刘丹如
- 作品数:17 被引量:51H指数:5
- 供职机构:复旦大学附属儿科医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金上海市科学技术委员会资助项目公益性行业科研专项更多>>
- 相关领域:医药卫生环境科学与工程更多>>
- 原发性免疫缺陷病伴嗜酸性粒细胞增多100例临床分析
- 丁俊琼刘丹如侯佳王文婕孙金峤王晓明王晓川
- 500例新生儿重症联合免疫缺陷筛查
- 目的重症联合免疫缺陷病(Severe Combined Immunodeficiency,SCID)是一种严重的联合免疫缺陷,以T淋巴细胞伴或不伴有B淋巴细胞缺乏或功能异常为特征的一组疾病,新生儿发病率大约在1/50 0...
- 刘丹如孙金峤俞晔珩王静漪应文静惠晓莹王晓川
- 中性粒细胞弹性蛋白酶基因突变致先天性粒细胞减少症2例并文献复习被引量:5
- 2014年
- 目的总结2例中性粒细胞弹性蛋白酶(ELANE)基因突变的先天性粒细胞减少症患儿的临床特征、基因诊断及治疗方法,提高对该病的认识。方法分析2例先天性粒细胞减少症患儿的临床表现,外周血中性粒细胞绝对计数(ANC)变化,中性粒细胞呼吸爆发功能及其体液、细胞免疫功能,对ELANE基因5个外显子及外显子相邻区域进行直接测序,分析突变位点,探讨其治疗方法。结果①例1生后3个月反复肺部感染,例2生后1个月反复规律性口腔黏膜溃疡。②2例外周血ANC持续低于1.5×109·L-1,例1最低为0.01×109·L-1,例2最低为0.09×109·L-1,2例均排除感染、自身免疫性疾病及血液系统疾病。免疫功能评价:2例中性粒细胞呼吸爆发功能均正常,IgG升高,细胞免疫功能正常。③血ELANE基因分析发现:例1存在c.661G>GT(p.G221GX)杂合无义突变,其父母基因检测未发现突变。例2存在c.377C>CT(p.S126SL)杂合错义突变,其胞姐和父母基因检测未发现突变。2个突变位点均为国内首次报道的已知致病突变,例1和2确诊年龄分别为3.25岁和13.5岁。④治疗:例2接受同胞造血干细胞移植成功,术后ELANE基因检测未发现突变,免疫重建成功;例1接受粒细胞集落刺激因子治疗。目前2例均在随访中。结论 ELANE基因是先天性粒细胞减少症的重要致病基因,造血干细胞移植是先天性粒细胞减少症的有效根治手段。
- 侯佳王莹刘丹如应文静孙金峤惠晓莹王晓川
- 关键词:免疫缺陷病
- 流式细胞术在原发性免疫缺陷病诊断中的应用与价值
- 王莹刘丹如王晓川
- 7例重症联合免疫缺陷病患儿临床特征和基因突变分析
- 目的重症联合免疫缺陷病(Severe Combined Immunodeficiency,SCID)是一种严重的联合免疫缺陷,以T淋巴细胞伴或不伴有B淋巴细胞缺乏或功能异常为特征的一组疾病。本研究通过检测淋巴细胞亚群及T...
- 刘丹如孙金峤俞晔珩王静漪应文静惠晓莹王晓川
- 以生长激素缺乏为临床表现的先天性无肛伴Kabuki综合征1例并文献复习
- 2023年
- 先天性无肛属于先天性肛门直肠畸形(ARM)的一种,大约一半的ARM患者会合并其他器官系统的异常[1-4],但同时合并Kabuki综合征(KS)和生长激素(GH)缺乏导致身材矮小症的患儿却十分罕见。本院收治1例ARM合并KS伴身材矮小的儿童病例,现总结其发病特点、诊疗思路等,并进行文献复习,以期提高广大同行对该类疾病的认识,为临床诊疗提供参考依据。
- 吴茗刘丹如俞晔珩李健朱芬华
- 关键词:先天性肛门直肠畸形矮小症生长激素缺乏
- 慢性肉芽肿病48例临床分析被引量:14
- 2012年
- 目的探讨48例慢性肉芽肿病(CGD)临床特点。方法对于2004年1月至2011年6月在复旦大学附属儿科医院诊断的48例CGD患儿临床表现、实验室检查、治疗及预后进行总结分析。结果通过二氢若丹明分析以明确诊断。48例CGD,男43例,女5例。皆在出生后6个月以内起病;平均诊断年龄2.42岁(1个月-10岁),其中0-6个月12例,-12个月10例,-2岁9例,-3岁5例,-5岁4例,-10岁8例;CGD临床主要累及呼吸系统及消化系统,表现为反复呼吸道感染91.67%(44/48)及反复慢性腹泻64.58%(31/48);其他伴有皮肤损害表现者45.83%(22/48);尿路感染6.25%(3/48)。另有64.58%(31/48)患儿病程中出现淋巴结肿大,其中19例考虑与卡介苗接种相关。感染病原方面主要包括分枝杆菌感染52.08%(25/48),真菌感染43.75%(21/48)。明确基因诊断者37例(其中CYBB31例、CYBA1例、NCF12例、NCF23例)。预防和治疗主要采用人重组γ-干扰素联合磺胺甲基异嗯唑以及针对性抗感染治疗,细菌和真菌感染频率及严重程度有所减轻。结论本组患儿发病年龄及诊断较早,临床表现为反复分枝杆菌、真菌及化脓菌感染,主要累及呼吸道、消化道、皮肤及淋巴结。人重组γ-干扰素治疗和预防可部分改善预后。
