阮丽明
- 作品数：23 被引量：109H指数：6
- 供职机构：南宁市人口和计划生育服务中心更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划广西卫生厅科研项目国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 应用单管多重PCR诊断缺失型α-地中海贫血被引量：1
- 2013年
- 目的探讨应用单管多重PCR对缺失型α地中海贫血进行诊断,并了解-SEA、-α3.7、-α4.2三种缺失型在广西南宁农村地区人群中的分布情况。方法对466例用血液学参数分析初筛为α地中海贫血患者进行基因诊断。结果初筛为α地中海贫血466例临床标本,基因检测证实326例为α地中海贫血。在326例α地中海贫血患者中,--SEA/αα197例、-α3.7/αα64例、-α4。2/αα50例,占60.43%、19.63%和15.34%。与PCR检测相比,MCV、MCH和HbA2检测的灵敏度分别为86.20%、79.45%、77.61%;检测特异度分别89.29%、66.43%、71.14%。结论与血液学检测方法相比,单管多重PCR检测具有快速、准确的优点,可用于大面积人群和临床样品的缺失型α-地中海贫血的分子流行病学调查及产前诊断。
- 阮丽明周艳洁朱茂灵丁进龙梁萧何桂琼
- 关键词：缺失型Α-地中海贫血基因诊断
- 选择性α基因检测诊断地中海贫血高风险夫妇方法的应用
- 周艳洁朱茂灵张丽华阮丽明吴德生丁进龙何桂琼梁箫刘鲲梁立阳
- 地中海贫血（简称地贫）是一种没有理想根治办法危害很大的单基因遗传病。要从根本上避免地贫对人类造成的危害，最好的办法就是预防。预防方法，就是在夫妇怀孕前或者怀孕早期做地贫筛查，诊断出地贫高风险夫妇（携带同类型地贫基因的夫妇...
- 关键词：
- 关键词：地中海贫血基因检测产前诊断方法
- 全自动琼脂糖凝胶电泳检测地中海贫血7500例结果分析被引量：20
- 2007年
- 目的:探讨全自动琼脂糖凝胶电泳仪在地中海贫血(简称地贫)筛查中的应用。方法:采用全自动琼脂糖凝胶电泳仪对7500例标本进行Hb电泳,测定异常Hb、HbA2及HbF含量,其中439例同步做地贫基因检测。结果:7500例中检出β地贫615例,异常Hb245例;439例电泳对比基因检测结果显示β地贫、HbH病的电泳检测结果与基因检测结果完全吻合,HbCS的检测结果吻合率达99.77%。以HbA2≤2.55%诊断α1地贫,敏感度和特异度分别为88.9%和73.3%,以HbA2≤2.65%诊断α2地贫敏感度和特异度分别为81.3%和66.3%。结论:全自动琼脂糖凝胶电泳分辨率高,能准确分析出HbA2、HbH、HbCS、HbF异常增高及其它异常Hb,能很好诊断β地贫、HbH病和HbCS。
- 周艳洁阮丽明何桂琼何家全梁箫
- 关键词：血红蛋白琼脂糖凝胶电泳地中海贫血
- 选择性α基因检测诊断地中海贫血高风险夫妇方法研究被引量：4
- 2013年
- 目的探讨准确、经济的检测地中海贫血(地贫)高风险夫妇技术路线,降低地贫出生缺陷干预成本。方法将1 000对(2 000例)广西籍已婚待育夫妇随机分为对照组及实验组,每组500对,两组人群全部做血细胞分析,对一方或双方红细胞平均体积(MCV)低于80 fL的夫妇做血红蛋白(Hb)电泳。筛出所有β地贫高风险夫妇及小部分α地贫高风险夫妇。在筛出的高风险夫妇之外的所有已做电泳的夫妇中:实验组选择夫妇中携带α地贫基因可能性小的一方先做α地贫基因检测,再将检出的α地贫基因携带者的配偶做α地贫基因检测;对照组将所有人全部做α地贫基因检测。结果两组中高风险夫妇的检出率差异无统计学意义(P>0.05),但对照组地贫基因检测率(100%)将近是实验组(52.74%)的两倍,差异有统计学意义(P<0.05)。结论选择性α基因检测诊断地中海贫血高风险夫妇,方法简单易操作、经济、准确、高效,适宜推广。
