- S-141西南地区原发性肌张力障碍患者的临床特点及DYT1基因的研究
- 张树山方登富黄瑞胡晓晖周东商慧芳
- P0-194中国Huntington病241例临床特点分析
- 郭小燕张树山商慧芳
- 常染色体显性遗传皮质型肌阵挛并癫痫2家系报告被引量：1
- 2008年
- 曾艳陈雪平张树山阳清伟周东商慧芳
- 关键词：常染色体显性遗传癫痫
- 肌萎缩侧索硬化症一家系12例被引量：2
- 2008年
- 先证者（Ⅲ6）男，55岁。因“右上肢无力1年，左上肢无力半年，吞咽困难伴饮水呛咳3月，行走乏力1月”于2007年7月就诊于我科。1年前患者无明显诱因出现右上肢无力，不能负重物，逐渐加重至手臂不能上抬，持筷不稳，精细动作困难。半年前出现左上肢无力，负重物困难逐渐发展至持物困难，并感四肢肌肉跳动。3月前出现吞咽困难和饮水呛咳。
- 曾艳郑洪波郭晓燕方登富张树山周东商慧芳
- 关键词：肌萎缩侧索硬化症左上肢无力家系饮水呛咳吞咽困难
- 先天性肌强直3家系10例临床分析
- 2008年
- 张树山袁强曾艳袁光固商慧芳
- 关键词：肌强直先天性系谱
- 合并癫痫的肌阵挛性肌张力障碍1家系报道
- 2008年
- 郑洪波张树山张扬威陈雪平商慧芳
- 关键词：肌张力障碍肌阵挛性家系报道癫痫常染色体显性遗传运动障碍病
- 线粒体肌病一家系报道
- 2008年
- 庞洁郭小燕陈雪平曾艳张树山商慧芳
- 关键词：线粒体肌病系谱
- 中国西南地区散发性肌萎缩侧索硬化症患者的临床特征被引量：5
- 2010年
- 目的研究中国西南地区散发性肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）患者的临床特征。方法分析我院2006年5月到2009年1月收治的成年发病的散发性ALS患者临床资料,并进行连续性的随访6个月。结果纳入198例患者,男128例,女70例。平均发病年龄（51.6±11.3）岁,诊断时间（16.9±15.5）个月,病程（36.9±25.2）个月,其中42例患者（21.2%）在随访过程中死亡。本组病例以脊髓症状起病的患者较延髓症状者多（161∶37）,且发病年龄（49.9±11.2岁）明显早于以延髓症状起病患者（59.0±8.6）岁（P〈0.001）。在连续性随访中,患者的症状均逐渐加重,每3个月ALSFRS评分（ALS Functional Rating Scale）逐渐减低（27.7±8.6分;20.4±6.3分,P=0.002）。相关分析发病年龄与病程呈明显负关联（r2=-0.297,P〈0.01）,发病年龄和平均诊断时间呈明显负关联（r2=-0.241,P〈0.01）,病程和诊断时间之间呈明显正相关（r2=0.775,P〈0.01）。48例患者服用利鲁唑治疗,与未服用利鲁唑组患者生存时间无统计学差异。结论 ALS起病隐袭,表现为逐渐进展的肌无力和萎缩。中国西南地区散发的ALS患者以50~60年龄段发病为主,男性多见,以脊髓症状发病患者较多,而且脊髓症状发病者较延髓症状发病者年龄轻。发病年龄越晚,病情发展越快,患者生存时间越短。ALSFRS是评价患者功能状态和病情的进展情况的敏感指标。
- 郭晓燕商慧芳方登富张树山黄睿
- 关键词：肌萎缩侧索硬化症
- 经基因确诊的一例Duchenne型肌营养不良
- 2009年
- 张树山严华聂忠宇曾艳
- 关键词：DUCHENNE型肌营养不良进行性双下肢无力双上肢无力步态异常
- 误诊为痉挛性截瘫的多巴反应性肌张力障碍1例报道
- 2008年
- 张斌马丽张树山张世洪商慧芳
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫肌张力障碍误诊左旋多巴
