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米热古丽·买买提: 作品数：26 被引量：21H指数：3; 供职机构：新疆医科大学第一附属医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金新疆维吾尔自治区自然科学基金中央高校基本科研业务费专项资金更多>>; 相关领域：医药卫生文化科学更多>>

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挛缩性蜘蛛指（趾）综合征一家系临床及FBN2基因变异分析: 2019年; 目的分析挛缩性蜘蛛指(趾)综合征的临床特征及基因突变特点。方法回顾分析挛缩性蜘蛛指(趾)综合征一家系的临床特点及基因检测结果。结果先证者女,3岁10个月,出生时有蜘蛛样指、双侧肘关节不能活动;父亲、爷爷、曾祖母有同样的表型。先证者及家系中未观察到神经、心血管异常,外耳畸形、听力减退或眼睛异常等。不同性别间的表型及家族成员的表型无显著异质性。提取患儿及其父母、祖父母等外周血DNA行高通量测序,并以Sanger测序进行验证。结果显示先证者FBN2基因错义杂合变异c.244G>A(p.Val82Met),先证者父亲、爷爷、曾祖母携带该变异位点。经Alamut功能软件预测,该变异位点可能会影响蛋白结构域功能,按照ACMG变异分类标准,归类为“可能致病性变异”。结论确诊这一挛缩性蜘蛛指(趾)综合征家系的致病基因为FBN2。; 罗燕飞李娟米热古丽·买买提王秀敏王剑

LHCGR基因二个新突变致46，XY性分化异常一例被引量：2: 2017年; 患儿社会性别女，2岁10个月，维吾尔族，因“发现无阴道口2年余”于2016年5月在新疆医科大学第一附属医院就诊。; 迪丽胡麻·居来提罗燕飞哈德提·别克米托夫热衣兰木·包尔汉赵珍珍曹晨艾则孜·阿布都热合曼梁玲米热古丽·买买提; 关键词：性分化异常突变社会性别阴道口

迟发性鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例的OTC基因变异分析: 2024年; 目的:对1例迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特点及OTC基因变异进行分析,提高对鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的认识。方法:对2023年2月20日本院收治的1例OTCD患儿及父母外周血样,采用高通量测序的方法进行全外显子测序(WES),对候选致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析变异蛋白结构。结果:患儿OTC基因第4外显子存在c.356G>A(p.Gly119Asp)变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南,判定为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP3_Strong),在多个正常人群数据库的频率为0,采用Sanger测序技术对先证者及其父母OTC基因变异验证。先证者的变异经一代测序技术证实,生母携带此杂合变异。结论:OTC基因变异可能是此例迟发型OTCD患儿的遗传学病因。c.356G>A的发现丰富了OTC基因的变异谱。提示基因检测在代谢疾病中的重要性。; 祖丽胡玛尔·日夏提罗燕飞孙光辉高永伟米热古丽·买买提

新疆和田地区维吾尔族儿童糖尿病患病率调查: 2022年; 目的调查新疆和田地区维吾尔族儿童糖尿病(diabetes mellitus,DM)患病率,以及DM患病的影响因素。方法采用整群随机抽样的方法抽取新疆和田地区5308名在校中小学、幼儿园4~18岁儿童作为研究对象。调查方式包括问卷调查及身高、体重测量。对所有研究对象进行空腹指尖微量血糖检测,以调查DM和空腹血糖受损(impaired fasting glucose,IFG)的患病率。结果回收有效问卷5184份,检出DM 14例(0.27%),包括8例1型DM,2例2型DM,4例未分型DM;检出IFG 29例(0.56%)。男生和女生DM及IFG患病率的比较差异无统计学意义(P>0.05)。4~<10岁、10~<15岁和15~18岁组DM的患病率分别为0.18%、0.47%、0.07%,各年龄组比较差异无统计学意义(P=0.072);以上3个年龄组IFG的患病率分别为0.18%、0.94%、0.42%,各年龄组间比较差异有统计学意义(P=0.007)。DM儿童DM家族史比例和超重/肥胖比例显著高于非DM儿童(P<0.05),而DM儿童喜食粗粮比例显著低于非DM儿童(P<0.05)。结论新疆和田地区维吾尔族儿童DM和IFG的患病率较低;不同性别和年龄段儿童DM患病率无明显不同,但不同年龄段儿童IFG患病率不同。DM家族史、超重/肥胖、粗粮摄取不足可能与DM的发生有关。; 罗燕飞栗俊康玛依拉·阿不都热依木迪丽胡麻·居来提热衣兰木·包尔汉孙光辉栾磊新米热古丽·买买提; 关键词：糖尿病患病率空腹血糖受损儿童

一种儿童内分泌医疗样本保存盒: 本实用新型公开了一种儿童内分泌医疗样本保存盒，包括抗凝剂存储层、血液样本存放层、防震层；抗凝剂存储层位于最上层，防震层位于最下层，血液样本存放层位于抗凝剂存储层与防震层之间的中间层；抗凝剂存储层与血液样本存放层之间通过位...; 罗燕飞热衣兰木·包尔汉米热古丽·买买提

