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贺文萍

作品数:6 被引量:2H指数:1
供职机构:中国医科大学附属第一医院更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 5篇期刊文章
  • 1篇学位论文

领域

  • 6篇医药卫生

主题

  • 5篇血友病
  • 4篇甲型
  • 4篇甲型血友病
  • 3篇基因
  • 2篇多态
  • 2篇多态性
  • 2篇片段
  • 2篇限制性片段长...
  • 2篇限制性片段长...
  • 2篇FVIII基...
  • 2篇长度多态性
  • 2篇F
  • 1篇血友病A
  • 1篇遗传病
  • 1篇探针
  • 1篇探针检测
  • 1篇突变
  • 1篇突变基因
  • 1篇快速基因诊断
  • 1篇基因突变

机构

  • 5篇中国医科大学
  • 3篇中国医科大学...

作者

  • 6篇贺文萍
  • 4篇张学
  • 4篇孙开来
  • 4篇金春莲
  • 3篇姜莉
  • 3篇李秀玲
  • 1篇林长坤
  • 1篇张乾忠
  • 1篇李秀玲
  • 1篇张鸣镝
  • 1篇娄毅
  • 1篇姜力
  • 1篇张新生

传媒

  • 2篇中国优生优育...
  • 2篇中国医科大学...
  • 1篇中国生育健康...

年份

  • 1篇1997
  • 1篇1995
  • 3篇1992
  • 1篇1990
6 条 记 录,以下是 1-6
排序方式:
散发性血友病A家族的BclI位点RFLP连锁分析
1992年
本文应用 Southern 印迹杂交和 PCR 扩增技术对6个散发性血友病 A 家系进行了限制性片段长度多态性分析,并结合凝血资料,确定了其中二个家系中的母亲和一个姐姐为女性携带者,这一结果为遗传咨询和产前诊断提供了信息。
李秀玲贺文萍金春莲孙开来张学姜莉
关键词:血友病A限制性片段长度多态性
应用碱性磷酸酶标记探针检测苯丙酮尿症突变基因
1997年
为建立一种简便易行。快速可靠的检测苯丙氨酸羟化酶基因点突变的方法,应用PCR技术扩增PAH基因外显子3,5,6,7,10,11,12序列,以碱性磷酸酶标记的ASO探针进行Southern印迹杂交,从而直接检测PAH基因突变,结果在15例患者中,检测出7种点突变,该结果与测序分析结果(另文发表)一致。证明碱性磷酸酶标记的PCR-ASO探针杂交法可快速、简便、准确、安全、可靠地检则PAH基因点突变,在PKU筛查中具有广泛应用价值。
贺文萍张乾忠张新生松冈瑛
关键词:苯丙酮尿症基因突变遗传病
应用FVIII基因探针对甲型血友病的RFLP分析
贺文萍
甲型血友病快速基因诊断方案研究
1995年
应用 Southern印迹杂交技术和 PCR技术,进行人 FⅧ基因内含子18/BclI、内含子22/Xbal和 Stl4/TaqI RFLPs连锁分析,FⅧ基因内含子 13(CA)。多态分析Stl4(DXS52)VNTR多态连锁分析,选择最佳联合提出甲型血友病快速基因诊断的较佳方案。
金春莲孙开来张学姜力林长坤张鸣镝李秀玲贺文萍
关键词:甲型血友病基因诊断PCR技术VNTR
应用FⅧ基因RFLP对甲型血友病的连锁分析
1992年
甲型血友病(hemophiliaA)是先天性凝血障碍中最常见的一种出血性疾病,由凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷所导致的X—连锁隐性遗传病。临床上对甲型血友病的治疗,携带者检测和产前诊断尚无满意方法。现已知FⅧ基因定位于Xq28。
贺文萍李秀玲金春莲张学姜莉孙开来
关键词:甲型血友病FVIII基因
11个甲型血友病家系FⅧ基因的RFLPs连锁分析被引量:2
1992年
应用Southern印迹杂交方法和PCR新技术,对东北地区11个甲型血友病家系检测FⅧ基因内的Bcl Ⅰ和Xba Ⅰ位点的RFLPs和基因外Stl4/Taq I RFLPs,分析了FⅧ基因的连锁状况,7名肯定携带者中4名能提供多态信息,4名可疑携带者之中2名可确定为缺陷FⅧ基因的携带者,1名可确定为正常FⅧ基因。为婚姻、生育指导和产前基因诊断提供依据。进一步明确了应用PCR技术联合进行多个位点的RFLPs连锁分析进行甲型血友病基因诊断的可行性及优越性。
金春莲孙开来张学姜莉娄毅李秀玲贺文萍
关键词:甲型血友病限制性片段长度多态性
共1页<1>
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