- 周艳洁朱茂灵阮丽明刘鲲丁进龙黄水芬
- 关键词：地中海贫血基因干预
- 探讨地中海贫血筛查方案及南宁市农村育龄人群基因型分析被引量：12
- 2008年
- 目的探讨在地中海贫血(简称地贫)高发区地贫筛查实验的最佳组合,研究最理想且能够推广的筛查路线及分析当地地贫基因型分布情况。方法采用红细胞脆性定性试验、红细胞脆性一管法定量试验、法国MgthicL18全自动血细胞分析仪、法国Sebia公司全自动电泳仪检测育龄人群4050例,Gap-PCR技术和反向斑点杂交技术检测育龄人群1000例,对检测结果进行分析。结果红细胞平均体积(MCV)法、红细胞脆性定性试验、红细胞脆性一管法定量试验筛查地贫灵敏度及特异度分别为90.32%、72.22%、72.38%及85.14%、82.43%、82.16%。其中MCV法在筛查β地贫、HbH病的灵敏度达100%,筛查α地贫1的灵敏度达99.51%。电泳对β地贫、HbH病、Hb Constant Spring(HbCS)的诊断与基因检测相符。β地贫杂合子中41-42、17杂合子分别占38.27%、24.49%;-SEA/αα基因型占α地贫1的95.63%;-α3.7/αα、-α4.2/αα、-αCS/αα基因型分别占α地贫2的36.78%、28.74%、22.99%;α、β双重杂合子占筛查检出的β地贫的17.66%。结论MCV法结合Sebia琼脂糖凝胶电泳筛查地贫效果理想,MCV法初筛,操作简单、易于掌握,适合在基层推广。南宁市农村β地贫杂合子基因突变以41-42、17为主;α地贫则以-SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、-αCS/αα基因型为主。α、β双重杂合子检出率高。
- 周艳洁阮丽明何桂琼梁箫丁进龙黄敏媛
- 关键词：地中海贫血平均红细胞体积红细胞脆性电泳基因型
- 142例血红蛋白H病患者血液学与分子生物学检测结果分析被引量：5
- 2013年
- 目的分析α-珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)血红蛋白H病(HbH病)在临床血液学参数分析及分子生物学检测中的特点并探讨其原因。方法回顾性分析南宁市农村地区142例用分子生物学诊断为HbH病患者的CE结果和相关的血液学指标。结果 142例HbH病患者中,缺失型HbH病89例,占62.68%,非缺失型HbH病53例,占37.32%;缺失型HbH病CE可见HbH峰,HbCS复合HbH病既可见HbH峰,又可见HbCS峰。血红蛋白电泳及血液学分析显示非缺失型HbH病患者的HbH水平及贫血程度高于缺失型HbH病(P<0.05)。结论南宁市农村地区HbH病基因突变类型多样,以缺失型为主;HbCS复合HbH病在CE中可出现特异的HbCS峰;高HbH含量以及CS链在红细胞膜上的聚集是造成HbCS复合HbH病患者临床表现比缺失型HbH病患者严重的主要原因。
- 阮丽明周艳洁朱茂灵丁进龙何桂琼梁萧
- 关键词：血红蛋白H病毛细管电泳血液学特点
- 南宁地区地中海贫血筛查诊断结合孕前优生检查干预研究分析被引量：4
- 2015年
