王冬青
- 作品数：7 被引量：29H指数：3
- 供职机构：北京大学医学部基础医学院更多>>
- 发文基金：国家基础科学人才培养基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 两个家族性高胆固醇血症纯合子家系低密度脂蛋白受体基因分析被引量：6
- 2001年
- 目的 分析家族性高胆固醇血症 (familial hypercholesterolemia,FH)低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,L DL R)的基因突变。方法 提取 5个彼此无亲缘关系临床诊断为 FH的纯合子患儿及其家系成员的基因组 DNA,用聚合酶链反应 -单链构象多态性分析方法 ,对 L DL R基因的启动子和全部 18个外显子进行突变检测 ,并对结果异常者进行 DNA测序。结果 在两个家系分别发现A6 0 6 T和 C2 6 3R两种突变。结论 L DL R基因在以上两位点的突变可引起 FH,中国 FH患者的 L DL
- 王冬青李燕穆莹高庆衡万杰钟镐镐王家锦
- 关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体聚合酶链反应-单链构象多态性
- 中国家族性高胆固醇血症患者LDLR基因突变的研究
- 家族性高胆固醇血症(简称FH)是由于低密度脂蛋白受体基因发生突变而引起的一种常染色体显性遗传疾病.该研究以临床确诊的四个彼此无亲缘关系的FH家系为研究对象,目的在于分析中国FH患者低密度脂蛋白受体的基因突变特征,开展对F...
- 王冬青
- 关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体突变单体型分析
- 孤独症谱系障碍儿童的临床药物治疗研究进展被引量：7
- 2012年
- 孤独症谱系障碍是婴儿期起病的一大类广泛性发育障碍。逐年增高的发病率、缺少有效治疗手段与不良的预后,使其成为国内外神经科学研究热点。临床治疗方法是行为治疗和药物治疗相结合。本文对近5年国内外孤独症药物治疗的临床研究进展(包括传统抗精神病药、非典型抗精神病药、抗癫痫药、选择性5-羟色胺再摄取抑制剂以及催产素等)、药理机制、临床疗效以及不良反应,进行了比较与归纳。
- 王冬青张嵘
- 关键词：抗精神病药物抗癫痫药催产素孤独症
- 家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变的研究被引量：12
- 2001年
- 目的 分析中国儿童家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变 ,并建立筛查该基因突变的方法。方法 以一家两患儿及其父母的基因组DNA为模板 ,用聚合酶链反应 (PCR)扩增该基因的启动子和全部 18个外显子。用温度梯度凝胶电泳 (TGGE)分析检测PCR产物 ,对电泳结果异常者进行DNA测序。结果 平行TGGE发现 ,两患儿第 13外显子存在一纯合突变 ,其父母此外显子存在杂合突变。DNA测序证实两患儿第 13外显子发生Ala6 0 6 →Thr纯合错义突变 ,其父母均为此Ala6 0 6 →Thr杂合突变。结论 此家系家族性高胆固醇血症患者的LDL受体基因存在Ala6 0 6 →Thr突变。TGGE结合DNA测序法的建立可用于本症的基因诊断。
- 王冬青王家锦穆莹李燕衡万杰
- 关键词：高胆固醇血症LDL电泳分析基因突变TGGE低密度脂蛋白
- 温度梯度凝胶电泳及其在遗传学突变筛选中的应用
- 2000年
- 王冬青王家锦吴秉铨
- 关键词：高胆固醇血症基因突变LDLR
- 新生儿期母子隔离与抚触刺激对成年后大鼠社会交往行为的影响被引量：2
- 2017年
- 目的研究大鼠新生儿期母子隔离(NI)和新生儿期抚触刺激(NTS)对成年后社交行为,下丘脑室旁核(PVN)和视上核(SON)的催产素(OXT)、精氨酸后叶加压素(AVP)表达神经元数量的影响。方法将78只大鼠分到正常对照(SFR)组、母子隔离(NI)组、抚触刺激(NTS)组,于新生儿期进行相应干预,待大鼠成年后进行社会交往能力测试及神经元数量测定。结果大鼠新生儿期间的母子隔离对成年后的社交行为有不良影响,且这种行为改变在子代雌鼠的社会交往及同性社会交往时的缺陷更加明显。NI组雌鼠OXT免疫组化染色阳性神经元数量在PVN的大细胞区域显著下降,AVP免疫组化染色阳性神经元数量在PVN的大小细胞区域亦显著下降。新生儿期抚触刺激可部分逆转这些行为和分子上的变化。在雌鼠中PVN的OXT和AVP免疫组化染色阳性神经元数量与社交行为呈正相关(r^2=0.277,P=0.044;r^2=0.325,P=0.017)。结论新生儿期母子隔离和抚触刺激可能通过PVN的OXT/AVP系统,对雌鼠的社交行为产生长期影响。
- 安勇博梁文英李轶雯刘璐王冬青戴笑颜马驰钱驿马瑞丁瞳张嵘
- 关键词：社会交往催产素
- 分子病理学在临床上的应用被引量：2
- 2002年
- 目的 :举例说明北京大学基础医学院病理学系目前将分子生物学技术应用于临床病理诊断。方法 :采用PCR、RT PCR、PCR RFLP、TGGE、DNA序列分析及免疫组化等分子病理学方法辅助诊断。结果 :(1)滑膜肉瘤 :有特征性的t(X ;18) (p11.2 ;q11.2 ) ,产生融合基因SYT SSX ,故采用RT PCR法检测滑膜肉瘤的SYT SSX融合基因的转录子有助于滑膜肉瘤的病理诊断 ,SYT SSX融合基因根据基因断裂点位置不同 ,分为SYT SSX1和SYT SSX2两种 ,其中SYT SSX1阳性的滑膜肉瘤预后较差 ,因此可作为预后判断指标。 (2 )大细胞间变性淋巴瘤 :部分病例显示t(2 ;5 )(p2 3;q35 ) ,产生NPM ALK融合基因和融合蛋白 ,通过免疫组化法检测NPM ALK融合蛋白 ,将大细胞间变性淋巴瘤分为ALK(+)和ALK(- )两个亚型 ,ALK(+)预后较好 ,具有判断预后价值。 (3)家族性高胆固醇血症 (简称FH) :研究FH的低密度脂蛋白受体基因 (LDLR)的突变对于遗传监测和动脉粥样硬化的防治具有重要意义。我们采用温度梯度凝胶电泳 (简称TGGE)及DNA测序方法研究LDLR基因突变。 (4 )长期拉米呋啶治疗所致的HBVDNA多聚酶基因YMDD突变的快速检测 :拉米呋啶是目前最有效的抑制HBV复制的药物 ,但长期用药会导致部分患者的HBVDNA多聚酶基因发生YMDD区段突变而对拉米呋啶耐药。
- 郑杰裴斐钟镐镐吴秉铨衡万杰王冬青
- 关键词：分子生物学分子病理学外科基因组