Bardet-Biedl综合征3个家系报告: 2022年; Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome, BBS)是一种在遗传学上具有高度异质性的罕见常染色体隐性遗传疾病,分别由位于不同染色体上的21个BBS基因突变引起[1]。1920年和1922年分别由Bardet和Biedl在2个独立的家系中报道,具有高度表型及基因异质性[2]。本病中东和北非地区等近亲婚配区,发生率较高;因我国目前报道较少,发病率未知。; 李燕罗燕飞孙光辉迪丽胡麻·居来提沈亦平米热古丽·买买提; 关键词：BARDET-BIEDL综合征视网膜色素变性多指(趾)畸形

新疆和田地区维吾尔族儿童单纯性肥胖危险因素调查: 2022年; 目的初步筛查新疆和田地区维吾尔族儿童单纯性肥胖患病情况,并探讨其危险因素,为单纯性肥胖的三级预防提供依据。方法以和田地区5308名4~18岁在校中小学、幼儿园学生作为研究对象。调查方式包括问卷调查,身高、体质量、腰围、臀围测量等体格检查。结果检出超重、肥胖240例(4.63%),男生和女生超重肥胖患病率比较差异有统计学意义(P=0.004)。4~6岁组儿童超重肥胖患病率与7~18岁组比较差异有统计学意义(χ^(2)=5.009,P=0.025)。体质量的最优尺度线性回归分析显示,与维吾尔族儿童体质量相关的因素有年龄、性别、饮食习惯、每天睡眠时间、体育锻炼时间、电子产品使用时间。多因素Logistic回归分析显示,性别(女性)、肥胖家族史、吃西式快餐的频次是肥胖的危险因素,喜食蔬菜、每天睡眠时间、每周体育锻炼时间是保护性因素。结论新疆和田地区维吾尔族儿童超重和肥胖的患病率较低;性别(女性)、肥胖家族史、吃西式快餐的频次是肥胖的危险因素。; 罗燕飞热衣兰木·包尔汉迪丽胡麻·居来提栗俊康玛依拉·阿不都热依木孙光辉栾磊新米热古丽·买买提; 关键词：儿童单纯性肥胖民族患病率

儿童青少年1型糖尿病发病现状及血糖管理进展: 2023年; 1型糖尿病是严重影响儿童和青少年健康的疾病之一,发病率从世界范围内看呈上升趋势。儿童和青少年作为特殊群体,其血糖控制与成年人不同,多数1型糖尿病患儿的血糖控制水平不佳,长期血糖控制不佳会导致多种慢性并发症的发生,其在1型糖尿病中的管理面临着挑战。本文综述了国内外儿童青少年1型糖尿病的发病情况和血糖控制状况,为1型糖尿病患儿的血糖管理提供参考。; 祖丽胡玛尔·日夏提米热古丽·买买提; 关键词：1型糖尿病血糖控制儿童

3q远端微缺失综合征1例遗传学特征与临床表型分析: 2023年; 3号染色体长臂远端缺失是罕见的染色体异常,其表型主要取决于缺失的部位和片段大小。本文报道回顾分析1例生长发育迟缓、特殊面容伴多发畸形,经全外显子测序+CNVs分析示3q27q28微缺失患儿的临床资料,以了解其临床表型及分子遗传学特征。1临床资料患儿,女,5岁4个月,维吾尔族。; 祖丽胡玛尔·日夏提罗燕飞孙光辉米热古丽·买买提; 关键词：染色体缺失

一家系Schmid型干骺端软骨发育不全三例: 2023年; 目的对2021年10月我院接诊的1例Schmid型干骺端软骨发育不全(Schmid type metaphyseal chondrodysplasia,SMCD)患儿的临床资料进行回顾性分析。方法收集先证者及其家系成员临床资料并分析其临床特点。对先证者父母、妹妹及其进行家系全外显子测序。结果先证者,男,14岁,因发现身材矮小7余年,来院就诊。双下肢全长X线片提示双侧髋臼变浅拉长,双侧股骨颈变短增粗,颈干角变小,大粗隆升高且增大,坐骨较细小,闭孔扁长;双膝关节各骨对位尚可,双侧股骨远端及胫腓骨近端干骺端骨质形态欠规则,密度欠均匀,多发硬化边;双踝关节各骨对位好,双侧胫腓骨远端干骺端骨质欠规整,密度自然,符合干骺端软骨发育不全。完善基因检测提示在COL10A1基因(OMIM编号:156500)外显子区域发现一处杂合突变c.53G>A(鸟嘌呤>腺嘌呤),导致氨基酸改变p.Gly18Glu(甘氨酸>谷氨酸),目前国内尚未见报道。结合患儿临床表现及检查结果,诊断为SMCD。结论该病例扩展了COL1OA1基因的突变位点,并提示临床医师对怀疑SMCD的患儿尽快完善X线片及基因检测,对遗传倾向的家族应完善遗传咨询。; 齐瑞瑞罗燕飞姚琪米热古丽·买买提

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