您的位置： 专家智库 > >

康健

作品数：2 被引量：0H指数：0
供职机构：解放军第八十八医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇成骨
  • 2篇成骨不全
  • 2篇成骨不全症
  • 1篇性疾病
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性疾病
  • 1篇突变
  • 1篇突变位点
  • 1篇位点
  • 1篇基因
  • 1篇家系
  • 1篇家系基因
  • 1篇骨病
  • 1篇COL1A1

机构

  • 2篇第二军医大学
  • 2篇解放军第八十...

作者

  • 2篇康健
  • 2篇祝倾
  • 2篇张颖

传媒

  • 2篇中国医学工程

年份

  • 2篇2011
共 2 条 记 录，以下是 1-2
全选 清除 导出
排序方式：
成骨不全症家系基因突变位点的检测
2011年
目的检测一I型成骨不全症家系中4例患者的基因突变位点。方法收集该家系患者外周血标本及健康人对照外周血标本,采用聚合酶链式反应、直接测序对COL1A1基因突变位点检测。结果该家系中成骨不全患者均存在COL1A1基因第23号外显子上一处G-C突变,在家系内非患者及正常对照者均未发现该突变。结论本研究为I型成骨不全的突变位点提供了新的证据,为进一步讨论COL1A1基因型和成骨不全临床分型之间的关系提供了研究基础。
张颖康健祝倾
关键词：成骨不全症突变COL1A1
成骨不全症2例报告
2011年
目的报道2例有亲属关系的成骨不全症病例。方法对我院收治的2例成骨不全症患者的病史、临床表现、实验室检查等资料进行回顾总结。结果 2例患者为父子关系,分别为成人及儿童患者。均有多次骨折病史,体格正常,蓝色巩膜,齿列、听力正常。实验室检查未见明显异常。结论成骨不全症不同类型临床表现差异较大,加强对本病的了解,必要时行皮肤活检或基因检测确诊。
张颖康健祝倾
关键词：成骨不全骨病遗传性疾病
全选 清除 导出
共1页<1>
聚类工具0