- COL4A4基因新突变致常染色体显性遗传Alport综合征一例并文献复习
- 2023年
- Alport综合征(AS)是慢性肾脏病和终末期肾脏病(ESRD)的重要病因之一,是继常染色体显性遗传性多囊肾后第二常见的遗传性肾脏疾病。常染色体显性遗传是AS中非常少见的遗传方式,既往报道常染色体显性遗传AS(ADAS)患者进展至ESRD年龄较晚。本文报道1例因发现尿检异常4年于2019-09-05就诊于河南中医药大学第一附属医院儿科肾脏病区确诊为ADAS患者的临床资料及基因检测结果并复习相关文献。报道了COL4A4基因新发变异c.3506-3528del(p.G1169Efs*13)所致ADAS家系(该家系中1名成员在31岁时已进展至ESRD)的临床、肾脏病理及基因突变情况,并总结了中国ADAS的文献报道,对该病的基因和临床表型、预后之间的关系做了较全面地分析。由于ADAS发病率低,此家系报道扩展了AS的基因突变谱,有助于提高临床医生对罕见发病的ADAS的认识和及时诊治。
- 郭婷张建丁樱杨晓青翟文生宋纯东张霞张博高旭光刘丽雅
- 关键词：ALPORT综合征常染色体显性遗传终末期肾脏病
- 儿童系统性红斑狼疮合并肢端坏疽1例
- 2023年
- SLE是一种严重的可累及多系统、多脏器的自身免疫病。肢端坏疽,在SLE中相对少见,尤其在儿童中更属罕见,一般预后较差,通常会导致截肢。本文报告1例儿童SLE合并肢端坏疽的临床资料,同时检索相关文献进行综合分析,以期加强对本病的认识。
- 李鹏飞翟文生张霞高旭光张建李广刘丽雅
- 关键词：坏疽儿童
- 过敏性紫癜性肾炎患儿血清IgA1对肾小球系膜细胞增殖及TNF-α分泌的影响被引量：10
- 2014年
- 目的观察过敏性紫癜性肾炎（HSPN）患儿及健康儿童血清IgA1对小鼠肾小球系膜细胞（MES）增殖及TNF-α分泌的影响。方法采集2013年5～12月于河南中医学院第一附属医院儿科住院的40例HSPN患儿及20名健康儿童血清：通过Jacalin亲和层析联合Superdex-200分子筛层析的方法将血清中单聚体IgA1（mIgA1）纯化、分离，将mIgA1热聚合为聚合IgA1（aIgA1）；采用不同浓度的患儿及健康儿童的aIgA1分别刺激MES细胞株,用MTT法检测24h及48h的细胞增殖情况；收集培养48h的细胞培养基上清，用ELISA法测定TNF-α的水平。结果在HSPN患儿aIgA1刺激结果中，不同浓度aIgA1刺激组间MTT实验吸光度的比较，差异有统计学意义（P〈0．05），24hMTT实验结果显示：与阴性对照比较，aIgA1刺激浓度在250、1000μg／mL时，细胞增殖差异均有统计学意义（P〈0．05），在aIgA1浓度为500和750μg／mL时，细胞增殖差异有高度统计学意义（P〈0．01）；48hMTT实验结果显示：与阴性对照比较．在aIgA1刺激浓度50μg／mL时，细胞增殖差异有统计学意义（P〈0．05），在100～1000μg／mL时，细胞增殖差异均有高度统计学意义（P〈0．01）。健康儿童在aIgA1刺激浓度在750和1000μg／mL可刺激MES增殖，与阴性对照比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。HSPN患儿aIgA1可刺激MES分泌TNF-α水平升高，与阴性对照比较，差异有高度统计学意义（P〈0．01），且随aIgA1浓度增加呈上升趋势。结论HSPN患儿aIgA1可刺激MES增殖及分泌TNF-α水平增加，且这一结果具有浓度依赖性及饱和性。
- 崔雅璠丁樱杨晓青段凤阳翟宗岗刘丽雅
- 关键词：IGA1系膜细胞
- 以特征性要素为辨证要点治疗小儿过敏性紫癜被引量：4
- 2021年
- 小儿过敏性紫癜(henoch-schonlein,HSP)可参考以下特征性要素进行辨治:①发病诱因;②皮疹特点;③腹痛轻重程度;④患儿发病年龄。发病诱因以风为主者,治以消风散;以热为主者,给予五味消毒饮加减。皮疹分布弥漫全身且皮疹量少者,辨为气虚证,方选归脾汤加减;皮疹量多者,气虚为本,血热为标,采用益气凉血方治疗;皮疹反复出现者,方药中加入藤类药物;皮疹见于耳轮、外阴者,为肝胆经络之病,应在清肝热同时健脾固本,以益气健脾,凉血平肝为法。腹痛者以正气不足、脾胃虚弱为基础,湿、热为致病关键,轻型腹痛以平胃散为主方;较重腹痛以半夏泻心汤加减为主方。婴幼儿紫癜属实证者,以银翘散合犀角地黄汤加减治疗;属虚证或虚实夹杂证者,多见于脾虚体质儿童,发病之初即以益气健脾,凉血活血法治疗。
- 张建翟文生李广刘丽雅李鹏飞杨濛张霞
- 关键词：过敏性紫癜辨证要点诱因皮疹腹痛年龄
- 磷酸奥司他韦治疗重症原发免疫性血小板减少症一例
- 2021年
