李薇
- 作品数：14 被引量：30H指数：2
- 供职机构：浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 新发MBTPS2基因突变致毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征一例被引量：1
- 2020年
- 本文首次报道1例MBTPS2基因C.1165OT突变致毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征。先证者主要临床表现为皮肤干燥、先天性无头发、毛囊角化性丘疹、畏光,伴癫痫,智力、运动发育落后。应用二代测序及一代测序验证显示,先证者和其母亲在MBTPS2基因第9外显子区域存在c.H65C>T(p.pro389Ser)突变。根据患儿临床表现和MBTPS2基因突变遗传学特点,确诊为毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征。
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- 关键词：秃发点突变
- 全羧化酶合成酶基因新发突变致以皮肤为首发症状的多种羧化酶缺乏症一例被引量：1
- 2019年
- 患儿男,3个月12天.自出生后1个月起阴囊、会阴、臀部和肛周部出现边界清楚的皮肤红斑、鳞屑,渐累及口周、腋下、肘部屈侧、腘窝及颈部.入院前3天出现气促,伴哭吵烦躁、呕吐,无发热及咳嗽.人院检查发现有代谢性酸中毒、高乳酸血症、高氨血症、有机酸尿.通过二代测序和Sanger测序验证发现,先证者全羧化酶合成酶基因第9外显子1522处胞嘧啶>胸腺嘧啶(c.1522C>T)和第11外显子1796_1814缺失(c.1796_1814del),其中c.1796_1814del为新发突变,依据美国医学遗传学与基因组学学会指南,该新发突变评级为致病突变.诊断:多种羧化酶缺乏症.经口服生物素治疗后临床症状得到改善,未出现神经系统症状和体征.
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- 关键词：皮肤表现生物素突变
- 婴儿指趾纤维瘤病一例被引量：2
- 2020年
- 患儿,男,3个月。左手无名指指端伸侧红色结节1个月。皮肤科查体:左手无名指淡红色结节,表面光滑,触之质硬,活动性差。指无变性,无功能障碍。组织病理活检确诊为婴儿指趾纤维瘤病。
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- 儿童假性甲状旁腺功能减退一例
- 病史患儿男3岁11月发现皮下结节3年余自出生2月后出现皮下结节,开始黄豆大小,从腰部开始出现,逐渐发展到头部及躯干其它部位,且逐渐长大,进展比较缓慢,皮下结节质地硬,可以滑动,不痛不痒。发病以来未述手足发麻,无抽搐、晕厥...
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- 多磺酸粘多糖乳膏治疗婴儿湿疹临床疗效观察被引量：20
- 2014年
- 目的:观察多磺酸粘多糖乳膏(商品名:喜辽妥)治疗婴儿湿疹的临床疗效及不良反应。方法:采用随机、开放、平行对照的方法将140例干燥型亚急性婴儿湿疹患儿分为2组,试验组和对照组分别外用喜疗妥乳膏和肝素钠乳膏,每天2次,疗程3周,观察2组患儿的治疗结果和不良反应。结果:试验组有效率75.3%,对照组有效率53.7%,治疗组有效率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01),2组均未见明显不良反应发生。结论:喜疗妥乳膏治疗干燥型亚急性婴儿湿疹临床疗效确切,安全性高。
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- 关键词：湿疹婴儿
- 威尼克何德霉致儿童掌黑癣2例
- 2021年
- 例1女,4岁,左手掌心及左手小鱼际肌处棕褐色斑片2年,患儿2年前因"左手掌腱鞘炎手术"后出现掌心及小鱼际肌处棕褐色斑片,无自觉症状,皮损逐渐增大,未予以诊治。例2男,8岁,右手掌心褐色斑片3年。患儿3年前开始出现右手掌心褐色斑片,无明显自觉症状,逐渐增大,未予以治疗。2例患儿皮屑培养分离菌株经分子生物学鉴定为威尼克何德霉。诊断:威尼克何德霉致掌黑癣。
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- 关键词：掌黑癣儿童
- 毛囊鱼鳞病、秃发、畏光综合征一例
- 病史患儿男性2岁5月,斑秃2年余,畏光1年余,反复抽搐10月出生时即表现为皮肤干燥,鳞屑斑,干裂,部分皮肤表现为薄膜样。诊断先天性鱼鳞病。给予全身润肤霜涂抹。从5月开始畏光,且逐渐加重,开始在外面有阳光处还能睁开眼睛,现...
