目的:探讨染色体微小易位诊断方法,为遗传咨询提供可靠依据。方法:本家系采用常规制备染色体,高分辨染色体G显带核型分析,同时利用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和全基因组拷贝数变异检测(whole-genomen copy number variation,CNV)。结果:常规G显带和高分辨染色体核型分析结果:例1染色体核型为46,XX,?5p;例2染色体核型为46,XX;例3染色体核型为46,XY,?5p。FISH检测结果,例1核型为46,XX,t(4;5)(q34.2;p14.1)mat;例2核型为46,XX,t(4;5)(q34.2;p14.1);例3核型为46,XY,der(5)t(4;5)(q34.2;p14.1)。CNV结果:例3为4q34.2-35.2重复13Mb,5p15.33-14.1杂合缺失25 Mb。其4号染色体长臂末端重复13Mb,5号染色体短臂末端缺失25Mb。结论:对染色体微小易位综合征,在初步临床诊断的基础上,对患者进行染色体分析、高分辨检测及分子遗传学诊断,以便及早采取干预措施,降低微小易位综合征患儿出生率。
目的:建立石家庄地区人群早孕期和中孕期唐氏综合征筛查血清标志物的中位数,探讨本地化的唐氏筛查血清指标中位数方程对筛查效率的影响并分析其临床价值。方法:收集2017年1月至2018年11月期间的28930名孕妇的早孕期和中孕期产前筛查数据,分析妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)、游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(Free hCGβ)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、NT值等指标的软件中位数和本地中位数的差异;分别利用软件中位数和本地中位数对上述筛查数据进行唐氏综合征风险评估,比较筛查效率的差异。结果:1.在石家庄地区人群中,PAPP-A、Free hCGβ、uE3的浓度值中位数均高于软件自带的高加索人群的浓度值中位数,差异有统计学意义(P<0.05);AFP的浓度值中位数在两组人群中的差异无统计学意义(P>0.05)。2.早、中孕期产前筛查血清指标的中位数倍数(multiple of median,MoM)值中值在本地中位数方程和软件中位数方程中的差异有统计学意义(P<0.05)。3.利用本地人群中位数方程评估21三体综合征高风险率为2.33%,检出率为94.59%;利用软件内置中位数评估21三体综合征的高风险率为2.16%,检出率为86.48%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:石家庄地区人群的早、中孕期产前筛查血清标志物中位数和软件自带的高加索人群存在显著差异;本地人群早、中孕期唐氏筛查血清标志物中位数的应用能够显著提高产筛效率;建立石家庄地区人群的早、中孕期产前筛查血清标志物中位数数据库对于本地区产前筛查工作的开展有着十分重要的意义。