- 应文静王晓川孙金峤刘丹如俞晔珩王静漪
- 关键词:分枝杆菌感染儿童
- 部分性DiGeorge异常三例临床特征及分子诊断被引量:6
- 2012年
- 目的探讨3例部分性DiGeorge异常患儿的临床特征和分子诊断方法。方法分析3例患儿的临床表现和免疫学特征,采用荧光原位杂交(FISH)方法检测染色体22q11.2基因缺失。结果(1)临床特征:3例患儿均有不同程度的感染病史和先天性心脏病,影像学检查提示胸腺小;2例患儿有明显的低钙血症(分别为1.11mmol/L和1.22mmol/L),并伴有惊厥;仅有1例有腭裂,均无明显的面部畸形。(2)免疫学特征:3例患儿均有不同程度的T细胞免疫功能缺陷(T淋巴细胞比例24%~43%,绝对值309~803个/μl),免疫球蛋白G、A、M水平,B淋巴细胞比例和绝对值均正常。(3)染色体22q11.2基因缺失检测:3例患儿各观察400个细胞,均显示2绿1红的杂交信号,表明存在染色体22q11.2的基因缺失。(4)预后:3例患儿均接受胸腺肽治疗,针对心脏畸形、低钙血症的临床干预,随访4—18个月,均预后良好。结论部分性DiGeorge异常临床表现多样,对于有先天性心脏病、胸腺小、低钙血症和免疫功能受损的患儿应考虑本病可能。采用FISH方法检测染色体22q11.2基因缺失,可作为准确、快速的诊断手段。胸腺肽治疗结合其他临床干预可能有效改善部分性DiGeorge异常的预后。
- 孙金峤王来栓齐春华应文静郭晓红刘丹如惠晓莹刘芳曹云罗飞宏王晓川
- 关键词:DIGEORGE综合征胸腺荧光原位杂交
- 慢性肉芽肿病中远期随访和感染预防性药物的效果分析被引量:5
- 2012年
- 目的探讨慢性肉芽肿病(CGD)患儿使用人重组IFN-γ(rhIFN-γ)、复方磺胺甲唑联合用药的疗效和安全性。方法对2004年1月至2011年12月复旦大学附属儿科医院诊断的CGD患儿进行随访研究,包括感染部位、感染病原体、非感染性炎症反应和药物治疗等。比较联合使用rhIFN-γ和复方磺胺甲唑以及单用复方磺胺甲唑治疗前后的感染发生频率,分析感染预防性用药的有效性和安全性。结果 29例CGD患儿纳入本研究,平均发病和诊断年龄分别为2.5月龄和2.4岁,人均随访时间为2.9年。①每年人均感染发生频率为1.28,其中严重感染和非严重感染发生频率分别为0.48和0.80。肺部和淋巴结感染是诊断前(49和26例次)和随访期间(26和37例次)最常见的感染部位,分枝杆菌是导致本组患儿感染(34/61例次)和死亡(3/4例)的主要原因。②21例联合用药,8例因出现rhIFN-γ不良反应或自行停药而单用复方磺胺甲唑。联合用药组总感染和严重感染每年人均发生频率均较治疗前明显降低(总感染:1.986vs1.098,P=0.002;严重感染:1.290vs0.452,P=0.001),以肺部感染最明显(0.758vs0.275,P=0.004)。单用复方磺胺甲唑组总感染、严重感染每年人均感染发生频率较使用前差异均无统计学意义。联合用药组较单用复方磺胺甲唑组总感染和非严重感染每年人均发生频率明显降低(总感染:1.098vs1.823,P=0.015;非严重感染:0.646vs1.248,P=0.047),而严重感染每年人均发生频率差异无统计学意义(0.452vs0.576,P=0.254)。③14/29例(48.3%)使用rhIFN-γ治疗后出现不良反应,以发热为主要表现(12/29例),未发现致命性不良反应。结论分枝杆菌是导致本组CGD患儿感染和死亡的主要原因。rhIFN-γ、复方磺胺甲唑联合治疗方案可明显降低CGD患儿感染发生频率,rhIFN-γ是CGD患儿安全有效的治疗药物。
- 惠晓莹孙金峤高维银应文静刘丹如俞晔珩王静漪王晓川
- 关键词:慢性肉芽肿病分枝杆菌
- X染色体失活致女性早发X-连锁慢性肉芽肿病一例
- 王文婕刘丹如王莹俞晔珩王静漪王晓川