- 目的了解南宁市六县六城区计划妊娠夫妇开展地中海贫血筛查诊断同时结合孕前优生健康检查中,生育风险发生的因素及生育风险发生率,以便更有针对性的开展我市生育风险夫妇的跟踪指导工作。方法对28 699对(57 398人)已婚计划妊娠的夫妇,进行免费地贫筛查诊断和孕前优生健康检查。结果 28 699对(57 398人)计划妊娠的夫妇中地贫筛查阳性率29.02%,地贫基因检出率23.24%,高危夫妇651对,终止中、重型地贫儿49例;检出生育风险夫妇16 730人,发生率29.15%。结论南宁市地贫基因检出率高,孕前优生健康检查生育风险夫妇的发生率高,应加强开展地贫知识宣传和孕前优生健康检查,在孕前人群中开展地贫筛查,对地贫高风险夫妇进行产前诊断,干预中、重型地贫儿出生。
- 朱茂灵阮丽明马聆桦刘鲲
- 关键词：孕前优生健康检查高风险
- 广西南宁农村育龄地中海贫血高危孕妇产前诊断分析被引量：4
- 2012年
- 目的探索适用于在农村推广的地中海贫血(地贫)干预模式。方法依托计划生育系统,跟踪高危地贫夫妇,176对前期筛查出的高危夫妇已经妊娠者纳入研究。结果 176例孕妇中,25例孕妇失去联系,2例拒绝行产前诊断。其余149例,重型或中间型β地贫6例,重型α地贫4例,中间型α地贫(HbH病)15例,HbH病复合轻型β地贫1例;轻型(或静止型)α或β地贫或轻型(或静止型)α合并β地贫86例,正常37例。HbH病胎儿中,非缺失型(HbH-CS)5例,其余为缺失型HbH病。26例确诊重型或中间型α或β地贫者均终止妊娠。结论依托计划生育部门主动服务,是在农村开展地贫干预的适宜措施。
- 尹晓林曾丽红周艳洁阮丽明周天红张天郎罗瑞贵李静张新华
- 关键词：地中海贫血产前诊断计划生育
- ELISA法检测Zeta链联合血红蛋白电泳对地中海贫血筛查的价值被引量：4
- 2012年
- 目的探索适用于农村地中海贫血(thalassemia,地贫)的筛查模式。方法对南宁市郊农村750对育龄夫妇行血常规检测,平均红细胞体积(mean cell volume,MCV)下降者定义为地贫表型阳性。夫妇一方或双方地贫表型阳性者联合酶联免疫吸附剂测定(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)法检测Zeta链和国产电泳仪行血红蛋白电泳,与地贫基因结果进行比对。结果 750对育龄夫妇中,261对(34.8%)夫妇任一方地贫表型阳性,接受Zeta链和血红蛋白电泳检测。97对夫妇一方HbA2增高者行β地贫基因检测,检出4对(0.41%)β地贫高危夫妇,即夫妻双方均携带β地贫基因,电泳结果与基因检测结果一致。α地贫基因检测结果表明,119例(22.7%)受试者携带--SEA。Zeta链诊断--SEA的漏诊率为5.9%(7例,其中5例为HbH病患者),误诊率为0.5%(2例)。以夫妇双方任一方Zeta阳性为标准,11对α地贫高危夫妇均可筛查出。结论ELISA法检测Zeta链联合血红蛋白电泳法是一种有效、经济、方便、易于在农村地区应用的地贫筛查模式。
- 尹晓林曾丽红周艳洁阮丽明周天红张天郎罗瑞贵李静张新华
- 关键词：地中海贫血血红蛋白电泳
- 广西南宁地区地中海贫血筛查结果分析被引量：21
- 2008年
- 地中海贫血（简称地贫）因首发于地中海沿岸国家而得名，在我国长江以南地区多见。广西和广东人群中α地贫携带率达14．95％和8．30％。目前对本病尚无有效的根治措施，通过在育龄人群中进行产前诊断是惟一有效的预防措施。本研究对10000名（5000对）农村新婚夫妇开展地贫筛查及筛查后的监测管理，现将筛查结果报道如下。
- 周艳洁龙桂芳张新华阮丽明何桂琼何家全梁萧
- 关键词：筛查结果分析地中海贫血产前诊断育龄人群监测管理新婚夫妇