- 原发免疫性血小板减少症(ITP)是临床上常见的引起儿童血小板减少的原因,重症ITP患儿病情较重、进展快,如不能得到及时有效的治疗,则可能危及其生命。本文报道1例重症ITP患儿的病例资料,最初一般治疗效果尚可,后再次使用糖皮质激素、丙种球蛋白等治疗反应欠佳,最终通过加用磷酸奥司他韦治疗后获得完全反应。本文通过回顾性分析国内外有关磷酸奥司他韦治疗ITP的文献资料,讨论其治疗ITP的可能机制,供广大同仁参考,以提高对该类疾病的认知。
- 刘丽雅张建杨濛宋纯东翟文生
- 关键词：儿童磷酸奥司他韦
- 中西医结合治疗临床无肌病性皮肌炎1例
- 2020年
- 临床无肌病性皮肌炎的儿童病例报道少见,本病因西医治疗效果差、死亡率高,预后多不良。本文报道1例儿童诊断为本病,临床采用中西医结合治疗,控制病情并顺利停药,取得良好疗效。
- 刘丽雅张建翟文生
- 关键词：发热皮疹
- 复方甘草酸苷联合西咪替丁辅助治疗儿童过敏性紫癜疗效与安全性的系统评价及Meta分析
- 2022年
- 目的:系统评价复方甘草酸苷联合西咪替丁辅助治疗儿童过敏性紫癜(Henoch-Schonlein purpura,HSP)的疗效与安全性。方法:检索知网、万方、维普、PubMed等数据库中关于复方甘草酸苷联合西咪替丁辅助治疗过敏性紫癜的相关文献,时限为建库至2020年4月。通过Cohrane协作网提供的RevMan5.3软件对提取的数据进行统计学分析,采用Cochrane系统评价员手册提供的标准对纳入文献进行质量评价。结果:最终纳入27篇,总样本量2600例,试验组1319例,对照组1281例。Meta分析结果显示:复方甘草酸苷联合西咪替丁辅助治疗儿童过敏性紫癜与西药常规治疗在提高总有效率,缩短皮肤紫癜消退时间、关节肿痛缓解时间、消化道症状消失时间、肾功能损伤恢复时间方面差异具有统计学意义(P<0.01),作用机制可能是降低细胞因子[白细胞介素(Interleukin,IL)-6、IL-10、肿瘤坏死因子-α(Tumor Necrosis Factor-α,TNF-α)]水平,在不良反应发生率方面差异无统计学意义(P>0.01)。结论:复方甘草酸苷联合西咪替丁辅助治疗小儿过敏性紫癜具有相对疗效。
- 朱琳李鹏飞张建段凤阳高旭光刘丽雅
- 关键词：复方甘草酸苷西咪替丁过敏性紫癜META分析
- 丁樱教授治疗肾病综合征经验介绍被引量：1
- 2013年
- 丁樱教授从事儿科教学、临床工作40余年，擅长中西医结合治疗过敏性紫癜及紫癜性肾炎、难治性肾病、狼疮、IgA肾病及血尿、蛋白尿等小儿常见病及多种疑难病。丁樱教授博览医籍，采各家之长，结合多年临床经验，首次将“序贯辨治”疗法及激素“拖尾疗法”应用于肾病综合征的治疗并取得显著疗效。现将其经验总结如下。
- 翟宗岗刘丽雅丁樱
- 关键词：肾病综合征
- 基于网络药理学和分子对接探讨归脾汤治疗免疫性血小板减少症作用机制
- 2024年
- 目的 基于网络药理学和分子对接技术探讨归脾汤治疗免疫性血小板减少症(ITP)的作用机制。方法 检索TCMSP、TCMIP、BATMAN数据库收集归脾汤活性成分和靶点,检索GeneCards、TDD及OMIM数据库获取ITP靶点;借助jvenn、STRING平台获取韦恩和蛋白相互作用(PPI)网络,用Cytoscape构建分析网络,并运用DAVID6.8数据库进行GO功能和KEGG通路富集分析,使用AutoDock进行分子对接。结果 共收集归脾汤活性成分175个,对应靶点491个,疾病靶点1 133个;网络分析结果示TNF等为归脾汤治疗ITP的核心靶点,槲皮素等为关键活性成分。共富集507条GO条目,109条KEGG通路。分子对接结果表明核心活性成分与核心靶点有较好结合活性。结论 归脾汤可能通过槲皮素、山柰酚、β-谷甾醇、刺芒柄花素、异鼠李素等核心活性成分作用于TNF、IL6、IL1B、IL10、IFNG等核心靶点治疗ITP,并通过TNF通路等发挥抗炎及免疫调节作用,本研究可为归脾汤治疗ITP提供了理论依据。
- 谷文琪杨濛翟文生宋纯东吴静静张蒙蒙刘丽雅李鹏飞张秋月段永悦丁梦圆
- 关键词：归脾汤网络药理学免疫性血小板减少症靶点
- 中西医结合治疗儿童难治性Still病1例报告被引量：1
- 2013年
- Still病是一种病因未明的自身免疫性疾病,过去曾用名变异性亚败血症,以弛张热、与发热相关的一过性皮疹、关节炎和多器官受累为特点。本病最早于1897年由Still报道22例儿童出现上述表现而命名,被认为是儿童慢性关节炎的系统型（systemic juvenile idiopathic arthritis,sJIA）[1]。难治性Still病属儿科临床疑难病症,目前尚缺乏特异的治疗方法。有报道sJIA的发病率为0.4/10万～0.8/
- 刘丽雅翟宗岗丁樱
- 关键词：中西医结合疗法糖皮质激素儿童
