元回归分析结果表明,TC和TG与HbA1c显著正相关(β=0.008,0.045,P<0.05)。结论 T1DM患儿中血脂异常比例较高,HbA1c水平越高合并血脂异常风险越高,临床应予以重视。 常洁 顾芳 王杰英 李荣敏 雷淑琴 李珍关键词:1型糖尿病 初发 血脂 糖化血红蛋白 重组人生长激素对儿童特发性矮小症的治疗效果评价 被引量:1 2022年 探讨儿童特发性矮小症采取重组人生长激素治疗时的效果。方法2020.1--2022.1,纳入我院60例特发性矮小症儿童,随机分为两组,比较两组疗效。结果 比较两组疗效、身高、生长速度、骨龄、骨密度,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 重组人生长激素在特发性矮小症儿童身高促进治疗中效果显著,儿童身高增长速度快,值得推广。 常洁关键词:重组人生长激素 儿童 特发性矮小症 身高 McCune-Albright综合征2例报道并文献复习 被引量:1 2022年 目的:探讨McCune-Albright综合征患儿的临床特点及基因突变,并复习相关文献。方法:分析本院收治的2例McCune-Albright综合征患儿的临床资料,并收集其新鲜组织、外周血进行基因检测。结果:患儿主要表现为外周性性早熟(乳房发育、月经初潮、卵巢囊肿)、皮肤牛奶咖啡斑(皮肤不对称性咖啡色色素沉着,边缘不规则)、骨纤维结构不良(桡骨和/或胫腓骨远端骨质改变),基因分子遗传学分析结果显示均存在GNAS基因突变[c.602G>A杂合突变(p.R201H)、c.46C>T(p.R16C)]。结论:McCune-Albright综合征临床罕见,容易漏诊及误诊,基因检测分析有助于McCune-Albright综合征患儿的临床诊断。 王静娜 王杰英 李荣敏 常洁 雷淑琴 桑艳梅关键词:MCCUNE-ALBRIGHT综合征 罕见病 特发性中枢性性早熟和单纯乳房早发育女童乳腺和盆腔超声比对研究 被引量:22 2020年 目的探讨不同发育阶段的女童乳腺和盆腔超声的影像学参数变化特征以及对特发性中枢性性早熟(idiopathic central precocious puberty,ICPP)、单纯乳房早发育(premature thelarche,PT)女童的诊断和鉴别诊断意义。方法选择青春发育阶段女童124例为研究对象,测量身高、体重;拍摄骨龄片、测性激素、做盆腔及乳腺超声,并进行乳腺超声分级评估。根据性早熟的年龄(8岁前出现乳房发育)界定,从中筛选出达到性早熟年龄界定的女童54例,最终确诊16例ICPP组和38例PT组,比较2组间第二性征、盆腔超声参数及乳腺超声分级的差异。结果24例受试女童按乳腺超声分级,A级34例(27.4%)、B级49例(39.5%)、C级18例(14.5%)、D级5例(4%)、E级18例(14.5%)。各级间年龄、体重指数(body mass index,BMI)、子宫体积、子宫长径、子宫前后径/宫颈前后径值(uterus/anterior-posterior diameter of cervix,FCR)、最大卵巢体积、子宫内膜厚度、阴道壁厚度、≥4 mm卵泡数、最大卵泡直径、乳芽直径及乳芽体积均差异有统计学意义(P<0.05)。受试者中ICPP 16例,PT 38例,2组间年龄、子宫体积、子宫长径、子宫内膜厚度、最大卵巢体积、≥4 mm卵泡数、最大卵泡直径、乳芽直径及乳芽体积差异均有统计学意义(P<0.05),BMI、FCR值及阴道壁厚度差异均无统计学意义(P>0.05)。16例ICPP受试者乳腺超声分级为:A级1例(6.3%),B级13例(81.2%),C级2例(12.5%)。38例PT受试者乳腺超声分级为:A级18例(47.4%),B级18例(47.4%),C级2例(5.2%),组间乳腺超声分级差异有统计学(P<0.05)。结论乳腺超声分级可用于评估女童青春期发育。乳腺、盆腔超声和乳腺超声分级对于女童ICPP和PT间均有一定诊断及鉴别诊断价值。 袁博 皮亚雷 张亚男 田莹珺 常洁 张会丰关键词:超声检查 醋酸亮丙瑞林治疗小儿中枢性性早熟的临床疗效及血清性激素水平影响评价 2022年 研究小儿中枢性性早熟患者选择醋酸亮丙瑞林治疗时的作用。方法 纳入我院2020年7月~2022年7月期间收治的40例小儿中枢性性早熟患者,采取醋酸亮丙瑞林治疗,比较治疗前后效果。结果 对比治疗前后的雌二醇( E2)、卵泡雌激素(FSH)、黄体生成素(LH)水平、子宫体积、卵巢体积、生长速度、身高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 小儿中枢性性早熟患者在醋酸亮丙瑞林时可提高治疗有效率,另外也能降低负性情绪,改善生存质量。 常洁关键词:醋酸亮丙瑞林 血清性激素 保定地区重症肺炎患儿病原学检测及病例流行病学分析 被引量:6 2018年 目的对河北保定地区重症肺炎患儿进行病原学检测及病例流行病学分析,为临床治疗肺炎提供参考。方法回顾性分析确诊为肺炎的重症患儿57例,对呼吸道分泌物进行细菌及病毒相关的病原学检测,分析其流行病学相关性。结果经统计痰细菌培养结果显示共存在7种致病菌,检出率为36.8%。6月龄内儿童多发的两种细菌为金黄色葡萄球菌及大肠埃希菌,其病发例数为18例。病毒检查结果显示阳性患者48例,阳性率为84.2%,主要为呼吸道合胞病毒,常见于<3月龄儿童。支原体感染仅有1例患者。春季及冬季病原体感染例数分别是18例(31.6%)和21例(26.8%),显著高于夏季及秋季病发程度(P<0.05)。结论保定地区重症患儿肺炎主要集中于在春冬季节,多见于<6月龄儿童。大部分患者均有一定程度的病毒感染,常见为呼吸道合胞病毒;一部分患者受细菌感染,主要为金黄色葡萄球菌和大肠埃希菌两种细菌。 马江涛 段红年 常洁关键词:重症肺炎 病原学检测 流行病学分析 鱼肝油胶囊佐治小儿肺炎212例临床观察 2012年 目的:观察鱼肝油佐治小儿肺炎的临床疗效。方法:将212例小儿肺炎分为支气管肺炎组100例、迁延性肺炎组112例,每组均设治疗组和对照组。结果:支气管肺炎组患儿,治疗组的总有效率为92.00%,对照组总有效率为88.00%,两组比较差异无统计学意义;迁延性肺炎组患儿,治疗组总有效率为89.29%,对照组总有效率为75.00%,两组比较差异有统计学意义。结论:鱼肝油胶囊配合西药治疗小儿迁延性肺炎疗效满意,配合治疗支气管肺炎无明显疗效。 任淑红 王杰英 雷淑琴 常洁关键词:浓缩鱼肝油 支气管肺炎 迁延性肺炎