贺文萍 作品数:6 被引量:2 H指数:1 供职机构: 中国医科大学附属第一医院 更多>> 相关领域: 医药卫生 更多>>
散发性血友病A家族的BclI位点RFLP连锁分析 1992年 本文应用 Southern 印迹杂交和 PCR 扩增技术对6个散发性血友病 A 家系进行了限制性片段长度多态性分析,并结合凝血资料,确定了其中二个家系中的母亲和一个姐姐为女性携带者,这一结果为遗传咨询和产前诊断提供了信息。 李秀玲 贺文萍 金春莲 孙开来 张学 姜莉关键词:血友病A 限制性片段长度多态性 应用碱性磷酸酶标记探针检测苯丙酮尿症突变基因 1997年 为建立一种简便易行。快速可靠的检测苯丙氨酸羟化酶基因点突变的方法,应用PCR技术扩增PAH基因外显子3,5,6,7,10,11,12序列,以碱性磷酸酶标记的ASO探针进行Southern印迹杂交,从而直接检测PAH基因突变,结果在15例患者中,检测出7种点突变,该结果与测序分析结果(另文发表)一致。证明碱性磷酸酶标记的PCR-ASO探针杂交法可快速、简便、准确、安全、可靠地检则PAH基因点突变,在PKU筛查中具有广泛应用价值。 贺文萍 张乾忠 张新生 松冈瑛关键词:苯丙酮尿症 基因突变 遗传病 应用FVIII基因探针对甲型血友病的RFLP分析 贺文萍甲型血友病快速基因诊断方案研究 1995年 应用 Southern印迹杂交技术和 PCR技术,进行人 FⅧ基因内含子18/BclI、内含子22/Xbal和 Stl4/TaqI RFLPs连锁分析,FⅧ基因内含子 13(CA)。多态分析Stl4(DXS52)VNTR多态连锁分析,选择最佳联合提出甲型血友病快速基因诊断的较佳方案。 金春莲 孙开来 张学 姜力 林长坤 张鸣镝 李秀玲 贺文萍关键词:甲型血友病 基因诊断 PCR技术 VNTR 应用FⅧ基因RFLP对甲型血友病的连锁分析 1992年 甲型血友病(hemophiliaA)是先天性凝血障碍中最常见的一种出血性疾病,由凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷所导致的X—连锁隐性遗传病。临床上对甲型血友病的治疗,携带者检测和产前诊断尚无满意方法。现已知FⅧ基因定位于Xq28。 贺文萍 李秀玲 金春莲 张学 姜莉 孙开来关键词:甲型 血友病 FVIII基因 11个甲型血友病家系FⅧ基因的RFLPs连锁分析 被引量:2 1992年 应用Southern印迹杂交方法和PCR新技术,对东北地区11个甲型血友病家系检测FⅧ基因内的Bcl Ⅰ和Xba Ⅰ位点的RFLPs和基因外Stl4/Taq I RFLPs,分析了FⅧ基因的连锁状况,7名肯定携带者中4名能提供多态信息,4名可疑携带者之中2名可确定为缺陷FⅧ基因的携带者,1名可确定为正常FⅧ基因。为婚姻、生育指导和产前基因诊断提供依据。进一步明确了应用PCR技术联合进行多个位点的RFLPs连锁分析进行甲型血友病基因诊断的可行性及优越性。 金春莲 孙开来 张学 姜莉 娄毅 李秀玲 贺文萍关键词:甲型血友病 限制性片段长度多态性