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曹东华: 作品数：57 被引量：111H指数：6; 供职机构：中国人民解放军第202医院更多>>; 发文基金：辽宁省博士科研启动基金国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>; 相关领域：医药卫生生物学农业科学自动化与计算机技术更多>>

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无创产前检测胎儿非整倍体技术:现状与挑战被引量：4: 2015年; 本文结合产前筛查技术的发展历程、目前高通量测序技术主流平台间的比较、无创产前检测胎儿非整倍体技术的优势与局限性等方面,讨论无创产前检测胎儿非整倍体技术当前的现状与及面临的挑战。; 曹东华邱广斌; 关键词：产前诊断唐氏综合征染色体障碍

一例Baller-Gerold综合征家系的基因诊断及产前诊断: <正>目的:孕妇上次怀孕超声提示胎儿上肢桡骨缺失,大拇指缺失,行引产术终止妊娠。本次怀孕胎儿症状与上次完全相同,来我院进行遗传咨询,要求做基因诊断和产前诊断。方法:抽孕妇羊水40mL,其中20 mL羊水用于细胞培养,进行...; 曹东华; 关键词：基因诊断产前诊断; 文献传递

The expression of GLI3 regulated by HOXD13 may plays a role in idiopathic congenital talipes equinovarus: 曹东华金春莲任梅宏林长坤张炫赵宁

辽宁地区24个血友病B家系的FⅨ基因突变分析: 目的研究辽宁地区血友病B(HB)患者的FⅨ基因的突变情况，建立最优化的分子诊断策略，丰富血友病B的突变数据库资料。方法针对24个血友病B家系的27名患者，利用聚合酶链反应(PCR)扩增和直接测序FⅨ基因的全部外显子。...; 曹东华; 关键词：血友病B 直接测序基因突变

脊髓性肌萎缩症的基因诊断及其应用研究被引量：1: 2009年; 目的对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断。方法对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性（PCR-restiction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失；对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）的方法进行携带者诊断；而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水，进行产前基因诊断。结果26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失；患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者；对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断，8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失。结论PCR—RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断；PCR—RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断。; 曹东华任梅宏林长坤崔婉婷麻宏伟武盈玉金春莲; 关键词：多重PCR 变性高效液相色谱脊髓性肌萎缩症运动神经元生存基因

罕见涉及五条染色体平衡易位一例: 2014年; 患者男，汉族，31岁，身高178cn,体重85kg。结婚5年，妻子未怀孕。于2012年3月来我院就诊。精常规检查结果为重试少精。; 曹东华邹朋书马明张金艳; 关键词：染色体平衡易位细胞遗传学

应用多重连接探针扩增技术检测缺失和重复型假肥大性肌营养不良携带者的研究: 2010年; 目的探讨多重连接探针扩增的方法(MLPA)检测缺失和重复型假肥大性肌营养不良(DMD)携带者的可靠性。方法采用MLPA方法检测51个来自北方地区家系的DMD男性患者有否外显子缺失和重复。然后应用MLPA方法对缺失和重复型DMD先证者的71例女性亲属进行检测,并同时以正常DNA标本做对照。结果 51例DMD患者中,检测到33例外显子缺失,6例外显子重复和1例点突变。71例DMD患者的女性亲属中检测到48例为DMD基因突变携带者。结论对于检测缺失和重复型DMD携带者,MLPA方法是一种灵敏、安全、可靠的方法。; 王谦曹东华金春莲林长坤崔婉婷麻宏伟武盈玉; 关键词：肌营养不良杂合子检测生物医学研究

应用10对引物多重PCR方法检测DMD基因缺失被引量：3: 2010年; 目的建立适合于Duchenne型进行性肌营养不良(DMD)临床基因诊断的10对引物多重PCR方法 ,并探讨其临床应用价值。方法抽提55例DMD患者及正常对照者外周血DNA,选取肌营养不良蛋白基因的10对外显子引物,应用多重PCR反应方法 ,同时扩增10个特异性片段,扩增产物行聚丙烯酰胺凝胶电泳。结果 55例DMD患者中,28例(50.9%)存在外显子缺失,27例(49.1%)未检测到缺失;25例缺失片段集中于第45～53外显子,3例缺失片段集中于第12～19外显子。第50外显子缺失频率最高;其次为外显子45、47、51、52,再次之为外显子12、53。结论 DMD基因缺失片段主要分布于第45～53、12～19外显子2个缺失热点区域。该方法具有临床应用价值,是检测DMD基因缺失的首选方法。; 林长坤姜懿凌王谦曹东华崔婉婷金春莲; 关键词：DUCHENNE肌营养不良基因缺失多重PCR 基因诊断

葎草花粉过敏性鼻炎与HLA-DQA1基因的相关性探讨: 目的:研究沈阳地区葎草花粉过敏变应性鼻炎患者HLA-DQA1基因与葎草花粉过敏易感性的关系。方法用聚合酶链反应-序列特异性引物技术（PCR-SSP）,检测HLADQA1基因在74例以蓰草花粉过敏为主的AR（缩写第一次出现...; 曹东华; 文献传递