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林志森

作品数：4 被引量：4H指数：1
供职机构：《中华医学信息导报》编辑部更多>>
发文基金：北京市自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 4篇中文期刊文章

领域

  • 4篇医药卫生

主题

  • 4篇基因
  • 2篇突变
  • 2篇皮肤
  • 2篇综合征
  • 1篇新基因
  • 1篇新疾病
  • 1篇性病
  • 1篇婴儿
  • 1篇婴儿期
  • 1篇鱼鳞病
  • 1篇致病基因
  • 1篇天疱疮
  • 1篇突变研究
  • 1篇皮肤剥脱
  • 1篇皮肤性病
  • 1篇皮肤性病科
  • 1篇重型
  • 1篇族性
  • 1篇细胞
  • 1篇连接蛋白

机构

  • 3篇北京大学第一...
  • 1篇首都医科大学...
  • 1篇《中华医学信...

作者

  • 4篇林志森
  • 2篇杨勇
  • 1篇张立新
  • 1篇李丽
  • 1篇王晓雯
  • 1篇马琳
  • 1篇汪慧君
  • 1篇徐哲
  • 1篇李名扬
  • 1篇张洁
  • 1篇陈荃
  • 1篇汪慧君

传媒

  • 2篇中华医学信息...
  • 1篇中华皮肤科杂...
  • 1篇中国麻风皮肤...

年份

  • 2篇2015
  • 1篇2012
  • 1篇2010
共 4 条 记 录，以下是 1-4
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排序方式：
北大医院发现鱼鳞病-少毛-白甲综合征致病基因
2015年
近日，北京大学第一医院皮肤性病科杨勇教授课题组通过外显子组测序技术揭示了负责编码缝隙连接蛋白43的GJA1基因突变为鱼鳞病-少毛-白甲综合征的致病原因。
汪慧君林志森
关键词：综合征鱼鳞病致病基因缝隙连接蛋白43皮肤性病科
PLACK综合征——从新疾病到新基因
2015年
PLACK综合征是一种以皮肤脆性增加为主要特征的常染色体隐性遗传性皮肤病，主要表现为泛发性皮肤剥脱、白甲、肢端点状角化、唇炎及指节垫。该疾病之前并不被人认识，北京大学第一医院皮肤科遗传组在一个近亲婚育的家族中进行详细临床调查及分析后，
林志森
关键词：新疾病综合征新基因皮肤剥脱
一婴儿期发病的慢性家族性良性天疱疮家系ATP2C1基因突变研究被引量：3
2010年
目的对一慢性家族性良性天疱疮家系进行测序，寻找ATP2C1基因外显子上的突变点，丰富关于ATP2C1基因突变的信息。方法提取一慢性家族性良性天疱疮家系中先证者及包括其父母、舅舅在内的家族中6名其他成员的外周血DNA进行测序，与人类基因组ATP2C1序列相比较找出突变点，另外涣050例正常人血的ATP2C1基因，除外单核苷酸多态性。结果家系中先证者、其舅舅及其母亲在ATP2C1的第9外显子上存在一杂合性的剪切突变，第699位缺失腺嘌呤（A），导致其下游第12位的氨基酸序列出现终止密码TGA。反向测序亦证实该突变。该家系中先证者父亲、其他3名成员及50例正常人均未见该突变。结论本研究慢性家族性良性天疱疮家系中先证者及其母亲及舅舅ATP2C1的第9外显子上存在一杂合性的剪切突变，突变来自于母系并向下遗传。
徐哲张立新李丽林志森杨勇马琳
关键词：天疱疮良性家族性突变ATP2C1基因
重型斑驳病一家系KIT基因新突变被引量：1
2012年
目的:确定一斑驳病家系KIT基因的突变位点。方法:提取先证者及其父母共3人外周血白细胞基因组DNA,对KIT基因的全部21个外显子和侧翼序列进行PCR扩增和测序。以150名正常人为对照。结果:先证者及其患病母亲均发现位于KIT基因第17号外显子c.A2419G(p.K807E)错义突变,父亲和其他150名对照者中未发现此突变。结论:该家系患者的发病是由KIT基因c.A2419G(p.K807E)突变所致,在国内、外属首次报道。
陈荃林志森李名扬张洁汪慧君王晓雯杨勇
关键词：斑驳病突变黑素细胞
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