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- 以早发性皮肤结节为诊断线索的假性甲状旁腺功能减退Ⅰa型二例临床特点和基因分析被引量：2
- 2020年
- 分析2例以早发性皮肤结节为诊断线索的假性甲状旁腺功能减退Ⅰa型临床特点和基因突变。2例患儿均为男性,发病年龄分别为2个月和3个月,均以早发性皮肤结节为主要临床表现,兼有圆脸、短颈、早期肥胖等临床特点;皮损组织病理检查均显示皮下异位成骨。例1血钙降低,血磷升高,甲状旁腺激素(PTH)水平升高,基因测序发现GNAS基因第5外显子第399位T碱基缺失杂合突变(c.399delT)。例2血钙、血磷正常,早期PTH正常,基因测序显示GNAS基因第9外显子第939位T碱基缺失杂合突变(c.939delT),随访1年发现患儿血PTH升高。2例患儿均确诊为假性甲状旁腺功能减退Ⅰa型,补充维生素D3后,无新发皮肤结节,血钙、血磷恢复正常。
- 李云玲郑惠文李寅朱坤顾伟忠李薇郭小璇黄春兰周沙吴蔚董关萍
- 关键词：假性甲状旁腺功能减退症胆骨化醇DNA突变分析皮肤表现
- 儿童右下背部先天性乳头状汗管囊腺瘤一例被引量：1
- 2020年
- 患儿女,2岁2个月,因右下背部疣状斑块2年余就诊。患儿出生时右下背部见40~50个粉红色多发丘疹,质地中等,表面光滑。随年龄增长,丘疹缓慢增多、变大,部分融合形成疣状斑块,表面粗糙伴表浅糜烂结痂,病程中无疼痛及瘙痒等自觉症状。局部予小范围高频电离子手术治疗后病灶消失,约2个月后复发,复发病灶大小、颜色和原发病灶一致。出生后体格和智力发育正常。否认外伤史及昆虫叮咬史。家族成员无类似病史。
- 李云玲郑惠文李寅李薇朱坤
- 关键词：昆虫叮咬原发病灶疣状乳头状汗管囊腺瘤外伤史先天性
- 杭州地区近年80620例儿童常见皮肤病特征分析被引量：2
- 2019年
- 目的统计分析杭州地区近年皮肤科门诊初诊患儿的常见皮肤病患病情况和特征,以期为制定相应预防保健措施提供参考。方法通过浙江大学医学院附属儿童医院门诊诊间系统回顾医院近一年诊治的80 620例常见皮肤病初诊患儿的临床资料,统计分析各年龄段就诊患儿的例数及各皮肤病的患病例数。结果本组患儿常见前10种皮肤病患病情况:湿疹36 440例(45.2%),丘疹样荨麻疹7 094例(8.8%),荨麻疹4 998例(6.2%),尿布皮炎4 111例(5.1%),白色糠疹2 792例(3.4%),足癣2 650例(3.3%),幼儿急疹2 215例(2.7%),摩擦性苔藓样疹2 136例(2.6%),毛细血管瘤2 079例(2.6%),传染性软疣1 511例(1.9%)。各年龄段分布情况:新生儿564例(0.7%),婴儿22 227例(27.5%),幼儿22 609例(28.0%),学龄前儿童17 020例(21.1%),学龄期儿童14 835例(18.4%),青春期儿童3 365例(4.1%);湿疹在婴幼儿年龄段占68%,丘疹样荨麻疹在幼儿、学龄前、学龄期年龄段占90%,尿布皮炎在婴儿期年龄段占比89%,摩擦性苔藓样疹在幼儿、学龄前年龄段占比100%,足癣在幼儿、青春期年龄段占54%。患儿皮肤病季节分布情况:春季16 504例(20.5%),夏季23 641例(29.3%),秋季18 370例(22.8%),冬季22 105例(27.4%);湿疹在冬春两季占61.8%,丘疹样荨麻疹在夏秋两季占83.3%,尿布皮炎在冬季占48.6%,摩擦性苔藓样疹在夏秋两季占90.8%,足癣在夏季占47.6%。结论本地区儿童常见皮肤病的年龄段分布上,湿疹高发于婴幼儿,丘疹样荨麻疹高发于幼儿、学龄前及学龄期儿童,尿布皮炎高发于婴儿,摩擦性苔藓样疹高发于幼儿、学龄前儿童,足癣高发于幼儿、青春期儿童;季节分布上,湿疹高发于冬春季,丘疹样荨麻疹、摩擦性苔藓样疹高发于夏秋季,尿布皮炎高发于冬季,足癣高发于夏季。
- 郭小璇宋莉莉郑磊李寅李薇黄春兰周沙李云玲
- 关键词：儿童皮肤病
